心脏离子通道病和致心律失常性心肌病具有猝死高风险。植入型心律转复除颤器（ICD）是目前最有效预防猝死的干预措施，但是仍有一部分患者未能得到早期风险评估而错失了ICD植入导致死亡。随着基因检测在这类疾病临床管理中的应用进展，本文参照国际相关指南，结合我国在该领域的成果报道，经中华医学会心电生理和起搏分会及中国医师协会心律学专业委员会组织国内有关专家共同讨论并撰写，旨在帮助心脏病学、遗传学等领域的工作者，对该类疾病患者的基因学评估和临床管理提供建议，为其制订ICD植入参考策略提供科学建议，从而降低猝死发生风险。
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心脏离子通道病和致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiac myocardium，ACM）是具有心脏性猝死（猝死）高风险的一类遗传性心脏病。心脏离子通道病的猝死率高且病情隐匿，心电图上呈现正常-异常动态变化，包括长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）、Brugada综合征（Brugada syndrome，BrS）、儿茶酚胺敏感性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT）、短QT综合征（short QT syndrome，SQTS）等，是由编码心脏离子通道或相关调控蛋白的基因变异引起的原发性电生理紊乱。ACM是一组表型多样的心肌疾病，是猝死的重要病因之一，包括扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）、肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）、致心律失常性右心室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC），常与编码肌节、桥粒、细胞骨架和核膜的基因变异有关，其中伴发心律失常的左、右心室心肌病，即ACM，与离子通道及其相关调控基因异常相关。目前预防这类疾病发生猝死最为有效的治疗措施是植入型心律转复除颤器（implanted cardiac defibrillator，ICD），然而仍然有一部分患者由于未能得到早期风险评估来指导ICD植入而死亡。
