McCune-Albright综合征（MAS）是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病，通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征，但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同，疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低，诊断主要依靠典型临床表现，临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法，主要为对症治疗，但治疗方法复杂，治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病，规范及合理用药，多学科协同长期随访和管理，对改善预后提高生存质量至关重要。
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McCune-Albright综合征（McCune-Albright syndrome，MAS，OMIM#174800）是一组罕见的临床综合征，发病率1/1 000 000~1/100 000［1, 2］，致病机制为编码G蛋白α亚基的GNAS基因的体细胞获得功能性变异［3］。G蛋白受体遍布全身各组织，介导了多种糖蛋白肽类，包括促甲状腺素（thyroid stimulating hormone，TSH）、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotrophic hormone，ACTH）、促黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、生长激素（growth hormone，GH）等，以及神经肽类激素、非神经组织和非内分泌器官细胞功能的调节，因此该基因变异可导致多种内分泌腺体高功能状态及多系统、多器官组织病变，并造成临床表现谱系广泛、诊断困难，治疗方案复杂且药物多属于超说明书用药，诊治具有挑战性［4, 5］。MAS是全生命周期的疾病，儿童期出现的病变可持续至成年，过渡期则可能面临月经紊乱、性腺功能和生育等问题，GNAS基因变异与某些肿瘤的发生可能有关，因此需长期随诊和多学科协同管理［4，6］。为提高临床医生对MAS的整体认识，规范临床诊治和管理，现由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华儿科杂志编辑委员会和国家儿童健康与疾病临床医学研究中心组织专家，在参考国内外相关研究进展和诊疗指南基础上，历时1年制订中国儿童MAS诊疗共识。
