• 专题研究·神经罕见病 •
抗NMDAR脑炎的病因及诊疗研究进展
中国医师杂志, 2024,26(7)
: 990-994. DOI: 10.3760/cma.j.cn431274-20240419-00672
摘要
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是一种罕见的自身免疫性脑炎，其病因与临床表现的多样性使其备受关注，但目前抗NMDAR脑炎的病因及发病机制尚未完全明确，其诊治仍存在一定的局限性。本综述主要探讨驱动疾病发生的环境遗传因素及有利于诊断疾病的生物学指标，并阐述目前的免疫调节和新兴治疗途径，指出潜在的靶向干预措施，并展望其面临的挑战与未来的发展方向。
引用本文:
徐振宏,
凌鑫,
段晓梅,
等.
抗NMDAR脑炎的病因及诊疗研究进展
[J]
. 中国医师杂志, 2024, 26(7)
: 990-994.
DOI: 10.3760/cma.j.cn431274-20240419-00672.
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抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor，NMDAR)脑炎是最常见的自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis，AE)，全球范围内发病率约为1.5/100万[1]，男女发病比例约为2∶8，中位年龄为21岁[2]。但在中国的两项大型单中心研究中，女性发病比例略有下降(分别为65%和54%)[3,4]。随着对抗NMDAR脑炎的认识增加及检测手段的提高，抗NMDAR脑炎的发病率在各地区呈逐年增加的趋势[5]，但仍存在较高的漏诊率[6]。该病的核心特征在于患者体内产生的自身抗体攻击了大脑中的NMDAR，从而导致精神行为异常、癫痫发作等一系列复杂的神经系统症状[1]。尽管抗NMDAR脑炎的诊疗研究已取得了一定的成果，但其病因及发病机制仍未完全明晰，诊治策略仍存在一定不足，故对其进行深入研究和探索至关重要。本综述从抗NMDAR脑炎的病因、临床诊断与新型生物标志物及免疫调节和新兴治疗三个方面进行总结，并对新型研究模型的应用进行展望与探讨，以期为患者提供更精准化的诊断与治疗。
