遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，其特征是进行性加重的双下肢痉挛和无力。HSP的发病机制和临床特征因致病基因不同而有很大的差异，临床上诊断与鉴别诊断较为困难。本文就HSP常见致病基因及表型特征进行综述，以提高临床医生对HSP的早期诊断效率。
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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spasticparaplegia，HSP)是一组以皮质脊髓束进行性退变为特征的上运动神经元疾病，可在婴儿期、儿童期、青春期或成年期起病，有常染色体显性(autosomal dominant，AD)、常染色体隐性(autosomal dominant，AR)、X-连锁或母系模式，其中13% ~ 40%为散发病例。HSP人群患病率为2/100 000~5/100 000[1,2]。临床将HSP分为单纯型和复杂型，单纯型以双下肢痉挛无力、伴或不伴震动觉减退、泌尿系症状。复杂型除上述表现外还伴有不同程度的其他神经系统症状，如认知障碍、痴呆、癫痫、锥体外系障碍、小脑受累、视网膜病变、视神经萎缩、耳聋、多发性神经病变或皮肤损害等。这些特定的临床特征有助于区分潜在的病因，结合起病特点、疾病进展情况、遗传模式等可以缩小鉴别诊断的范围。HSP基因分类是基于染色体位点或特定基因被识别时的顺序编号，使用痉挛性截瘫基因(spastic paraplegia gene，SPG)命名，到迄今为止，已有80个SPG被描述[3,4]。在所有疑似HSP病例中，无论有无阳性家族史，仍有51%~71%的病例未能明确致病基因。此外，HSP亚型与其他神经退行性疾病的表型重叠，使HSP的遗传诊断变得复杂和困难。因此，本文就临床实践中常见的HSP类型进行阐述，总结其临床、神经影像学和神经电生理特征，为临床医师诊断及鉴别诊断提供思路，以提高HSP的早期诊断效率。
