探讨新生儿及3月龄内小婴儿先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）的临床特征及根治术的疗效。
选择湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科2012年6月至2020年7月收治的新生儿及3月龄内行根治术的HD患儿进行回顾性分析，通过住院及门诊电子病历系统、电话随访，记录患儿的临床特征及术后污粪、便秘、小肠结肠炎及排便功能等情况，并应用SPSS 20.0统计软件对数据进行分析。
共纳入340例HD患儿，男281例，女59例；早产儿15例，足月儿325例。胎便排出延迟275例（80.9%），术前小肠结肠炎140例次，术后小肠结肠炎71例次；短段型8例（2.4%），长段型40例（11.8%），常见型235例（69.1%），全结肠型36例（10.6%），全肠型21例（6.2%）。340例中33例（15例全结肠型、18例全肠型）术后病理诊断明确后家长放弃治疗，余307例中治愈304例（99.0%）。随访242例，随访率78.8%（242/307），污粪76例（31.4%，76/242），其中11例三级污粪；便秘9例（3.7%，9/242），其中3例三级便秘。
生后3个月内接受HD根治术总体安全可行，多数患儿术后排便功能良好，术后严重污粪、重度便秘、小肠结肠炎发生率较低。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）是一种以肠道肠壁神经节细胞缺如为特征的消化道发育畸形，婴幼儿发病率为1/5 000~1/1 500［1］，因肠壁黏膜下层和肌层神经节细胞缺如导致相应肠管出现蠕动障碍，呈持续痉挛状态，主要表现为胎便排出延迟、腹胀、便秘、呕吐等消化道梗阻症状，严重者危及生命。新生儿HD的诊治极具挑战且充满争议［2］，掌握新生儿及小婴儿期的HD临床表现，了解该阶段HD的临床特征及预后对于加深疾病的认识及指导治疗有重要意义。欧美发达国家有HD临床特征及预后的详细数据［3, 4］，而国内缺乏相关年龄段患儿的权威数据。本文通过总结分析我院收治的340例新生儿及小婴儿期HD患儿的临床资料，为新生儿及小婴儿HD的临床诊断和治疗提供参考，现报告如下。
选择2012年6月至2020年7月湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科收治的HD患儿进行回顾性分析。入选标准：（1）3月龄内于本院接受HD根治术治疗（包括腹腔镜辅助、腹腔镜中转开腹以及经肛门Soave术）；（2）术中、术后病理检查确诊为HD。排除标准：（1）于外院接受过HD根治术；（2）肛门闭锁合并先天性巨结肠。本研究通过湖南省儿童医院伦理委员会审批（KYSQ2022-313）。
1.资料收集：通过查阅住院、门诊电子病历系统以及电话随访，收集患儿性别、胎龄、出生体重、分娩方式、多胎、胎便排出史、主诉、术前和术后小肠结肠炎病史、治疗过程、手术方式、术后病理诊断、随访时排便及控制排便情况等。胎便排出延迟为生后24 h内未自行排第一次胎便；污粪指患儿能自主排便，但偶有成形、半成形（松散）或液体粪便不自主排出体外并污染衣物；便秘为大便次数减少，一般每周少于3次，伴排便困难、粪便干结。
2.HD病变分型：依据术前影像学及术中病变肠管累及范围将病变分为：（1）短段型：无神经节细胞段局限于直肠远端；（2）常见型：无神经节细胞段位于直肠近端和乙状结肠中远端；（3）长段型：无神经节细胞段累及降结肠以上；（4）全结肠型：无神经节细胞段累及整个结肠；（5）全肠型：无神经节细胞段累及末端回肠30 cm以上。
3.治疗方法：常规行肛门指检、腹部立位X线片、钡剂灌肠结肠造影检查，高度怀疑HD的患儿术前结肠灌洗10~14 d再行根治手术，手术方式均采用Soave术，术中行肠活检明确诊断以及近端结肠切除平面。全结肠型和全肠型患儿，以及合并巨结肠危象或肠穿孔的患儿先行结肠活检+回肠造瘘术，二期再行根治术。所有患儿巨结肠根治术后2~3周开始扩肛，常规扩肛4~6个月。
4.观察指标及随访方法：所有患儿出院后常规门诊随访，前3个月每月随访1次，之后2~3个月随访1次。随访内容包括生长发育情况、直肠指检、排便及控便能力、腹部立位X线正侧位片、钡剂灌肠结肠造影、肛门直肠测压等。术后满3年再根据Rintala评分标准对患儿进行排便功能评分，包括7个方面的内容：控便能力、便意、排便频率、污粪、失禁、便秘、社会问题，综合评分17~20分为优，12~16分为良，9~11分为中，8分以下为差。根据Krickenbeck评分标准对污粪和便秘进行分级：（1）污粪：Ⅰ级：偶尔（1~2次/周）；Ⅱ级：每天，没有社会问题；Ⅲ级：总是，有社会问题。（2）便秘：Ⅰ级：可通过饮食控制；Ⅱ级：需要泻药；Ⅲ级：需要灌肠。
应用SPSS 20.0统计软件进行数据分析。采用Shapiro-Wilk检验进行正态性分析，正态分布的计量资料以表示，组间比较采用两独立样本t检验；非正态分布的计量资料以M（Q1，Q3）表示，组间比较采用秩和检验；计数资料以例（%）表示，组间比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。P<0.05为差异有统计学意义。
共纳入340例HD患儿，男281例，女59例；第一次手术时中位日龄56 d（7~89 d）。早产儿15例，足月儿325例；出生体重1 680~4 250 g，≥2 500 g332例；双胎儿5例；顺产180例，剖宫产160例；2012年25例，2013年34例，2014年43例，2015年23例，2016年30例，2017年53例，2018年44例，2019年51例，2020年37例。
340例患儿均有腹胀，胎便排出延迟275例（80.9%），术前有便秘病史214例（62.9%），术前小肠结肠炎140例次，术后小肠结肠炎71例次。所有患儿术前腹部立位X线片均提示存在低位肠梗阻改变；术前结肠造影检查可见结肠细小或呈移行狭窄改变、24 h后钡剂残留超过60%。短段型8例（2.4%），常见型235例（69.1%），长段型40例（11.8%），全结肠型36例（10.6%），全肠型21例（6.2%）。
340例中82例在新生儿期行手术治疗，包括70例一期肠造瘘术和12例长段型HD根治术，余258例在3月龄内完成HD根治术，见表1。术后33例放弃治疗（15例全结肠型、18例全肠型），余307例中治愈304例（99.0%），3例死亡（2例小肠结肠炎、1例大出血）。3岁时随访242例，随访率78.8%（242/307）。污粪76例（31.4%，76/242），其中11例三级污粪（全结肠型和全肠型5例，污粪率高于短段型、常见型及长段型，χ2=20.856，P<0.001）；65例二级污粪。便秘9例（3.7%，9/242），其中3例三级便秘，6例二级便秘。242例患儿Rintala评分优203例，良21例，中15例，差3例，优良率92.6%（全结肠型和全肠型4例为中/差，中差比例高于短段型、常见型及长段型，χ2=12.793，P<0.001）。
新生儿期手术与非新生儿期手术病变类型（例）
新生儿期手术与非新生儿期手术病变类型（例）
| 手术时间 | 短段型 | 常见型 | 长段型 | 全结肠型 | 全肠型 | 合计 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 新生儿期 | 1 | 9 | 15 | 36 | 21 | 82 |
| 非新生儿期 | 7 | 226 | 25 | 0 | 0 | 258 |
| 合计 | 8 | 235 | 40 | 36 | 21 | 340 |
目前有关HD的回顾性研究较多，但大多针对非新生儿HD，对于新生儿及3月龄内小婴儿的HD报道较少［5］。另外，目前已发表的文章多聚焦在手术方式及术后并发症等方面，关于HD临床特征的文章很少，特别是国内。国外文献报道HD发病率为1.8∶10 000~1∶5 000［3, 4，6］，国内尚缺乏相关数据。文献报道HD患儿男女比例为3.0∶1~3.3∶1［3, 4］，本研究中男女比例为4.76∶1，男婴比例更高，可能与出生人口性别比有关。研究显示全结肠型HD发生率2%~13%［7, 8］，本研究中全结肠型HD发生率为10.6%。
HD典型临床表现为反复腹胀、便秘及胎便排出延迟。有研究显示近50%的HD患儿生后48 h内排出胎便［3］。本组患儿均有腹胀病史，80.9%有胎便排出延迟。理论上，HD患儿无神经节细胞肠段越长，症状出现越早，临床表现越严重。但临床实际并非如此，全结肠型HD患儿临床表现出现时间可能比预期要晚得多，有的患儿甚至延迟到青春期发病，特别是全结肠型HD早产儿临床表现不典型，容易漏诊［9］，往往到6月龄以上才出现临床症状，本研究由于年龄限制没有进行该方面的对比。另外，本研究仅收集了3月龄内明确诊断的全结肠型HD患儿，可能有部分患儿未在3月龄内确诊。
新生儿及小婴儿是否需要行一期HD根治术尚存在争议［5］。有学者认为如果在新生儿期行一期HD根治术，术后肠炎、吻合口漏、吻合口狭窄、不完全性大便失禁的发生率可能会高于非新生儿期根治术患儿［10, 11］。但也有学者认为早期行HD根治术术前肠道准备时间短，术前并发小肠结肠炎、脱水、穿孔等情况较少，且正常结肠与齿状线上切缘口径接近，对合良好，减少了术后瘢痕的形成，发生肛门狭窄的可能性降低［12］。本中心的临床经验是，除全结肠型和全肠型以及部分长段型HD外，大部分患儿可待新生儿期以后、3月龄以内行手术治疗，但在保守治疗过程中应避免过度辅助排便，并警惕小肠结肠炎的发生。手术方式的选择也存在一定的争议，有研究显示Soave术与Swenson术在术后并发症方面并无显著差异［13］。目前为止，也有研究者对手术入路进行了改进，比如单孔腹腔镜HD根治术［14］和机器人辅助HD根治术［15］，但这些手术入路的改变对患儿整体预后有无改善，仍需大量研究证实。
本研究结果显示，患儿术后排便功能评分优良率达到了92.6%，污粪发生率为31.4%，与国外报道相近［16］，高于国内研究（16.4%）［5］，可能与本研究采用Soave手术方式［17］、纳入了全结肠型和全肠型患儿，以及随访时患儿年龄较小有关。有研究显示随着术后随访时间的延长，污粪发生率呈逐渐降低的趋势，与患儿年龄增大后排便控制能力增强、排便意识进一步完善有关［18］。本组患儿便秘发生率为3.7%，显著低于文献报道的9.8%~22%［19］，可能因为本研究中的患儿术后常规扩肛6个月，减少了术后肛门狭窄的发生，并引导患儿养成良好的排便习惯。研究显示全结肠型HD患儿术后并发症更多［7］。本研究也证实，全结肠型和全肠型患儿术后排便功能评分低于其他类型患儿。因此，对于这部分患儿需要更精细、更长远的术后管理规划，患儿术后胃肠功能及排便功能的恢复往往需要更长时间［7］。
作为一项回顾性研究，本研究仍存在一定局限性。本研究仅收集了3月龄内确诊的患儿，对HD临床特征的总结可能存在一定偏倚。另外，本研究未特别关注并发症问题，术后排便功能评分可能存在一定误差。因此，还需要全国多中心的随访数据得出我国HD患儿临床特征及术后疗效等相关数据。
夏仁鹏, 马体栋, 肖咏, 等. 新生儿及3月龄内小婴儿先天性巨结肠临床特征及根治术疗效分析[J]. 中华新生儿科杂志, 2024, 39(8): 466-469. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.08.004.
所有作者声明无利益冲突
