非典型性畸胎样/横纹肌样瘤(世界卫生组织分级为Ⅳ级)是一种好发于儿童的中枢神经系统胚胎性肿瘤，其侵袭性强、预后极差。外科手术是治疗该疾病的基石性手段，放疗和化疗在手术的基础上虽然能够改善患者的预后，但具体的治疗方案仍存在争议。近年来，随着该疾病的分子分型被进一步阐明以及相关靶向和免疫药物的应用，其预后有望得到进一步提高。为了提高临床医生对该疾病的认识，本文将针对其分子分型和治疗的研究进展做一综述。
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非典型性畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumors，AT/RT)是一种罕见的中枢神经系统(CNS)胚胎性肿瘤[1]。根据2022年美国中央脑肿瘤登记处的最新数据显示，AT/RT是1岁以下儿童中最常见的恶性肿瘤，5年总生存期(overall survival，OS)仅为30%左右，4岁以下是发生该疾病的主要年龄段，发病率约为1/10万[2]。外科手术是治疗AT/RT的基石性手段，放、化疗能够在手术的基础上进一步改善患者的预后，美国癌症数据库的报道显示，手术联合放、化疗可将非转移(以下简称为"M0")AT/RT患者的5年OS从27.7%提升至45.1%[3]。手术联合放、化疗被认为是AT/RT的标准治疗模式，然而，目前关于术后放、化疗的具体方案仍存在争议。此外，尽管采用了该治疗模式，AT/RT患者的生存状况仍不理想，并且会引发一些不良反应，进一步提高常规治疗的强度并不一定能够改善患者的生存状况[4]。近年来，随着对AT/RT发病机制的进一步探索，行业内有望制定基于不同分子分型的个性化治疗方案；同时，一些靶向和免疫等药物也显示出具有治疗AT/RT的潜能，这些均使得进一步提高AT/RT患者的预后成为可能[5,6]。
