β地中海贫血是一组高度异质性的遗传性血液病。中国人中已发现21种β地贫基因，其突变类型包括碱基替代、小的缺失和插入。我国南方常见的类型是密码子（CD）41-42（-TCTT）移码突变，IVS-2 nt 654（C→T）突变，CD17（A→T）突变，TATA盒nt-28（A→G）突变和CD71-72（+A）移码突变，其基因频率分别为41.6%、21.8%、18.0%和8.0%及3.9%。β地贫的突变类型及频率分布具有明显的地域差异和种族特征。近年来，由于β地贫分子病理的阐明及PCR扩增技术结合各种先进的点突变检测方法的应用和发展，使β地贫的产前基因诊断已逐步走向临床。目前，在应用于这种高度异质性遗传病的各种分子诊断方法中，快速简便的反向点杂交（RDB）技术引人注目。