抽动障碍病因复杂，临床表现复杂多样，共患病发病率较高，需要进行有效的管理，以使患儿获得最大程度的症状控制和功能改善。为进一步促进各级医师正确认识抽动障碍，提高诊疗水平，完善儿童抽动障碍的临床管理，中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍协作组讨论并制定了儿童抽动障碍规范化门诊建设专家共识。内容包括：抽动障碍规范化门诊的功能设置、人员配备、抽动障碍规范化的疾病管理、疾病知识的健康教育管理等。
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抽动障碍是起病于儿童时期，以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病。抽动障碍的患病率为2.5%[1]，临床表现复杂多样，伴发的共患病较多[2,3,4,5]，需要进行规范的诊疗管理，以使患儿获得最大程度的症状控制和功能改善[6]。但目前由于家长对抽动障碍的认知不足，以及临床医师的诊断、治疗和随访尚有待提高等原因，导致对抽动障碍的诊断与治疗缺乏有效管理，治疗的依从性欠佳，大量抽动障碍患儿病情控制不理想，未能达到最大的功能改善。为进一步促进各级医师正确认识抽动障碍，提高诊疗水平，完善儿童抽动障碍的临床管理，中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍协作组讨论并制定了儿童抽动障碍规范化门诊建设专家共识。规范化的抽动障碍门诊建设涉及病情评估、诊断、治疗、健康教育、随访等一体化工作模式，旨在对抽动障碍患儿进行更加合理的规范化长程管理。
规范化抽动障碍门诊包括候诊区、诊查室、心理测查室等，配备有实验室检查、视频脑电图、神经影像、药物治疗、非药物治疗等相关诊疗措施。其中候诊区可以利用家长候诊时间，采用发放科普宣传书册、播放科普视频短片等形式，开展抽动障碍慢病健康教育；诊断室是进行接诊的场所，在诊室里可以张贴人文关怀海报，缓解患儿就诊时的紧张情绪；心理测查室用于专业人员对抽动障碍患儿进行心理测查。相关诊疗措施是指所在专科或医院共享能够为抽动障碍患儿提供相关实验室检查、视频脑电图、头颅CT/磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)等辅助检查，以及进行药物治疗、心理行为治疗或神经调控等治疗手段。
抽动障碍规范化门诊建设需要配备专科医师和护士。专科医师对患儿进行规范化的病情评估、诊断和治疗(药物治疗和非药物干预)；进行疾病知识宣教；协助患儿及家长建立自我管理方案；建立抽动障碍患儿随访档案并进行定期随访；有条件的医院进行科研课题的制定、申报和实施。护士为患儿和家庭提供就诊指导；协助患儿和家长进行心理评估等相关检查；协助完成患儿日常管理的宣教；协助整理患儿信息，以便后续随访。
抽动障碍的临床诊断有赖于详细的病史、体格检查和相关辅助检查[7]。专科医师在门诊与患儿及家长直接面谈，观察抽动和一般行为表现，弄清症状的主次、范围、演变规律及发生的先后过程。要注意患儿的抽动症状可短暂自我控制，易被忽视而漏诊。同时，抽动障碍常存在注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、强迫障碍、睡眠障碍等共患病，诊断时应注意避免漏诊。另外，还需注意排除风湿性舞蹈病、肝豆状核变性、癫痫、药源性抽动、心因性抽动及其他锥体外系疾病等导致的抽动表现。
如果发现儿童出现突发、短暂、不自主、间歇性的肌肉收缩运动表现，需要考虑抽动障碍的可能。抽动障碍临床表现分为运动抽动和发声抽动，抽动的表现复杂多样，运动抽动表现为头面部、颈、肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动；发声抽动表现为口鼻、咽喉及呼吸肌群的不自主、突发、快速收缩，通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。与其他运动障碍不同，抽动往往在运动功能正常的情况下发生，且非持久性存在。起病初期抽动症状常从面部开始，逐渐发展到头、颈、肩部肌肉，而后波及躯干及上、下肢。抽动形式也可以从一种形式转变为另一种形式，不断有新的抽动形式出现。抽动频度和强度在病程中呈现明显的波动性，新的抽动症状可以取代旧的抽动症状，或叠加在旧的抽动症状之上[2,3]。
抽动障碍的评估诊断要进行完整的信息采集和全面评估，依据诊断标准进行规范诊断、鉴别诊断和共患病诊断[6,12,13,14]。
信息采集需要多视角、多渠道进行采集，除了围绕抽动障碍的主要临床表现、病程、共患病、社会功能和影响因素采集病史以外，还需特别注意收集患儿全面的发育史和可能存在的精神障碍史、访谈并观察家长的心理精神状态和行为表现，重视教师和同学提供的在校信息，结合儿童临床评估和辅助检查结果综合判断。
临床评估应注意囊括抽动障碍的症状及强度、功能损伤程度、共患病情况等。评估时可以用抽动障碍的相关评估量表辅助采集信息，如耶鲁综合抽动严重程度量表(Yale Global Tic Severity Scale，YGTSS)、Tourette′s综合征严重程度量表(Tourette′s syndrome severity scale，TSSS)等。如果存在共患病，需要同时对共患病的信息进行采集。
抽动障碍的诊断要结合生物-心理-社会模式，进行动态化评估和诊断。抽动障碍目前尚缺乏特异性诊断指标。主要采用临床描述性诊断方法，依据患儿抽动症状及相关的精神行为表现进行诊断。因此，详细的病史询问是正确诊断的前提，而体格检查包括精神检查和必要的辅助检查也是必需的。
临床医师与家长进行临床访谈，对患儿进行检查观察。仔细审查诊断标准，从多个层面获得更多信息，同时需要考虑到这些症状可能暗示其他类似抽动的问题。抽动障碍的诊断标准包括：《国际疾病分类》第11版(ICD-11)、《美国精神疾病诊断与统计手册》第5版修订本(DSM-5-TR)和《中国精神障碍与诊断标准》第3版(CCMD-3)[12,13,14]。临床医师可以根据这些诊断标准对抽动障碍患儿予以诊断。目前大多倾向于采用DSM-5-TR。
抽动障碍需要注意与其他疾病的鉴别[6]，如注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、风湿性舞蹈病、肝豆状核变性、癫痫、心因性抽动、其他锥体外系疾病等。多种器质性疾病也可引起抽动障碍，即继发性抽动障碍，应该注意排除。继发性抽动障碍的原因很多，包括遗传因素(如唐氏综合征、脆性X综合征、结节性硬化、神经棘红细胞增多症等)、感染因素(如链球菌感染、脑炎、神经梅毒、克-雅病等)、中毒因素(如一氧化碳、汞、蜂等中毒)、药物因素(如匹莫林、安非他明、可卡因、卡马西平、苯巴比妥、苯妥因、拉莫三嗪等)及其他因素(如脑卒中、头部外伤、发育障碍、神经变性病等)。必要时可以进行视频脑电图、神经影像、血常规、肝肾功能、电解质、铜蓝蛋白、抗链球菌溶血素O、过敏原检测、基因及染色体等检查进行辅助诊断与鉴别。
另外，抽动障碍共患病发生率高，诊断时应注意进行共患病的诊断，如注意缺陷多动障碍、发育性学习障碍、强迫障碍、焦虑障碍、抑郁障碍、睡眠障碍等[2,3,4,5]。根据不同的共患病，可以选择不同的量表进行评估，如注意缺陷多动障碍可以选择注意缺陷多动障碍筛查量表(Swanson，Nolan and Pelham-Ⅳ Rating Scales，SNAP-Ⅳ)、注意缺陷多动障碍症状量表、Conners行为量表(父母版和教师版)、Weiss功能缺陷量表等[15]；发育性学习障碍可以选择学习障碍筛查量表等[16]；强迫障碍可以选择耶鲁-布朗强迫量表(Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale，Y-BOCS)等[17]；焦虑障碍可以选择焦虑自评量表(Self-Rating Anxiety Scale，SAS)等[18,19]；抑郁障碍可以选择抑郁自评量表(Self-Rating Depression Scale，SDS)等[19]；睡眠障碍可以选择儿童睡眠习惯问卷(Children′s Sleep Habits Questionnaire，CSHQ)等[20]。必要时进行多学科协作诊疗完成共患病的诊断。
抽动障碍按照慢性病管理策略进行管理[21,22,23]。根据总体原则和个体情况设定治疗目标，制定长期治疗计划，定期随访、评估，监测治疗效果和不良反应。治疗的目标包括缓解抽动症状和最大限度改善功能损害，提高生活、学习和社交能力。医务人员、家庭和学校需密切合作，以期完善诊疗和达到治疗目标[24]。治疗前应确定治疗的靶症状，即对患儿日常生活、学习或社交活动影响最大的症状。抽动表现通常是治疗的靶症状，而有些患儿治疗的靶症状是共患病症状，如多动冲动、强迫观念等。治疗原则是在规范化治疗基础上，注重治疗的个体化。对于影响到日常生活、学习或社交活动的中至重度抽动障碍患儿，通常需要药物治疗联合心理和行为干预。抽动障碍的治疗药物包括盐酸硫必利、舒必利、阿立哌唑、可乐定透皮贴片、氟哌啶醇、托吡酯、利培酮、菖麻熄风片、芍麻止痉颗粒、九味熄风颗粒等，心理行为干预包括心理疏导、习惯逆转训练、暴露与反应预防、抽动综合行为干预、放松训练等。同时需要注意均衡饮食、避免不良刺激和进行文体活动等有益于抽动障碍患儿的事项。如果疗效未达预期，应评估诊断和治疗是否正确、依从性如何以及是否存在共患病等情况。
抽动障碍是一种慢性神经发育障碍性疾病，部分患儿症状持续到青春期晚期，甚至持续到成年期，并可能导致长期不良结局，需要进行长期的治疗管理和监测。监测人员包括医疗团队中的专业工作人员(医师、护士和其他辅助人员)；监测方法可以采用现场监测联合远程监测；信息获取可以定期从照料者、学校老师和患儿等处获得，并进行新发症状和问题的筛查。监测内容包括监测抽动障碍的相关症状和功能情况，与共患病相关的症状、损伤和功能，身体基础参数(体重和身高)，社会心理压力因素等。接受药物治疗的患儿，需监测药物的不良反应。处于剂量滴定、换药等治疗阶段的患儿，需要随访观察药物疗效和可耐受的不良反应。
尽管大多数患有抽动障碍的儿童和青少年都受益于循证的社会心理治疗和药物治疗，但仍有一部分患儿未能达到预期治疗效果，可能需要考虑采用更深入或更复杂的治疗方法[25]。治疗不佳情况包括：症状控制不佳；症状有所改善但存在持续功能受损；有明显的药物不良反应；因患儿自身、家长、外部环境等原因而导致在实施治疗时存在挑战等。未能达到预期治疗效果的患儿，还需要重新评估是否因其他疾病或存在共患病影响预后的情况。
抽动障碍的诊疗需要进行分级处理及转诊。一级医疗机构负责高危儿童筛查及早期识别，开展学校、家庭、社区宣教和向上一级医疗机构转诊。二级医疗机构负责抽动障碍患儿的进一步筛查，进行初步诊断、初步治疗、随访和慢病管理，对于治疗疗效不佳的抽动障碍患儿、伴发共患病的患儿向上一级医疗机构转诊。三级医疗机构负责更全面的抽动障碍及其共患病的筛查、评估和诊断，进一步完善对下级医院转诊患儿的治疗、随访及管理，并根据病情与基层医院实行双向转诊，方便患儿的治疗、随访和管理。对于超出本专业领域的病例，及时转诊到相关领域专家门诊或者多学科协作诊疗进行抽动障碍的慢病管理。
抽动障碍规范化门诊在患儿初诊时，建立详细的患儿诊疗管理和慢病随访的电子病历档案，进行定期监测和随访。在监测和随访过程中，及时进行档案信息记录和管理。可以通过医师网上诊室、医院信息化管理中心等方式，完成患儿信息的收集和数据库建立。
通过家长培训，提高家长对抽动障碍疾病的认识，内容包括：患病率、可能的病因或发病机制、常见表现、常见共患病、诊断经过、治疗手段、预后、教养技巧、技能训练等；对于年龄稍大的儿童，鼓励家长如实与患儿沟通，告知诊断和治疗，取得患儿的理解，积极地配合治疗；通过医院和学校密切合作的"医家教结合"干预模式，获得老师的帮助和支持，帮助患儿特别是在学习、社会适应和自尊方面存在问题的患儿，提供正向的教育支持，帮助患儿提高生活质量。
标准化门诊建设需要进行定期评估。评估内容包括：专病门诊医师和护士能力的评估，抽动障碍患儿档案的建立和管理的评估，门诊规范化治疗的评估，患儿治疗效果和依从性评估等。
总之，儿童抽动障碍规范化门诊建设，要以指南和专家共识为纲领，以儿科为特色，实现筛查-评估-诊断-治疗-随访-档案管理-科普教育的一体化。做到早发现、早诊断、早干预的三级诊疗模式，建立患儿专病档案，进行慢病管理，构建系统的随访体系，完善信息化的管理模式，遵从科普教育、医教结合、科学性和操作性相结合模式，促进抽动障碍患儿获得最大程度的症状控制和功能改善。
(韩颖 刘智胜 执笔)
参与本共识讨论、制定的专家(按单位拼音排序)：安徽医科大学第一附属医院(吴德)；北京大学第六医院(曹庆久)；北京大学第一医院(韩颖、姜玉武)；北京大学人民医院(符娜、秦炯)；北京中医药大学第三附属医院(崔霞)；沧州市人民医院(王荣)；重庆医科大学附属儿童医院(马建南)；抽动在线公益基金会(沈扬、汤丽芳)；复旦大学附属儿科医院(柴毅明、孙锦华)；福建医科大学附属协和医院(陈燕惠、胡君)；广西医科大学附属第一医院(韩藴丽、袁海)；广州市妇女儿童医疗中心(陈文雄、张雅妮)；哈尔滨市儿童医院(王春雨)；海南省妇女儿童医学中心(庞启明)；湖南省儿童医院(吴丽文、杨理明)；河南省人民医院(任纯明)；湖北省中医院(张雪荣)；华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(刘智胜、卢青、孙丹、熊小丽)；淮安市第一人民医院(陈建)；吉林大学第一医院(梁建民、杨立彬)；江西省儿童医院(陈辉、钟建民)；解放军总医院(杨光)；空军医科大学西京医院(杨欣伟)；南京医科大学附属儿童医院(郑帼)；南京医科大学附属脑科医院(柯晓燕、张久平)；内蒙古医科大学附属医院(杨光路)；宁夏回族自治区人民医院(卞广波)；青海省妇女儿童医院(马小云、王守磊)；青岛市妇女儿童医院(张风华)；山东省第一医科大学附属省立医院(高玉兴)；山西省儿童医院(韩虹、孙浩)；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(贺影忠)；上海交通大学医学院附属新华医院(李玲)；上海市儿童医院(张元凤)；深圳市儿童医院(胡雁)；四川大学华西第二医院(罗蓉)；首都儿科研究所附属儿童医院(王昕)；首都医科大学附属北京安定医院(何凡、郑毅)；首都医科大学附属北京儿童医院(崔永华、王旭)；苏州大学附属儿童医院(张利亚)；天津市儿童医院(张玉琴)；天津中医药大学第一附属医院(戎萍)；温州医科大学附属第二医院(施旭来)；武汉大学人民医院(舒畅)；武汉市精神卫生中心(马筠)；无锡市儿童医院(华颖)；西安交通大学第二附属医院(李丹)；西安市儿童医院(陈艳妮)；新疆维吾尔自治区儿童医院(孙岩)；新乡医学院第三附属医院(王家勤)；徐州医科大学附属医院(袁宝强)；云南省第一人民医院(胡玉蕾、汤春辉)；浙江大学医学院附属儿童医院(高峰)；中国医科大学附属盛京医院(张俊梅)
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