患儿男，2个月。因新生儿全身检查于2016年12月8日到吉林大学第二医院眼科就诊。患儿胎龄39周顺产。否认癫痫及全身其他器官系统病史，否认家族遗传病史。体格检查：左侧面部、颞部、耳前、眉部大片淡黄白色病变，眉部及颞部皮损呈疣状隆起，病变部位无毛发生长（图1A）。经本院皮肤科会诊，诊断为"皮脂腺痣"。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查，左眼视盘周围约6个视盘直径大小的橘红色病灶（图1B）。彩色多普勒超声血流成像检查，左眼视神经周围强回声光带，其后可见声影（图1C）。头部CT检查，左侧眼环后部条形强密度影（图1D）。右眼眼底未见明显异常。诊断：皮脂腺痣综合征合并脉络膜骨瘤。嘱患儿家属定期复查。

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图1

皮脂腺痣综合征患儿初诊头部外观及左眼眼部检查像　1A示头部外观像，左侧面部、颞部、耳前、眉部大片淡黄白色病变，眉部及颞部皮损呈疣状隆起，病变部位无毛发生长。1B示彩色眼底像，视盘周围约6个视盘直径大小的橘红色病灶，隐约可见脉络膜血管。1C示彩色多普勒超声血流成像图，视神经周围强回声光带，其后可见声影。1D示头颅CT像，眼环后部条形强密度影

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皮脂腺痣综合征患儿初诊头部外观及左眼眼部检查像　1A示头部外观像，左侧面部、颞部、耳前、眉部大片淡黄白色病变，眉部及颞部皮损呈疣状隆起，病变部位无毛发生长。1B示彩色眼底像，视盘周围约6个视盘直径大小的橘红色病灶，隐约可见脉络膜血管。1C示彩色多普勒超声血流成像图，视神经周围强回声光带，其后可见声影。1D示头颅CT像，眼环后部条形强密度影

2021年10月8日，患儿因左眼表肿物再次到我院眼科就诊。眼科检查：双眼视力0.6，最佳矫正视力1.0。右眼、左眼眼压分别为12、14 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa ）。左眼上方球结膜粉红色"鱼肉样"肿物，表面血管扩张，移动度欠佳，大小约0.4 cm×0.5 cm（图2A）。眼底检查，左眼视盘及上方橘红色脱色素改变，透见脉络膜大血管（图2B）。光相干断层扫描（OCT）检查，左眼视盘颞侧及上方脉络膜变薄，脉络膜大血管层消失，相应巩膜增厚，强反射信号（图2C）。右眼眼前节及眼底检查均未见明显异常。诊断：皮脂腺痣综合征、结膜错构瘤、巩膜错构瘤。建议患儿行结膜错构瘤切除手术，其家属拒绝手术治疗，嘱其定期复查。

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图2

皮脂腺痣综合征患儿复诊左眼眼部检查像　2A示左眼眼前节像，上方球结膜粉红色肿物，大小约0.4 cm×0.5 cm，表面血管扩张。2B示彩色眼底像，视盘及上方视网膜橘红色病变，可透见脉络膜血管。2C示光相干断层扫描像，左图为扫描方向和部位，右图为检查结果。视网膜结构清晰，脉络膜变薄，可见巩膜强反射（白箭）

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皮脂腺痣综合征患儿复诊左眼眼部检查像　2A示左眼眼前节像，上方球结膜粉红色肿物，大小约0.4 cm×0.5 cm，表面血管扩张。2B示彩色眼底像，视盘及上方视网膜橘红色病变，可透见脉络膜血管。2C示光相干断层扫描像，左图为扫描方向和部位，右图为检查结果。视网膜结构清晰，脉络膜变薄，可见巩膜强反射（白箭）

皮脂腺痣综合征是一种导致神经、眼部、皮肤等多系统缺陷的综合征，又称Schimmelpenning综合征，是表皮痣综合征的一种^[1,2]。新生儿皮脂腺痣的发病率为1‰～3‰，无明显性别差异。由常染色体显性基因缺陷引起的遗传嵌合体所致^[3]。最近研究表明，该病的发生可能由HRAS、NRAS和KRAS基因的后合子体细胞突变^[4]。皮脂腺痣是一种累及表皮、毛囊、皮脂腺等结构的错构瘤，通常表现为头部、颈部、头皮上的圆形、椭圆形或线性的黄色斑块，病变部位无毛发生长^[5]。神经系统发育迟滞和癫痫是皮脂腺痣综合征最常见的神经系统症状。此外，神经系统表现还包括脑发育不全、皮质发育不良、神经胶质错构瘤等。其他常见表现如骨骼异常和低磷血症等^[6]。

研究报道，59%的皮脂腺痣综合征患者合并眼部病变，发生率仅次于神经系统病变。最常见的眼部病变为错构瘤和眼部结构缺损。错构瘤常发生于角膜、结膜，也可发生在眼睑、巩膜^[7]。结构缺损常发生在眼睑、视网膜、葡萄膜。其他眼部表现包括斜视、视神经发育不良、眼睑血管瘤、巩膜纤维瘤、视盘周围脉络膜萎缩、渗出性和孔源性视网膜脱离、小眼球和皮质盲等^[3,8,9]。皮脂腺痣综合征眼底改变主要表现为后极部边界不清的橘红色病灶。头部CT及眼部B型超声检查，眼环后方强密度影，与脉络膜骨瘤类似。本例患儿仅表现为皮肤的皮脂腺痣及眼部错构瘤，其他器官无明显异常。

本例患儿眼底橘红色改变，结合超声及CT检查结果，诊断为脉络膜骨瘤。脉络膜骨瘤OCT特征常表现为脉络膜内层病变、可有钙化及脱钙表现、外层视网膜结构异常等。而本例患儿OCT表现为视网膜结构清晰完整，脉络膜变薄，与脉络膜骨瘤特征不符。Traboulsi等^[7]对1例皮脂腺痣综合征患者眼球行病理解剖，病变部位相应巩膜内骨或软骨组织，提示皮脂腺痣有合并巩膜错构瘤。结合本例患儿OCT检查结果，推测巩膜错构瘤可能性大，其为皮脂腺痣综合征眼部病变的一种特征性病变，而非脉络膜骨瘤。目前尚无皮脂腺痣综合征眼底表现的OCT特征描述，本文为首次报道。对于脉络膜骨瘤和巩膜错构瘤，两者鉴别要点在于：（1）脉络膜骨瘤好发于中年女性，而皮脂腺痣综合征中巩膜错构瘤好发于儿童。（2）脉络膜骨瘤较少合并其他器官系统异常，皮脂腺痣综合征常合并头颈部皮脂腺痣及中枢神经系统异常。（3）皮脂腺痣综合征眼底改变可见脉络膜大血管。（4）病理学检查发现巩膜内骨或软骨组织可确诊。患儿初诊时眼表未见异常，5年后复诊诊断为左眼上方球结膜错构瘤，提示皮脂腺痣综合征结膜错构瘤可后天发生，需注意长期观察随访。约10%～20%的皮脂腺痣患者可能为继发肿瘤，且多发生于40岁以上患者。大多数继发肿瘤为良性，约3%的恶性肿瘤，包括基底细胞癌和鳞状细胞癌^[10]。

关于皮脂腺痣综合征的治疗，目前尚未形成统一治疗方案，考虑到患者外观美容需求和疾病恶变风险，早期行病损切除手术为目前首选治疗方案。由于皮脂腺痣综合征的患者常多系统受累，经常首诊于眼科，对于疑似皮脂腺痣综合征的患者应行脑电图、头部核磁共振等检查以避免误诊、漏诊。