• 临床遗传学论著 •
母源性COL1A1基因嵌合突变致胎儿成骨发育不全的产前诊断分析1例
国际遗传学杂志, 2024,47(3)
: 214-218. DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20240102-00001
摘要
目的
探讨1例超声提示四肢发育异常的胎儿的遗传学病因。
方法
在知情同意后对孕妇进行羊膜腔穿刺术，采集胎儿羊水及其父母外周血标本，提取DNA后通过全外显子测序技术筛选疑似致病变异，用Sanger测序进行家系验证。
结果
胎儿COL1A1基因存在c.1291G>A(p.G431S)杂合变异，为可能致病性变异，相关疾病为成骨发育不全(osteogenesis imperfecta，OI)。此变异来源于母亲，母亲此基因存在嵌合突变，嵌合比例为26.84%。
结论
应用全外显子测序技术明确了1例胎儿四肢发育异常的遗传学原因，为临床咨询及孕妇再生育提供了指导。
引用本文:
李晓璇,
侯菲,
金华.
母源性COL1A1基因嵌合突变致胎儿成骨发育不全的产前诊断分析1例
[J]
. 国际遗传学杂志, 2024, 47(3)
: 214-218.
DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20240102-00001.
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