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《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN2020)》更新内容的介绍与解读
中华医学遗传学杂志, 2021,38(12)
: 1165-1170. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210304-00184
摘要
人类细胞基因组学国际命名体系(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature，ISCN)是用于描述通过染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列、多种特定区域的检测技术以及高通量测序等技术所检测到的基因组重排结果的国际通用准则。2019年，人类细胞基因组学国际命名委员会对ISCN进行了修订，并于2020年10月正式颁布。本文对《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN2020)》的更新内容进行了介绍和总结。
引用本文:
王昊.
《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN2020)》更新内容的介绍与解读
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2021, 38(12)
: 1165-1170.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210304-00184.
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人类细胞基因组学国际命名体系(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature，ISCN)是细胞基因组学的核心参考文献之一，其前身可以追溯到1960年的《丹佛提议(Denver proposal)(人类有丝分裂染色体命名标准体系)》[1]。随着细胞遗传学、细胞分子遗传学和微阵列、测序等技术的不断发展，ISCN经过10多次修订[2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14]，其涵盖的范围不断增大且日臻完善，近10年来基本保持在每3~4年修订一次的频率，其最新版本为2020年10月颁布的ISCN(2020)[15]。此外，ISCN(2020)还推出了在线版本(https：//iscn.karger.com/)，以便于随时查阅。
