主动脉瘤是指因主动脉壁薄弱而致主动脉管腔局限性扩张至正常值1.5倍或直径大于5 cm以上的一类疾病。当主动脉瘤的直径大于6 cm时，病死率高达11.8%^［1］。根据组织结构及中层平滑肌细胞胚胎来源的不同，主动脉可大体分为胸主动脉和腹主动脉。胸主动脉管壁的中层较厚，弹力纤维和胶原纤维的含量更为丰富，主要来源于胚胎时期的侧板中胚层和神经嵴，而腹主动脉则来源于近轴中胚层^［2］。在发病机制上，胸主动脉瘤更多地被认为是以基因突变为主要机制，常累及主动脉根部及升主动脉^［3］。胸主动脉瘤的主要病因是主动脉壁中层的囊性退行性变，组织学表现为弹性纤维的断裂和缺失，平滑肌细胞局部性减少和蛋白多糖的沉积，任何影响上述组织结构的基因突变都可能导致胸主动脉瘤的发生。近年来已发现至少37个基因与胸主动脉瘤的发病有关，带有某些致病性突变的胸主动脉瘤患者发生急性进展的年龄明显提前，严重威胁了患者生命。为了更方便地探讨胸主动脉瘤的遗传背景，习惯将其划分为综合征和非综合征两个类型，但实际上这两大类及各综合征之间的分子机制可能存在高度重叠。