基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用，基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节，但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前缺乏系统性共识。该共识汇总了常见单基因遗传性心血管病的致病基因筛选范围以及相应基因的临床有效性分析，参照国内外指南共识、当前研究进展以及专家意见制定了针对单基因遗传性心血管病基因变异致病性的分类和解读标准。该共识主要依据目前公认的大型数据库确定了常见单基因遗传心血管病的致病基因分析范围，汇总了ClinGen评分、DisGeNET评分和MalaCards评分，并参考了2015年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会（ACMG/AMP）指南的基因致病性分析工作框架和ClinGen专家组的推荐修订建议，将2015 ACMG/AMP指南的16条致病性证据中的10条和12条良性证据中的2条进行了更细致的强度区分，结合定量贝叶斯分类框架的计分系统对致病性证据和良性证据进行汇总计分，将根据经验校准的致病性概率转变为计分值，以便在临床工作中应用。
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随着分子生物学技术的飞速发展，遗传因素在心血管疾病中的作用越来越被深刻认识。在单基因遗传性心血管病领域，分子遗传学技术的进展极大地推进了疾病机制的研究，同时，基因诊断的临床应用也为精准诊疗模式带来了新的景象。基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询及遗传阻断中起着至关重要的作用，基因变异致病性的分类和解读则是基因诊断的关键环节。然而，目前尚缺乏针对单基因遗传性心血管疾病基因变异分类和解读的指南，不同机构进行基因变异致病性分类和解读时所执行的流程以及参考的标准并不完全相同，比如对指南标准以及研究进展的跟进程度也直接影响最后的诊断，因此不同机构对同一患者的同一个变异会给出不同的致病性分级。目前国内大多数临床心血管医生对基因检测报告的产生流程以及致病基因变异的判定标准并不清楚，部分医生仅能从诊断报告中的“阴性”或“阳性”结果进行理解而忽略了基因诊断本质上是“概率性诊断”的特点。
