• 生殖障碍性疾病遗传学专栏 •
精子形态学异常的遗传学研究进展
中华生殖与避孕杂志, 2023,43(5)
: 461-467. DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20221206-00546
摘要
精子形态学异常和畸形精子症是男性不育的重要原因之一。近年来随着研究的深入，遗传学因素被发现是导致精子形态学异常和畸形精子症的重要病因。本文就近年来精子形态学异常和畸形精子症的遗传学研究进展作一综述，从畸形精子症诊断、基因异常、染色体异常、生殖结局等角度阐释遗传因素与畸形精子症的关系，重点阐述了特殊类型畸形精子症，如圆头精子症、鞭毛多发形态异常等表型相关的基因异常。本文旨在为精子形态学异常及畸形精子症的诊疗和研究提供遗传学角度新的思路。
引用本文:
董凡,
陈向锋.
精子形态学异常的遗传学研究进展
[J]
. 中华生殖与避孕杂志, 2023, 43(5)
: 461-467.
DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20221206-00546.
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不孕不育症是影响育龄期夫妇的重要疾病，研究显示，多达10%的育龄男性可能受到不育症的困扰［1］。因此，男性不育症不仅成为影响男性自身健康的疾病，更可能直接影响夫妇双方的生理和心理健康［2］。精液检测是评价男性生育力的常规操作，主要参数包括精子浓度、活力以及形态学评估，异常的精子形态不仅可以导致受孕率下降，严重的精子形态异常更可以导致畸形精子症，成为男性不育的重要原因之一［3］。引起精子形态异常和畸形精子症的原因较多，而其中遗传因素是最重要的原因之一［4］。在精子发生过程中，有超过2 000个基因参与［5］，任何环节出现问题都可能导致精子发生异常，其中就包括产生异常形态的精子。近年来，随着全外显子测序等技术不断应用于男性不育患者的病因筛查，与精子形态异常和畸形精子症相关的基因和遗传问题逐步被发现［6］，不仅有助于加深人们对该疾病病因和发病机制的认识，更为畸形精子症的治疗提供了新靶点。本文针对近年来报道的畸形精子症遗传学研究的新进展进行综述，旨在为该疾病的临床诊治和基础研究提供更多有价值的思路。
