患者，60岁女性，因“间断气短1个月”至北京协和医院呼吸与危重症医学科门诊就诊。近1 个月来出现间断气短，无明显咳嗽、咯痰，无发热；近5年曾出现3次自发性气胸，既往无高血压、糖尿病等慢性病史。兄弟姐妹共4人，哥哥有气胸史。患者门诊胸部CT见双肺多发、大小不一的薄壁囊状透亮影（图1， 2），形状不规则（可见圆形、椭圆形和扁平状），部分融合，主要分布于中下肺及双肺基底部，邻近纵隔胸膜下。考虑伯特-霍格-杜布（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）综合征诊断可能性大，行外周血全外显子测序后确诊BHD综合征：染色体17p11.2区域存在约2 kb的拷贝数杂合缺失变异：主要累及FLCN 基因45号外显子及其相邻内含子。泌尿系超声：左肾小囊肿。BHD综合征是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和肾脏肿瘤；针对肺部囊性病变目前尚无有效的治疗药物，日常需要避免长途飞行、屏气负重等以减少自发性气胸的发生。本例患者有反复自发性气胸、双肺多发近胸膜分布为著的大小和形态不均一的囊泡影，结合基因检测后确诊BHD综合征。
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患者，60岁女性，因“间断气短1个月”至北京协和医院呼吸与危重症医学科门诊就诊。近1 个月来出现间断气短，无明显咳嗽、咯痰，无发热；近5年曾出现3次自发性气胸，既往无高血压、糖尿病等慢性病史。兄弟姐妹共4人，哥哥有气胸史。患者门诊胸部CT见双肺多发、大小不一的薄壁囊状透亮影（图1， 2），形状不规则（可见圆形、椭圆形和扁平状），部分融合，主要分布于中下肺及双肺基底部，邻近纵隔胸膜下。考虑伯特-霍格-杜布（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）综合征诊断可能性大，行外周血全外显子测序后确诊BHD综合征：染色体17p11.2区域存在约2 kb的拷贝数杂合缺失变异：主要累及FLCN 基因45号外显子及其相邻内含子。泌尿系超声：左肾小囊肿。BHD综合征是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和肾脏肿瘤；针对肺部囊性病变目前尚无有效的治疗药物，日常需要避免长途飞行、屏气负重等以减少自发性气胸的发生。本例患者有反复自发性气胸、双肺多发近胸膜分布为著的大小和形态不均一的囊泡影，结合基因检测后确诊BHD综合征。
