综述
游离DNA检测技术及其在疾病诊疗中的应用和研究进展
中华检验医学杂志, 2024,47(2) : 197-204. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20230729-00032
摘要

游离DNA(cfDNA)是存在于人体细胞外液中的DNA片段,在生理或病理条件下(如妊娠、肿瘤等),cfDNA的含量变化和分子特征等使其成为疾病诊疗的生物标志物之一。随着cfDNA富集技术以及测序、质谱等检测技术的发展,cfDNA的检测已形成完整的检验流程。基于cfDNA检测的液体活检技术在临床肿瘤诊疗、产前检查中已得到广泛应用,并且在自身免疫病诊疗中展现出较大的潜力。本综述描述了cfDNA检测技术的发展和液体活检在临床方面的应用,以及cfDNA在疾病诊断和治疗中的研究进展。

引用本文: 陆昕怡, 孟庆泰, 黄萍, 等.  游离DNA检测技术及其在疾病诊疗中的应用和研究进展 [J] . 中华检验医学杂志, 2024, 47(2) : 197-204. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20230729-00032.
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游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)是以单链、双链或环状的形式存在于体液中的DNA片段,其长度多为20~200 bp,少数可达1 000 bp。其中,外源性cfDNA主要来源于细菌、真菌、病毒等,通过转胞吞、细胞间隙连接等方式运输到人体内,内源性cfDNA是人体组织通过凋亡、坏死等方式释放到细胞外的DNA分子,包含人体染色体和线粒体DNA的遗传信息1。cfDNA于1948年在人体外周血中被检测,随后在自身免疫病患者、肿瘤患者体内均发现cfDNA含量异常上升。随着cfDNA检测技术的发展,基于cfDNA检测的液体活检在临床无创产前诊断和肿瘤诊疗领域已得到了广泛应用,其在自身免疫病领域的研究也有所进展。本文总结了cfDNA检测技术的现状及其在临床诊疗中的应用,并对其在自身免疫病中的应用前景进行展望。

 
 
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