脑脊髓液（CSF）检测在中枢神经系统疾病的诊断和治疗中具有重要的临床价值，单细胞测序技术为CSF的相关研究提供了一个新的切入点。相较于传统方法，该技术可获取CSF中单个细胞的表达谱，有利于CSF中细胞类群和异质性的研究以及低丰度细胞的发现。近年来CSF单细胞测序的相关研究主要集中在神经感染性疾病、神经炎性和神经退行性疾病，以及脑膜转移等方面，充分体现了单细胞测序技术在中枢神经系统疾病研究中的优势和临床价值，为疾病的诊断和治疗提供新的方向。
脑脊髓液（cerebrospinal fluid，CSF）是由脑室内脉络丛产生的一种无色透明的液体，它循环流动于脑和脊髓表面，经脑内静脉系统与体循环相关联［1］。CSF相关分析已成为中枢神经系统疾病患者临床诊断和治疗中的重要依据。CSF常规检查主要包括一般性状检查、压力检查、蛋白性、糖定性以及细胞学检查等。CSF的细胞学检查包括细胞计数和细胞分类，现临床上通常通过离心甩片的方式将细胞CSF细胞固定到载玻片上，而后通过显微镜对细胞进行鉴别和分类。该方法虽然简单方便，但要求镜检人员具备丰富经验，诊断结果带有一定的主观性，灵敏度低且难以发现稀有细胞群。流式细胞学技术可通过已知的细胞标志物对CSF细胞进行分类，虽然一定程度上提高了检测灵敏度，但同样易丢失低丰度的细胞类群。近年来兴起的单细胞测序技术为CSF的相关研究带来新机遇。目前脑脊液单细胞测序多采用10× Genomics和Smart-seq2测序技术，Smart-seq2技术是对每个细胞单独建库，而10× Genomics则是通过油滴包裹细胞和凝胶微珠的方式对数万个细胞同时建库测序。脑脊液单细胞测序技术主要集中在单细胞转录组测序方面（single cell RNA sequencing，scRNA-seq），scRNA-seq的持续发展和广泛应用有利于研究脑脊液细胞的组成和异质性，以及发现低丰度的细胞类群，从而为疾病的诊断和治疗提供新的方向。
