关于抽动(tic)一词是从法语tique演变而来，被认为是一种突然、快速、反复、无节律性的肌肉收缩运动，是在运动功能正常的情况下发生，非持久性存在，且能够短暂自我控制^[2]。抽动可以发生于身体某一部位的某一组肌肉，也可以同时或先后出现在多个部位的多组肌肉；并且抽动具有多变性的特点，即抽动并不固定在一个部位。根据抽动部位的不同，抽动被分为运动抽动(motor tics)和发声抽动(vocal tics)，运动抽动是指头面部、颈、肩、躯干及四肢肌肉的不自主、突发、快速收缩运动，而发声抽动实际上是累及呼吸肌、咽肌、喉肌、口腔肌和鼻肌的抽动，这些部位的肌肉收缩通过鼻、口腔和咽喉的气流产生发声。另外，还有一种特殊的抽动形式是感觉抽动(sensory tics)，又称先兆冲动(premonitory urges)，是于运动抽动或发声抽动之前出现的身体局部不适感，包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样感^[2]。TD是一种于儿童和青少年起病，以抽动为主要临床表现的神经发育障碍疾病，分为暂时性抽动障碍(provisional tic disorders，PTD)、慢性运动或发声抽动障碍(chronic motor or vocal tic disorders，CTD)和Tourette综合征(Tourette syndrome，TS) 3种类型^[3]，实质为同一疾病的3个不同临床亚型。

国际上对包括TS在内的TD认识与研究经历了一个相当长的时间，19世纪的1位法国神经病学家Jean Marc Itard首先对TS进行了描述，他于1825年报道了1例法国女性患者，名字叫Marquise，她在7岁时出现不自主的抽动，开始为头部和手臂抽动，以后累及面部和肩部，并伴有不自主尖叫和哭喊，几年后又有秽亵言语；有鉴于此，她被隔离生活，继续着她不自主的抽动和难以自制的咒骂声，直到85岁死去。在Itard报道以后的大约60年，1885年法国医师Gilles de la Tourette报道了8例相似的病例，连同1825年Itard描述的那位患者Marquise，一共报道了9例类似病患者，从而确立了TS的存在^[4]。同年，Gilles de la Tourette的导师——19世纪欧洲神经病学权威专家之一Jean Martin Charcot，用他学生的名字命名此病为Gilles de la Tourette syndrome，简称Tourette综合征(Tourette syndrome，TS)。可见首先对TD的主要类型TS进行详细描述距今有199年，而TS正式被命名只有139年。基于自主功能抑制、奇特的抽动形式及紧张时加重的特点，在20世纪的大部分时间里，TD一直被认为是一种罕见的精神疾病，而且屡见于精神分析的著作中，研究较少。直到1961年由于发现氟哌啶醇能够有效控制抽动症状，人们才对TD的研究产生兴趣，相应病例报道、临床及实验研究均日益增多，并制定了多个TD临床诊疗指南及专家共识^[5]。对TD进行系统的临床分类并制定相应的诊断标准是从1980年美国精神病学会制定的《精神疾病诊断与统计手册》第3版(DSM-3)开始的。近60多年来，由于陆续证明了包括抗抽动药物的功效及遗传等生物学因素的存在，TD被列入神经运动性疾病。事实上，本病既有运动障碍，又有行为障碍，且与儿童神经发育历程相关联，目前认为TD是一种神经发育障碍疾病^[5]。

我国学者是从20世纪70年代开始，陆续向国内介绍有关TD的国外研究动态。中国是由南京脑科医院儿童精神病学专家林节教授于1963年在国内首先报道3例TS男性患儿^[6]，中国香港学者Singer^[7]也于同年在国外首先报道了我国第1例15岁男性TS患者。20世纪70年代以后，国内陆续有较多的包括TS在内的TD病例报道。近年来，我国学者主要从TD的临床病例总结分析、区域流行病学调查、病因学探讨、神经影像学分析、神经心理学缺陷、神经生化异常、分子遗传学研究、药物疗效观察、非药物治疗疗效、中西医结合治疗、共患病诊疗、制定专家共识等诸多方面进行比较多的研究。

随着计算机的日益普及和互联网的快速发展，在医学领域里各专业网站陆续被建立起来。通过上网浏览和查询医学专业网站，能够方便和快捷地获取医学信息。就TD而言，一些国家和地区在成立了TS协会(Tourette Syndrome Association，TSA)后，又相继建立了TD的专业网站。国际上首个TSA是由美国于1972年成立的，并建立了TSA网站。我国于2018年成立了中华医学会儿科学分会神经学组TD协作组(简称中国TD协作组)，并于2019年建立中国TD协作组网站(www.chinatd.org.cn)。中国台湾和香港妥瑞症协会网站分别为www.ttfa.org.tw及tourette.org.hk。另有28个国家TS协会也建立了TD专业网站，如美国网站为www.tourette.org，英国网站为www.tourettes-action.org.uk，加拿大网站为tourette.ca，意大利网站为www.tourette-aist.com，澳大利亚网站为www.tourette.org.au，日本网站为tourette-japan.org等^[8]。直接进入这些TS协会网站浏览其网页上的内容，可以了解本病的有关知识、研究动态以及其他相关信息等。包括TS在内的TD协会网站提供的服务内容主要包括介绍该专业协会机构的大致情况、资料信息分类、专业会刊的内容、最新研究成果展示、发布新闻和学术会议通知、医师或研究人员信息交流讨论专栏、患者及其家属俱乐部、与其他网站以及著名搜索引擎的链接，还有广告、启事等。各个国家TD协会网站提供的服务内容是有所不同的，有些网站内容很丰富，而部分网站内容相对较简单。

TD可以在不同的种族、社会阶层和文化背景的人群中发病，最多见于北欧犹太教徒，罕见于黑人。起病年龄为2～18岁，以5～10岁多见，男性多于女性，男女之比为(3～4)∶1。TD的患病率在文献中报道不一，可能与研究对象和统计方法不同有关，且多为区域性横断面调查，实际患病率可能更高。Knight等^[9]对加拿大1985年至2011年35个儿童TD流行病学研究资料进行了系统综述，结果表明PTD、CTD和TS的患病率分别为2.99%、1.61%和0.77%。Jafari等^[10]将全球1986年至2022年30个TS患病率研究资料纳入系统综述和荟萃分析，该研究使用大样本(超过110万人)估算了不同人群TS全球患病率(the global prevalence)，结果显示TS的全球患病率为0.5%，其中在美洲患病率最高(0.6%)；儿童青少年人群及男性患病率高，分别为0.7%和0.5%。Li等^[11]于2021年采用多阶段聚类分层随机抽样方法，对中国5个省份(北京、湖南、江苏、辽宁和四川)73 992名6～16岁儿童进行调查，结果表明TD的患病率为2.5%，其中PTD、CTD和TS的患病率分别为1.2%、0.9%和0.4%，城乡之间无明显差异。然而成年TD的患病率明显低于儿童，约为儿童患病率的1/10，且有相当一部分成年TD患者是由儿童青少年期的病情迁延不愈延续至成年的，真正在成年起病的TD患者很少。TD起病于儿童及青少年期，部分患者可以延续至成年期，因而需要建立全生命周期慢病管理理念，并进行规范化与个体化的多学科协作诊疗。

TD的诊断缺乏特异性诊断指标(尚未建立生物标志物)，主要采用临床描述性诊断方法，依据患儿抽动症状及相关共患精神行为表现进行诊断。诊断标准来源于3个诊断系统：中国精神疾病分类与诊断标准第3版(CCMD-3，2001)^[12]，国际疾病分类第11版(ICD-11，2018)^[13]和美国精神疾病诊断与统计手册第5版(DSM-5-TR，2022)^[14]。这3个诊断系统对TD 3个临床亚型的诊断标准大同小异，其中ICD-11强调TD是慢性发育障碍性疾病，在原发性TD分类中分为TS、慢性运动TD、慢性发声TD和暂时性运动抽动。在PTD、CTD和TS诊断标准中，18岁以前起病和除外相关疾病是一样的，不一样的是抽动症状的构成和病程长短有所不同。抽动症状构成的不同在于：PTD可以仅有运动抽动或发声抽动，也可以两者兼有；CTD则仅有1种或多种运动抽动，或仅1种或多种发声抽动，两者不兼有；TS必须有1种或多种运动抽动，兼有1种或多种发声抽动，但运动抽动和发声抽动不一定同时出现。病程长短的不同在于：抽动的频率可以时强时弱，但自首次出现抽动发生起病程持续时间中，PTD在1年之内，而CTD和TS在1年以上。

详细的病史询问是TD正确诊断的前提，而包括神经/精神检查在内的体格检查和必要的辅助检查，如量表评定、视频脑电图、头颅CT/磁共振成像及相关实验室检查等也是必需的，检查的目的主要在于鉴别诊断和共患病的诊断。耶鲁综合抽动严重程度量表(Yale global tic severity scale，YGTSS)可用于TD病情严重程度及功能损害的评估，8岁以上的TD患儿还可以采用先兆冲动量表(premonitory urge for tics scale，PUTS)评估先兆冲动。约半数以上TD患儿伴发至少1种及1种以上共患病，如注意缺陷多动障碍、强迫障碍、焦虑障碍、抑郁障碍、特定学习障碍、睡眠障碍等，注重病史询问，结合临床访谈，再加上筛查或诊断量表的评估，这是TD共患病诊断的3个维度^[15]。

TD易于误诊，其误诊误治是难治性病例的重要影响因素。TD主要需要鉴别的3类疾病为：(1)局部相关疾病，如结膜炎、过敏性鼻炎、慢性咽炎、咳嗽变异性哮喘、颈椎病等；(2)发作性疾病，如癫痫(肌阵挛、痉挛及局灶运动发作)、发作性运动诱发性运动障碍、心因性非痫性发作(psychogenic non－epileptic seizure，PNES)/心因性抽动等；(3)锥体外系相关疾病，如舞蹈病、Wilson病、特发性震颤等。还应与继发性抽动障碍相鉴别，就是与可以引起抽动的其他神经系统疾病相鉴别，如神经遗传变性病、神经发育障碍性疾病、感染后免疫相关疾病、急性脑损伤、中毒等^[16]。另有药物诱发抽动者，也需要鉴别，如卡马西平、拉莫三嗪等抗癫痫发作药在癫痫治疗过程中有可能诱发抽动，及时停药后抽动可以消失^[17]。欧洲学者在新型冠状病毒感染流行期间关注到功能性抽动样行为(functional tic-like behaviours，FTLBs)，系青少年女性急性爆发出现复杂的抽动样行为和发声，多伴有焦虑和抑郁，被认为是一种功能性神经精神障碍^[18]。

TD的抽动症状呈现波动性和多变性特点，病情容易反复和复发。因此在TD治疗过程中，关键在于如何减少该病的反复和复发，但目前临床上对于TD反复和复发的定义尚无统一标准。一般来讲，在TD患儿服药治疗且抽动症状日渐减轻阶段，由于某些诱发因素使抽动症状再次加重者可以看作疾病反复；而以治疗结束停药3个月及3个月以上再次出现抽动症状者，则认为是TD复发。文献报道TD的复发率为20%～60%，2022年最新报道为45.10%^[19]。影响TD复发的危险因素：出生胎位异常、手术/外伤、呼吸道感染、过敏(食物和药物)、应激(压力/疲劳)、情绪刺激、看电子屏幕时间过长、疾病严重程度等^[18]。此外，长期吃含有色素或添加剂的食物，可能对神经递质产生影响，也可能与TD的复发有关。

TD的病因和发病机制尚未完全阐明，认为是遗传和环境因素交互作用所致的神经发育障碍疾病，呈多基因复杂遗传，与皮质-纹状体-丘脑-皮质环路(cortical-striatal-thalamic-cortical circuits)神经网络障碍致使神经递质功能异常有关^[4]，多巴胺环路的过度活跃在TD的病理生理学中起着关键作用。TD的易感基因尚未明确，已有研究发现潜在的易感基因包括SLITRK1、HDC、NRXN1、CNTN6和CELSR3等^[4]，可能存在神经发育障碍疾病的共同微效基因。线粒体DNA变异可能增加TD发病的风险^[20]，表观遗传研究也受到关注。尚需探讨TD的环境因素暴露、神经网络异常、肠脑轴的神经影响及寻找生物标志物等方面研究^[21,22]。

TD需要药物和非药物综合治疗，还需要针对不同的共患病进行治疗，旨在控制患者症状及改善相关的功能损害。选择性D1受体拮抗剂如依考匹泮(Ecopipam)，囊泡单氨转运体抑制剂如四苯喹嗪(Tetrabenazine)和大麻类化合物如大麻二酚(Cannabi－diol)等均为有待研发治疗TD的新药^[22]。堪称一线治疗的心理教育、行为干预等非药物治疗前景广阔，心理教育涉及患儿、家长、老师和同伴等，可以扩展到结合视频短片形式和远程心理教育策略；而行为治疗中的抽动综合行为干预(comprehensive behavioral intervention for tics，CBIT)修订版的适用年龄扩展为5～17岁，可以拓展至虚拟或远程行为干预(virtual or telebehavioral interventions)模式，通过虚拟的网络CBIT平台实现，是后疫情时代行为治疗的有益补充^[23]。由于线下专业治疗师的可及性有限，开辟线上数字健康干预(digital health interventions，DHIs)是扩大心理行为治疗的有效尝试，DHIs可以作为一个平台来帮助治疗TD及共患病，通过使用一系列数字技术提供的干预措施，如智能手机、电脑应用程序、可穿戴设备、互联网网站、社交媒体或短信等，旨在促进疾病恢复健康行为^[24]。神经调控技术治疗TD有着广阔的应用发展前景，可以根据患者的病理生理状况量身定制刺激，包括无创非侵入脑刺激和有创侵入性脑刺激，前者如经颅磁刺激、经颅直流电刺激、迷走神经刺激和经颅微电流刺激等，后者如深部脑刺激等^[23]。另外，数字疗法、运动疗法、正念干预、补充替代医学、中医中药、粪菌移植等用于治疗TD，均有待进一步开发应用。

50%以上TD患儿存在1种以上的共患病，加上难治性TD的难治问题，则需要多学科协作诊疗，旨在为患者制定整体化与个性化的综合治疗方案。TD需要实施全生命周期的长程慢病随访管理，进行多中心研究积累大数据资料，通过大数据挖掘与人工智能开发，可望为TD患者提供新的诊疗技术手段^[25]。重视TD的健康教育，对非专业人员及社会大众的科学普及也不容忽视，将有助于提高患者的生活质量。此外，部分TD患儿到18岁时病情仍未缓解，则需要转介至成人神经/精神心理科继续诊治，而TD患儿延续至成年以后的远期预后及生活质量等问题^[26]，均有待进一步深入研究。