• 论著 •
GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究
中华医学遗传学杂志, 2003,20(2)
: 103-106.
摘要
目的探讨GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理.方法培养患者皮肤成纤维细胞,进行酶学、Western 印迹杂交和免疫细胞化学分析.结果 4例GM2神经节苷脂沉积症患者成纤维细胞内β-氨基己糖苷酶(hexosaminidase, Hex)活性均显著降低,分别为正常人的12%、3%、15%和6%;两例Sandhoff 病Hex成熟的α、β-亚基(αm、βm)明显减少,但婴儿型与成年型减少的程度不同,1例Tay-Sachs病只有αm明显减少,1例GM2激活蛋白缺陷症αm、βm与正常人无差异;4例患者成纤维细胞内均有不同程度的GM2神经节苷脂的堆积.结论 GM2神经节苷脂沉积症的发病与HEXA、HEXB、GM2A基因突变引起相应蛋白表达、成熟障碍有关.
引用本文:
侯琳,
Ohno Kousaku.
GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2003, 20(2)
: 103-106.
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