阿拉杰里综合征（Alagille syndrome，ALGS）（OMIM #118450）是由NOTCH信号通路中的JAG1基因或NOTCH2基因变异引起的常染色体显性遗传的多系统疾病。随着分子诊断的普及，全球ALGS的估算发病率由最初的1/7万提升为1/5万至1/3万^［1］，国内仍缺乏相关流行病学资料。ALGS患儿可表现多系统、器官异常，肝内小叶间胆管缺乏引发的胆汁淤积是常见的临床表现^{［2, 3］}，其他表现包括特殊面容、心血管系统、骨骼、肾脏、眼睛等异常。一些生化或临床指标可一定程度预测患儿的肝脏结局，早期对这些风险因素进行干预，有望改善患儿的临床预后。国内外尚无针对ALGS的专病共识或指南，在中国罕见病联盟遗传性肝病分会支持下，相关专家基于ALGS相关证据进行了系统检索和评价，并结合临床诊治经验进行反复讨论，制订了“阿拉杰里综合征相关肝病诊治共识（2024）”（以下简称本共识），以促进对ALGS的精准诊治。