近年来，尽管成人高尿酸血症（hyperuricemia，HUA）和痛风问题已受到足够重视，但对于儿童及青少年HUA和痛风的认识仍十分有限。HUA是儿童和青少年的一种重要代谢性疾病，比成年患者更容易出现肾功能不全等并发症。阳性家族史、生长发育史及肥胖是儿童及青少年HUA的危险因素。儿童和青少年HUA的病因与成人不同，包括继发性因素、遗传性疾病和其他伴有高尿酸血症和痛风的疾病等。其治疗与成年人相似，在保证正常生长发育的前提下控制体重和减少高嘌呤、高果糖饮食的摄入尤为重要，必要时在监测肾脏排泄尿酸的情况下，选择儿童可以安全使用的降尿酸药物。
高尿酸血症（hyperuricemia，HUA）是长期嘌呤代谢紊乱导致的一组异质性、代谢性疾病。在正常嘌呤饮食状态下，成人非同日两次空腹血清尿酸水平大于420 μmol/L（7 mg/dl）即可诊断为HUA［1］。儿童和青少年生理性尿酸水平会随着年龄的增长而逐渐升高，性别之间的差异也会在12岁左右出现，因此在诊断儿童和青少年HUA时应具体考虑年龄和性别的影响。目前，国际上有关儿童HUA的诊断标准尚未达成一致，美国一项对全国青少年进行的代表性调查采用标准是：男性>420 μmol/L，女性>342 μmol/L（5.7 mg/dl）［2］。日本一项调查对9～15岁青少年高尿酸血症的诊断标准是>420 μmol/L［3］。也有相关研究者根据当地不同年龄儿童尿酸水平的参考值定义高尿酸血症为超过其平均值加一个标准差［4］。有研究采用以下标准：1～12个月龄血清尿酸水平>500 μmol/L，l～10岁>320 μmol/L，11～15岁男童>470 μmol/L，11～15岁女童>350 μmol/L，15岁以上采用成人标准［5］。当血尿酸超过其在血液或组织液中的饱和度便可在关节局部形成尿酸钠晶体并沉积，诱发炎症反应和组织破坏，这种病理变化称为痛风。HUA和痛风的发生主要与尿酸盐过量产生和（或）尿酸盐排泄减少有关。生理状态下，20%的尿酸来源于食物中的核苷酸分解（外源性），80％来源于体内核酸分解代谢（内源性）。食物或体内的一磷酸鸟苷、一磷酸肌苷和一磷酸腺苷分解为鸟嘌呤和次黄嘌呤，这两种化合物随后被代谢为黄嘌呤，最后被黄嘌呤氧化酶不可逆地氧化生成尿酸。约75％的尿酸经过肾小球滤过、近端肾小管重吸收、近端肾小管远端部分分泌、分泌后重吸收4个步骤从肾脏排泄，另外主要由肠黏膜细胞分泌入肠腔，经细菌分解生成氨，随粪便排出［6］。
