外泌体是一类直径约为30~100 nm具有双层囊状结构的膜性小泡，在机体内几乎所有细胞均可以合成、分泌和释放，包括B淋巴细胞、T淋巴细胞、树突状细胞、神经细胞、内皮细胞、间充质干细胞、成纤维细胞以及心肌细胞等，并广泛存在于血浆、血清、尿液、唾液、母乳和滑膜液等体液中^[1]。外泌体来源于人体不同种类细胞，表面均被脂质双分子层包绕，双层膜中富含胆固醇、神经鞘磷脂、神经酸胺等脂类物质，位于细胞间隙、细胞外液，或进入外周血循环中，外泌体内的成分种类繁多，如细胞特异性蛋白、脂质、mRNA和microRNA及细胞代谢产物等^[2]。外泌体脂质双层结构在体液中具有较强的稳定性，可持久表达，并可在一定程度上反应原细胞的表型特征^[3]，因此将其作为生物标志物，逐渐成为疾病早期诊断的研究热点。外泌体主要通过高尔基体或者外界因子诱导机制释放，其确切的分子机制目前仍然不是很清楚，有研究报道它可能与细胞废物清除功能有关^[4]。

研究表明，肿瘤患者体液中外泌体表达水平显著高于一般良性疾病患者^[5,6,7]，这种现象可能是由病变器官的生理变化引起的，肿瘤细胞产生的外泌体，具有多种生物学功能，包括其抗肿瘤效应如诱导肿瘤细胞凋亡和增强抗肿瘤免疫，同时也具有促进肿瘤生长、血管生成和进展等促肿瘤生成特性^[8,9,10]。它主要通过在细胞间传递信号，调控肿瘤的发生和发展。目前，利用外泌体的特性，在液体活检中，检测外泌体内蛋白、核酸和非编码RNA为肿瘤的早期诊断、治疗提供了新的潜在生物标志物^{[11,12,13,14]}，比目前现有肿瘤生物标志物具有更好的敏感性、特异性，低成本及可重复性等优势^[15]。

外泌体含有细胞特异性蛋白、mRNA和microRNA（miRNA）。外泌体中最为重要的内容物之一microRNA（miRNA）分子，是一类短小的非编码单链RNA分子，其长度通常只有18~24nt，主要通过与靶mRNA特异性的结合或促进mRNA的降解来调控基因的转录从而实现对靶基因的表达调控，在肿瘤的发生和发展中起着极其重要的调控作用^[16,17]。在大多数生物体中，miRNA的种类非常有限（人体中大约有2 500种miRNAs）。一种miRNA可调控着数百个mRNA的表达，数百个mRNA基因表达变化可以被一个或几个调控它们的miRNA表达所反映出来，诱导受体细胞发生一系列理化性质的改变，影响肿瘤发生、发展、新陈代谢、细胞凋亡等，而这些源于肿瘤细胞的miRNA表达，包含了丰富的同肿瘤相关联的基因信息，这也是miRNA区别于其他核苷酸标志物的显著优势^[18]。最近的研究表明，外泌体miRNA在血液中能够稳定表达，因为外泌体具有保护miRNA防止被RNAse等酶降解的功能。此外，研究已表明外泌体中miRNA在肺癌、卵巢癌、胰腺癌、肝癌等患者中均具有潜在作为早期诊断的生物标志物作用。

从人乳汁中提取的外泌体，含有60余种与免疫调节相关的miRNA，在胶质瘤细胞外泌体中则含有大量与细胞增殖、迁移、血管新生和免疫调节相关的miRNA；肿瘤细胞来源的外泌体中miRNA常异常表达，且丰度均较高，在肿瘤自身发生、发展过程的调控中均发挥重要作用^[19]。当携带特异miRNAs的外泌体被受体细胞摄取后，一方面，miRNAs与细胞受体结合，参与基因表达调控;另一方面，miRNAs可直接与某些蛋白质相互作用，从而干扰蛋白质的功能^[20]。目前已有一系列的临床研究利用一个或几个miRNA分子作为生物标志物来进行癌症的早期诊断，并作为潜在的治疗靶点来研究，已成为研究热点。