戈谢细胞(Gaucher's cell)是一类由于单核巨噬细胞内β-葡萄糖脑苷酯过度贮积形成的泡沫细胞,其特殊的形态学特征是临床上诊断戈谢病(Gaucher' sdisease)的重要提示[1].戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,临床表现为进行性多脏器受累,严重者可危及生命,对戈谢病的早期诊断有利于病情的及时控制[2].然而研究发现,骨髓中戈谢氏细胞的出现并非戈谢氏病的特异改变,戈谢细胞同样可见于慢性粒细胞白血病、地中海贫血等患者的骨髓[3].其中,地中海贫血(t halassemia)与戈谢病从发病机制、临床表现及骨髓形态学检查方面均有许多相似之处,两种疾病鉴别难度大[3-4].本研究就1例伴骨髓戈谢细胞增多的β地中海贫血患者的诊治过程,通过地中海贫血基因突变分析、葡萄糖脑苷酯酶活性检测等方法,提出鉴别骨髓中原发性及继发性戈谢细胞增多的要点,以便临床医生在分析骨髓戈谢细胞增多的情况时具有更为清晰的思路。