• 综述 •
佩-梅病的研究进展
国际儿科学杂志, 2007,34(01)
: 22-25. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2007.01.009
摘要
佩-梅病是一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成.该文对佩-梅病的临床表现、诊断,尤其是分子遗传学机制的研究进展进行综述。
引用本文:
蔚洪恩,
姜玉武,
王春芳.
佩-梅病的研究进展
[J]
. 国际儿科学杂志,2007,34(
01
): 22-25. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2007.01.009
扫 描 看 全 文
正文
作者信息
基金 0 关键词 0
English Abstract
评论
阅读 0 评论 0
相关资源
引用 | 论文 | 视频
标签
关键词
