孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是高度异质性的神经发育障碍性疾病，患儿通常表现为社交障碍和刻板行为或仪式。ASD病因复杂，约50%与基因变异有关，40%可能由未知环境因素导致^［1］。研究表明，ASD是一种多阶段、渐进性大脑发育障碍性疾病，开始于1~2月胎龄的胚胎^［2］。ASD的诊断主要基于行为特征和发育史，尚缺乏一致的生物学标志，故大量患儿在2岁后才得到诊断。因缺乏疾病修饰性药物，ASD的治疗以行为干预为主。而循证医学证据表明，多数干预手段效果有限，导致ASD患儿预后不佳和严重残疾，给家庭造成巨大的精神和经济负担。因此，探索ASD的发病机制，进一步寻找早期诊断的生物标志以及安全有效的干预措施是目前亟待解决的重要课题。免疫系统的激活除参与抵御入侵的病原体外，在神经发育和可塑性调节中也起着重要作用。现综述ASD的免疫相关机制，以期为ASD机制研究提供新的方向，结合免疫相关表观遗传学改变，为早期诊断和药物研发提供理论依据。