中国肺癌人群中约82%为非小细胞肺癌，表皮生长因子受体（EGFR）基因则是中国肺癌人群中最常见的驱动基因突变（51.7%～54.4%）。近年来靶向治疗特别是EGFR酪氨酸激酶抑制剂的快速发展及广泛应用显著提高了中国肺癌患者的生存时间及生存质量。EGFR基因20号外显子插入突变（EGFR ex20ins）在中国非小细胞肺癌患者中发生率约为0.3%～2.9%，居EGFR基因突变第3位，目前已有多个针对性靶向药物研发。然而EGFR ex20ins的变异类型众多，具有高度分子异质性，检测难度较高，临床检测需进一步规范。明确EGFR ex20ins检测临床意义、适用人群及不同检测方法优劣势，规范报告内容，对提高EGFR ex20ins检测准确性具有重要意义。针对EGFR ex20ins检测的实际问题，中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组和中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会结合国内外多中心研究及临床实践经验，组织专家讨论并制定了非小细胞肺癌EGFR ex20ins检测临床实践中国专家共识（2024版），以期指导临床EGFR ex20ins检测实践。
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非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）是最常见的肺癌类型，约占肺癌的82%［1］。NSCLC靶向治疗的重大进展显著提高了客观缓解率（objective response rate，ORR）及生存质量，同时延长了患者的无进展生存时间（progression-free survival，PFS）。精细化NSCLC驱动基因分子分型是精准靶向治疗的基石。表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）基因突变是我国肺癌人群最常见的致癌驱动突变，约占51.7%～54.4%［2, 3］，远高于高加索人群（10%～16.6%）［4］。EGFR 20号外显子插入突变（exon20 insertion mutation，ex20ins）发生率居EGFR基因突变第3位，仅次于19号外显子缺失突变（ex19del）和21号外显子L858R点突变（L858R）［5］。
