纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是严重危及生命的罕见遗传代谢性疾病，以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病快速进展为主要特征，而早期筛查及治疗可很大程度改善患者预后。近年来，国际上发布了多个有关HoFH的指南和专家共识，呼吁加强对该病的认识及尽早诊治（特别要关注儿童）。虽然我国对家族性高胆固醇血症的诊断与治疗水平较10年前明显提高，但仍面临认知不足、诊治不利等诸多问题和严峻挑战。为此，中华医学会检验医学分会等多个学会组织多学科专家，对HoFH早期筛查与临床管理进行了讨论，并依据国内外最新临床研究证据及相关指南共识，结合我国HoFH患者的临床特点，对一些关键问题提出了共识性观点，并形成13条建议，以期促进HoFH的早期筛查、早期诊断和临床管理的规范化，从而改善患者预后。
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家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia，FH）是严重的遗传代谢性疾病，其中纯合子家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolaemia，HoFH）罕见并危及生命；该病以儿童期血浆低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）水平大幅升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管病（atherosclerotic cardiovascular disease，ASCVD）且进展迅速为主要特征［1］。未经治疗的HoFH患者通常于18岁前即发展为ASCVD，30岁前死于冠心病［1］。全球HoFH发病率为1/300 000~1/160 000，但诊断率不足5%，且诊断年龄（中位数为12岁）延迟［1］。为规范临床诊疗，2014年欧洲动脉粥样硬化学会（European Atherosclerosis Society，EAS）发布了HoFH专家共识［2］，2016年国际动脉硬化学会发布严重FH专家共识，强调对临床表型严重的FH患者加强诊治［3］。2023年EAS再次对专家共识进行了更新，包括修改诊断标准、改进筛查工作、加强心血管评估、推进新治疗策略等，极大地推动了HoFH的诊疗［1］。我国FH研究起步较晚，针对FH存在诊断率和治疗严重不足的情况，2018年发布了《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》［4］，促进了FH的诊疗，提高了人们对FH的关注程度。然而该共识尚未针对HoFH临床实践中问题提出具体指导意见。2018年，HoFH被《中国第一批罕见病目录》收录，随后《罕见病诊疗指南（2019年版）》［5］对HoFH进行了阐述，促进了该病的规范化诊疗，但该指南提出的HoFH患者降低LDL-C的目标值已无法满足严格控制ASCVD风险的现代理念，并缺乏对早期筛查的具体指导。
