皮肌炎(dermatomyositis，DM)和多发性肌炎(polymyositis，PM)是临床上最常见的特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies，IIMs)，其中PM以肌肉损害为主要表现，当皮肤受累时称为DM。目前多认为IIMs是遗传易感个体，在感染或非感染等环境因素诱发免疫失衡而导致的一类疾病，但具体发病机制尚不明确。从基因、蛋白、代谢、自身抗体、病理等各层面探索DM/PM发病机制的努力从未停止，文章就近些年对DM/PM发病机制具有重要意义的生物学标志物进行综述。
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特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies，IIMs)是一类累及肌肉和皮肤的炎症性结缔组织病，临床以对称性近端肌无力为特征，伴有特征性皮疹表现，国外报道的发病率在0.5~8.4/100万人[1]。从经典的Bohan/Peter标准到2018年欧洲神经肌肉疾病中心和美国研究协作组(European Centre for Neuromuscular Diseases and American Research Collaboration，ENMC)制定的分类诊断标准，IIMs的分类诊断标准几经更新迭代。Bohan/Peter标准主要包含多发性肌炎(polymyositis，PM)，皮肌炎(dermatomyositis，DM)两类临床亚组，诊断主要依靠病理及临床表现。2017年欧洲风湿病防治联合会/美国风湿病学会(European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology，EULAR/ACR)提出六种IIMs亚组分类：PM、免疫介导的坏死性肌病(immune induced necrotizing myositis，IMNM)、包涵体肌炎(inclusion body myositis，IBM)、无肌病性DM(amyopathy DM，ADM)、DM、幼年DM(juvenile dermatomyositis，JDM)，这六种亚组分别对应着不同的临床特征以及临床预后[2,3]。IIMs是一组高度异质的疾病，及时而准确的诊疗是一项很大的临床挑战。目前临床工作中IIMs的诊断主要依靠典型的临床表现、病理、肌电图、实验室指标。病理活检作为"金标准"，阳性率与疾病活动度、取材部分紧密相关，常存在假阴性。自1976年发现第一个肌炎特异性抗体(myositis specific antibody，MSA)-anti-Mi2抗体[4]，目前应用于临床诊疗的MSA已达15种之多，并且作为临床诊断的重要依据之一。同时根据MSA对患者进行分组也是IIMs诊疗特色之一。高特异、高灵敏的生物分子标志物是诊疗炎性肌病并进行精确分型的迫切需求。近些年相关研究大都运用多组学方法，整合现有研究资源和先进的分析工具寻找特异且敏感的生物标志物。
