先天性肛门直肠畸形是小儿常见的消化道畸形。近年来，随着腹腔镜技术的应用和发展，肛门直肠畸形的术后疗效有所提升，但是治疗方面仍有若干问题没有达成共识，值得小儿外科临床医生去关注。小儿肛门直肠畸形的临床分型、手术时机和手术方式的选择、术后远期随访和生活质量等问题得到妥善处理，可以提高肛门直肠畸形的整体治疗水平。

肛门直肠畸形的病理类型复杂繁多，治疗上术式选择的主要依据是临床分型。1984年提出的Wingspread分型复杂，种类繁多，对术式的选择也不明确。2005年发布的Krichenbeck简化国际分型根据临床发生的频率和瘘管的位置进行分型，增加了实用性，为肛门直肠畸形选择更精细化的治疗方法提供了依据，得到国际小儿外科界普遍认同^[1]。对于多数欧美小儿外科医生来说，Krickenbeck分型甚至已成为肛门直肠畸形分类的黄金标准^[2]。临床实际工作中，按照Krichenbeck分型，男患儿畸形类型可分为直肠会阴瘘、直肠尿道瘘(球部和前列腺部)、无瘘的肛门闭锁和直肠膀胱瘘。女患儿畸形类型可分为直肠会阴瘘、直肠前庭瘘、无瘘的肛门闭锁、泄殖腔畸形、直肠阴道瘘。

先天性肛门直肠畸形患儿常常合并其他系统畸形，常见的包括心脏结构畸形、泌尿生殖系统畸形、脊髓神经系统畸形、脊柱四肢畸形等^[3]。国外文献报道其发生率为28%~72%，国内文献报道，高达98.1%的复杂肛门直肠畸形同时伴发其他系统畸形^[4]。有的伴发畸形直接影响患儿的排便功能，例如脊髓拴系综合征；有的甚至危及患儿生命，例如严重的心脏大血管畸形等。由此可见，肛门直肠畸形患儿术后排便功能和预后与畸形复杂程度及伴发畸形密切相关。因此，肛门直肠畸形患儿在初诊时必须进行仔细的体格检查，完善心脏彩色多普勒超声、泌尿生殖系统超声、脊髓超声或MRI等检查。小儿外科医生对肛门直肠畸形患儿进行临床分型的同时不要忽略伴发畸形！伴发畸形筛查在肛门直肠畸形的术前诊断中必不可少，今后肛门直肠畸形的临床分型标准再次更新时，伴发畸形可能成为临床分型的重要组成部分。

低位肛门直肠畸形，如直肠会阴瘘，选择一期会阴肛门成形术已是多年不变的共识。但是对于中高位肛门直肠畸形手术时机的选择仍有不同的观点，值得关注的问题是在新生儿时期是否进行一期根治手术。

传统常规上，需在新生儿期暂行一期结肠造瘘术，3~6个月后再行二期肛门成形术及三期关瘘术^[5]。分期手术的优点是随着年龄的增长，盆腔结构发育逐渐成熟，易于辨认耻骨直肠肌环，使直肠通过该肌环中心拖出。结肠造瘘术可降低骶部及肛门切口感染的发生率，在根治术前可利用造瘘口行结肠加压造影，以准确判断畸形类型和瘘管走向，目前欧美国家的治疗指南仍然遵循这一原则。但是分期手术存在显而易见的缺点：麻醉和手术次数多，增加患儿痛苦，治疗周期长，需要6~9个月，医疗费用高，造瘘口长时间存在，护理负担重。

近年来，随着围产期生命支持条件的改善和手术技术(包括腹腔镜微创技术)的提高，新生儿期一期根治术在有条件的医院已经陆续开展，在减少分期手术痛苦和费用的同时，也取得了不亚于分期手术的排便控制功能^[6,7]。新生儿期一期根治术有以下益处：①手术次数少，患儿痛苦少；②治疗时间短，医疗费用低；③无需行肠造瘘，腹部无瘢痕；④早期直肠即可恢复到正常位置，有利于术后排便功能的早期恢复。另一方面，由于一期根治术多在出生数日的新生儿期实施，常常存在以下劣势：①相对于新生儿期结肠造瘘术，一期根治术麻醉时间长，手术时间长；②新生儿期各项生命体征尚不稳定，耐受手术能力差，一期根治手术相对于结肠造瘘术创伤较大，有一定风险；③因结肠扩张和腹胀等造成操作困难和粪便污染腹腔等风险；④因术前无瘘管造影，存在不可知因素，增加了损伤尿道或遗留憩室等并发症的风险。调查发现，对于中高位肛门直肠畸形，目前大陆地区84%的医生仍然采用分期手术^[8]。

综合文献报道及临床经验，新生儿期一期根治术是安全可行的，但不宜作为常规一线术式，一定要严格把握一期手术的适应证，不可一味地追求一期根治术。对早产儿、未成熟儿及有严重畸形或病情危重的患儿，要简化手术操作，实施分期手术，挽救患儿生命。根据患儿的具体情况、手术医师经验和医院的医疗条件酌情选择分期手术或一期手术，以最小的创伤获得最佳的治疗效果。

目前治疗中高位肛门直肠畸形的术式选择尚不统一，仍然以后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty，PSARP)和腹腔镜辅助下肛门成形术(laparoscopic-assisted anorectoplasty，LAARP)应用最多。PSARP术式已有四十多年的临床应用经验，自2000年以来，腹腔镜用于肛门直肠畸形治疗的报道越来越多。虽然随着病例的增加、经验的积累和随访时间不断延长，对不同类型肛门直肠畸形的操作过程、并发症和疗效有了更加清楚的认识，但是对于中高位肛门直肠畸形的治疗，选择PSARP还是LAARP仍然是目前值得关注的问题。

腹腔镜技术应用于肛门闭锁之前，PSARP是中高位肛门直肠畸形最普遍的手术方式。PSARP的优点是直肠从括约肌复合体中央准确拖出、可精确处理瘘管、直肠成形以及直肠与横纹肌复合体固定。相对于LAARP，PSARP手术切口较大，横纹肌复合体自正中切开，骶会阴伤口如果感染则后果严重。而经过20多年的临床实践和经验的积累，LAARP目前已广泛应用于中高位肛门直肠畸形的手术治疗。该术式不仅切口小，损伤小，无骶会阴切口感染的风险，而且显露盆底视野清晰，有利于显露瘘管及分离处理瘘管；同时可以准确放置直肠于肛提肌与外括约肌中央，不需劈开横纹肌复合体，保持括约肌复合体完整性，肛门括约肌功能可得到最大限度保留。随着开展时间的延续和随访病例的增多，有学者发现该术式术后直肠黏膜脱垂和后尿道憩室发生率有所增加^[9,10,11]。多数学者认为，腹腔镜手术对盆腔和直肠末端及周围组织的广泛游离，使直肠缺乏与盆膈固定，这是导致术后直肠脱垂发生率增加的主要原因。而LAARP术后发生后尿道憩室主要与瘘管位置低，操作空间有限和瘘管处理不当等因素有关。

综合分析文献报道的临床资料：直肠末端位置较高的病例，尤其是需要开腹操作的病例，适合选择LAARP术。直肠末端位置较低的病例，适合选择骶尾部会阴切口的肛门成形术。对于LAARP术，直肠盲端或瘘管位置越低，操作越困难，尿道憩室或尿道损伤等并发症越多。由此可见，LAARP术的最佳适应证是直肠膀胱瘘、直肠前列腺尿道瘘。虽然PSARP术自正中切开横纹肌复合体，而LAARP术没有切开横纹肌复合体，保持了括约肌复合体完整性，但是目前并没有证据显示LAARP术后排便功能优于PSARP术。

肛门直肠畸形手术的目的是获得正常的排便控制功能和改善远期生活质量，外科手术不是治疗的终点，术后长期随访对提高肛门直肠畸形患儿的远期生活质量具有重要意义。国内缺乏肛门直肠畸形远期随访的资料和数据，多数为术后5年左右的短期随访，随访内容多数聚焦于术后排便控制功能，对远期的排尿功能、性功能、社会心理和生活质量方面关注不足。2021年国外的一篇关于肛门直肠畸形患儿远期随访的系统综述显示，肛门直肠畸形术后远期遗留不同程度的排尿功能障碍，其中尿失禁的发生率为0%~40.5%，下尿路症状(包括神经源性膀胱)的发生率为18%~72%^[12]。男性勃起功能障碍发生率为7%~18%，射精功能障碍为9%~25%；女性性功能障碍发生率为34%~66%。

术后出现的排便功能障碍等问题，严重影响了肛门直肠畸形患儿的心理、情绪和精神健康，有的甚至影响他们的一生。国外较多研究发现^[13]，肛门直肠畸形患儿在青春期和成人期发生抑郁或焦虑等精神问题的比例高于正常人群，部分患儿甚至出现自杀念头。总之，肛门直肠畸形术后的排便排尿障碍等系列问题对患儿远期生活质量有显著影响已被广泛认同，这不仅是小儿外科医生与患儿所关注的问题，而且是一个家庭、学校乃至全社会应该关注的问题。

小儿外科临床医生要以肛门直肠畸形临床分型和伴发畸形为依据，选择合适的手术时机和手术方式，关注术后远期随访，最大限度地改善术后功能，使患儿获得正常的排便控制能力和远期生活质量。