ChAc和MLS的临床表现较为接近，可出现多种神经系统症状，还可有多系统损害表现^{［15, 16, 17, 18］}。

1.运动障碍症状：为锥体外系受累的表现，以舞蹈样动作和口面部肌张力障碍最具特征，前者表现为躯干或肢体出现快速、不规则、幅度大小不等的不自主动作，左右动作不对称，动作难以预测，例如投掷、转头、耸肩、肢体屈伸动作等；后者表现为非随意发声、吞咽时不自主伸舌、磨牙、做鬼脸等，可导致进食困难和唇舌颊部反复咬伤，具有感觉诡计现象。此外，少数患者可表现为抽动、构音障碍、帕金森样症状。

2.精神心理症状：可为早期唯一表现，出现情绪低落、焦虑、淡漠、睡眠障碍、进食异常、幻觉、妄想等情感障碍、精神分裂症等症状。

3.认知功能障碍：可因额叶损害出现性格改变、冲动、淡漠等，主要累及注意力、执行功能和记忆力，上述症状可较轻，但严重病例也可出现额叶型痴呆。

4.癫痫：见于近半数的ChAc和MLS患者，多表现为全面强直阵挛发作，也可表现为局灶发作，病程的早期或晚期均可发生。

5.周围神经及骨骼肌：可有多发性神经病和骨骼肌受累，表现为肌萎缩、肌无力、腱反射减弱，血肌酸激酶和肌电图异常，但通常程度较轻。

6.心脏病变：表现为心律失常和心脏结构改变，可出现致命性的恶性心律失常和心肌病所致的心力衰竭。MLS的心脏损害更为突出，需特别注意。

7.其他：可有眼部受累表现，例如慢扫视、频繁方波跳跃等。还可有肝脾肿大、溶血等表现。

无β脂蛋白血症和低β脂蛋白血症临床表现相互重叠，低β脂蛋白血症的症状相对较轻^{［7, 8］}。

1.消化道症状：会因脂肪吸收不良出现脂肪痢、呕吐和喂养困难，同时有发生脂肪肝、肝硬化的风险。

2.神经系统症状：以小脑、脊髓背柱感觉神经丢失引起的共济失调、眼球震颤为主要表现，也可有周围神经病的表现，出现肌无力、腱反射减弱等。但无运动障碍症状。

3.眼部症状：可出现色素性视网膜病变，导致视力下降。

1.PKAN：主要表现为肌张力障碍，尤其影响双下肢，出现步态异常、行走困难，症状逐渐进展最终失去行走能力。此外，也可出现舞蹈手足徐动症；影响脑神经会出现反复舌咬伤、进食困难、构音不清。色素性视网膜病也较为常见。同时可伴有不同程度的智能下降，但癫痫较为少见^{［10，19］}。

2.HDL2：HDL2与亨廷顿舞蹈病的临床表现高度一致，也可表现为舞蹈样动作、认知功能障碍和精神心理症状三联征。运动症状表现为显著的舞蹈症、动作不协调、构音障碍、运动迟缓和肌张力障碍。精神心理症状包括人格改变、抑郁、易激惹、攻击性行为等，认知功能下降会逐渐进展为痴呆^［11］。

棘红细胞是一种异常形态红细胞，具有大小不同、间距不规则、末端呈球状的棘突。健康人外周血棘红细胞的比例通常小于2%~3%。检测棘红细胞常用的方法是外周血涂片镜检，若镜下发现棘红细胞明显增多（大于3%），可认定为棘红细胞增多，有些患者需反复多次涂片以提高检验的阳性率^［20］。红细胞电子显微镜检查对于发现棘红细胞则更为敏感。此外，还可将外周血和生理盐水1∶1混合，如果5 min内见到超过15%的棘状细胞或明显的棘红细胞，也可判断为阳性^［7］。值得注意的是，棘红细胞仅见于外周血，骨髓检查并不能提高棘红细胞的诊断阳性率。

对于MLS患者，由于其红细胞的Kell抗原表达下降，可使用抗体检测抗原表达缺失情况辅助诊断^［21］。

大部分ChAc和MLS可检测到血清肌酸激酶水平轻度增高^{［22, 23］}。

对于无β脂蛋白血症，可发现血中β脂蛋白、乳糜颗粒、VLDL-C、LDL-C缺乏，甘油三酯、胆固醇水平降低。对于低β脂蛋白血症，可发现甘油三酯、VLDL-C、LDL-C、ApoB水平降低^［7］。

由于各种棘红细胞增多症的临床表现有相似之处，同时症状变异较大，有时较难通过临床信息进行鉴别。基因检测若检测出相应基因的致病性变异，对于疾病的确诊有较大帮助。

ChAc和MLS可发现周围神经感觉运动轴索损害的表现，针极肌电图可发现肌源性损害的表现^［1］。

脑电图可辅助癫痫的诊断。

眼底检查可检测无β脂蛋白血症、低β脂蛋白血症和PKAN的视网膜病变。

周围神经活组织检查（活检）可见有髓纤维丢失及轴索水肿。肌肉活检可见不同程度的肌肉损害表现，包括核内移、肌纤维大小不等、小角化肌纤维、肌纤维成群萎缩等^［1］。

心电图可用于发现心律失常，心脏影像学检查可检测心肌结构改变。由于心脏病变是MLS的主要死因，对于MLS应该定期监测心脏病变情况^［24］。

（十一）神经影像学检查

ChAc和MLS的MRI表现类似，可见尾状核及大脑萎缩，T₂加权序列见尾状核和壳核高信号，PET/CT检查可见尾状核、壳核和额叶代谢减低，氟多巴显像可见壳核后部多巴摄取下降^［7］。HDL2和亨廷顿舞蹈病较为相似，表现为尾状核、壳核、皮质萎缩^［11］。在PKAN中可发现虎眼征改变，即T₂加权序列上低信号的苍白球病变中央存在高信号病灶^［19］。

（十二）精神心理测评

精神心理测评可用于评估患者的精神心理状态。

目前棘红细胞增多症尚无诊断标准，多以临床表现结合遗传模式和辅助检查综合判断。若出现血脂异常，需要注意无β脂蛋白血症和低β脂蛋白血症的可能；Kell抗原表达下降，需注意MLS；MRI出现虎眼征，需注意PKAN可能；此外，基因检测的特异度较高，对于确诊有较大帮助。

1.棘状红细胞（echinocyte）增多症：棘状红细胞也是一种异常形态的红细胞，与棘红细胞不同，其具有较多数量且分布均匀、末端呈刺状的棘突^［25］。该细胞常见于标本处理不当所致的伪像、严重营养不良、肝功能不全、肾功能不全、甲状腺疾病、脾切除术后等。

2.亨廷顿舞蹈病：主要表现为舞蹈样动作、认知功能障碍、精神心理改变三联征，多系统损害罕见，基因检测可发现HTT基因CAG重复序列增多^［26］。

3.肝豆状核变性：以肌张力障碍、震颤、肢体僵硬、运动迟缓、精神行为异常、肝脏受损表现、角膜色素环为临床特点，血清铜蓝蛋白水平下降、尿铜增高，基因可发现ATP7B基因突变^［27］。

4.迟发性运动障碍：患者通常有抗精神病药物、止呕药等用药史，表现为面部、躯干、四肢的不自主痉挛或舞蹈样动作^［28］。

5.齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩：主要表现为舞蹈样动作、共济失调、肌阵挛癫痫、认知功能障碍，基因检测可发现ATN1基因CAG重复数增多^［29］。

1.药物治疗：对于舞蹈样动作，可使用多巴胺受体拮抗剂（氟哌啶醇、硫必利、氯氮平、喹硫平等）或囊泡单胺转运蛋白2抑制剂（丁苯那嗪、氘丁苯那嗪等）控制。对于肌张力障碍，可使用苯海索、巴氯芬、氯硝西泮等药物控制。

2.支持治疗：对于有进食困难的患者，可考虑使用胃管、胃造瘘进行肠内营养摄入。对于经常出现唇颊黏膜咬伤的患者，可使用毛巾放于口腔，一方面起到保护作用，另一方面也发挥感觉诡计减少不自主运动的效果^［15］。

3.康复训练：可尝试使用康复训练改善患者吞咽、平衡和步态异常。

4.肉毒素注射：肉毒素局部肌注可控制患者口面部肌张力障碍，改善吞咽及进食，甚至可减少四肢的舞蹈样动作^［30］。

5.手术治疗：苍白球深部脑刺激手术有可能改善舞蹈样动作，但目前实践仍少，需个体化应用^［31］。

对于出现精神心理症状的患者，可根据具体症状使用抗精神病药物、抗焦虑、抗抑郁药物治疗。

根据癫痫的发作形式选择相应药物，需避免使用卡马西平、拉莫三嗪等药物，以免加重运动症状^［32］。

可使用抗心律失常药物或抗心力衰竭药物改善心脏症状。

由于伴脂蛋白降低的棘红细胞增多症的神经及视网膜损害与脂溶性维生素缺乏有关，因此补充维生素A、维生素E等脂溶性维生素可改善症状，但维生素补充不能恢复红细胞形态^［7］。此外，补充维生素B5可提高辅酶A水平，可用于PKAN的治疗^［9］。

对于已明确致病突变的患者及家族成员，生育前应行遗传咨询，以评估生育风险及是否需行产前诊断。

棘红细胞增多症因无特效治疗手段，故预后较差。ChAc平均生存时间为确诊后的11年，MLS为确诊后的21年，主要死因为心脏病、肺炎、猝死、癫痫、误吸、自杀等^［24］。无β脂蛋白血症患者若不治疗，常在40岁前死亡^［14］。PKAN的预后与发病年龄有关，儿童早期起病则进展较快，发病10~15年后会失去行走能力，发病较晚的患者，预后相对良好，发病15~40年后失去行走能力^［19］。