随着高通量遗传学检测技术在胚胎着床前非整倍体遗传学检测（PGT-A）领域的广泛应用，PGT-A中嵌合型胚胎的实验室检测标准、诊断阈值标准、筛选取舍原则、移植前和移植后妊娠期相关遗传咨询等问题，给临床工作带来了较大挑战。为了更好地规范和指导PGT-A中嵌合型胚胎的临床处理，由中国医师协会生殖医学专业委员会、中华医学会生殖医学分会牵头，组织国内27个省、自治区、直辖市的多位生殖医学专家和PGT专业技术人员，结合现有的循证医学证据并参考国际同行的相关意见，针对嵌合型胚胎的发生机制、检出的相关因素、分类、PGT-A技术平台的质量控制、报告原则以及嵌合型胚胎的遗传咨询、移植策略、妊娠后产前检查及随访等方面进行深入讨论，制定本共识，提供关于PGT-A嵌合型胚胎移植的遗传咨询及移植策略的指导建议以及嵌合型胚胎临床处理的参考建议，供生殖临床及PGT实验室参考。
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嵌合型胚胎是指包含两种及两种以上遗传学不同的细胞系的胚胎，在植入前的胚胎中较为常见，占囊胚期胚胎的5%~15%［1, 2, 3］。近年，随着囊胚滋养层细胞活检（trophectoderm biopsy）以及高通量遗传学检测技术如微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，aCGH）、单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）、基因组拷贝数变异测序（copy number variant sequencing，CNV-Seq）等在胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）中的广泛使用，通过对体外受精（in vitro fertilization，IVF）胚胎的囊胚滋养层细胞活检所获得的数个细胞进行全基因组扩增及高通量遗传学检测分析，当检测到有染色体中间拷贝数异常，提示其可能为嵌合型胚胎［4, 5, 6］。既往认为移植嵌合型胚胎存在风险，临床上一般不主张移植嵌合型胚胎。
