常染色体显性遗传视神经萎缩（ADOA）主要累及视网膜神经节细胞及其轴突，表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见，目前我国眼科医师对该病的认知不足，出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问题。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会联合中华医学会眼科学分会神经眼科学组，组织国内相关专家，经过多轮背对背提出意见和充分讨论，历时1年，针对ADOA的诊断和治疗达成共识性意见，旨在为临床正确开展工作和研究提供指导和参考，提升我国ADOA的诊疗水平。
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常染色体显性遗传视神经萎缩（autosomal dominant optic atrophy，ADOA）又称为Kjer型视神经萎缩，1959年由丹麦眼科医师Poul Kjer首先提出，并详细描述了临床特点。ADOA是临床常见的遗传性视神经疾病之一，在世界范围内的患病率约为1/万至1/5万［1, 2, 3, 4］。目前已确定7个ADOA致病基因，即OPA1、OPA3、AFG3L2、SPG7、MFN2、DNM1L、SSBP1，其中OPA1最为常见，约60%~80%ADOA患者携带其致病变异［4, 5］。OPA1基因位于染色体3q28-29，编码线粒体动力蛋白相关的鸟苷磷酸酶。该蛋白是定位于线粒体内膜的线粒体塑形蛋白，主要参与调节线粒体内膜融合，维持线粒体嵴网状结构［6］。OPA1基因突变导致OPA1蛋白功能缺失，可造成线粒体片段化，最终导致视网膜神经节细胞凋亡，患者视功能受损。目前在OPA1上已检测到1 000余种致病变异（http：//opa1.mitodyn.org/）。ADOA主要累及视网膜神经节细胞及其轴突，表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降（多为轻度）和色觉障碍，眼底检查可见视盘颞侧色淡，视野呈中心暗点或旁中心暗点［7］。部分患者出现眼部其他表现和眼外表现，称为常染色体显性遗传视神经萎缩叠加综合征（autosomal dominant optic atrophy plus syndrome，ADOA-plus）。
