• 综述 •
新一代测序技术在法医遗传学中的应用与研究进展
国际遗传学杂志, 2021,44(6)
: 424-430. DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20210416-00059
摘要
新一代测序(next generation sequencing，NGS)技术在第一代测序技术的基础上不断改良和创新，具有通量高、速度快、灵敏度高、可定量和成本低等显著优势。近年来，随着NGS技术迅猛发展，新的分型检测技术和遗传标记不断运用到法医遗传学领域，为DNA多态性检测提供了更多科学技术手段。NGS技术可联合检测STR、SNP、mtDNA和Indel等多种法医遗传标记，在微量、降解、混合生物学检材和复杂亲缘关系鉴定等案件中，能够获取更丰富有效的遗传信息，不但提高了遗传标记的鉴别效能，也拓宽了DNA鉴定技术的检测范围。本文主要综述了NGS技术在法医遗传学领域的应用和最新研究进展及面临的问题。
引用本文:
张昊,
胡锡阶,
余丽梅.
新一代测序技术在法医遗传学中的应用与研究进展
[J]
. 国际遗传学杂志, 2021, 44(6)
: 424-430.
DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20210416-00059.
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1977年，Sanger等[1]发明了双脱氧核苷酸链终止法，标志着DNA测序时代的到来。第一代经典测序技术因高度准确性已成为DNA检测的常规技术手段，为人类基因组计划的开展奠定了重要基础，但因测序成本高和效率低等明显不足，大规模应用受到一定限制。新一代测序(next generation sequencing，NGS)技术又称高通量测序(high-throughput sequencing)技术，在第一代测序技术的基础上不断改良和创新，具有通量高、速度快、灵敏度高、可定量和成本低等显著优势。NGS技术的出现迅速改变了基因研究方式，极大促进了生命科学领域的发展，分子遗传学的研究与应用进入新时代。
