通过分析2个月内小儿舌甲状舌管囊肿(lingual thyroglossal duct cysts，LTGDC)的临床特点，提高诊治水平。
对23例2个月内的小儿LTGDC与对照组20例1～7岁小儿颈部甲状舌管囊肿(thyroglossal duct cysts，TGDC)的临床资料进行对比分析。
23例2个月内小儿LTGDC的临床表现与对照组TGDC患儿明显不同，LTGDC以喉喘鸣为主要表现，有74%以呼吸困难急诊就诊，易误诊为先天性喉软化症或喉软化症合并肺炎；病变位于舌骨后上舌根后方，因突向喉咽腔易导致喉阻塞；电子喉镜检查为首选，有助于鉴别喉软化症、会厌囊肿等；喉部CT/MRI检查为边界清楚的类圆形低密度影，对于确诊未完全突出至喉咽腔的、喉镜下容易漏诊的LTGDC非常重要；治疗采用经口支撑喉镜下手术，手术微创，颈部无瘢痕。20例TGDC均以颈前中线包块为首发症状；颈部超声检查为首选，病变在超声下为边界清楚的液性暗区；手术需采取颈部经皮切开手术。
2个月内小儿LTGDC临床表现不同于TGDC，是喉喘鸣伴呼吸困难的常见原因，容易误诊为先天性喉软化症，救治不及时易窒息死亡，应该引起足够的重视。
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甲状舌管囊肿(thyroglossal duct cysts，TGDC)一般发生在颈部，通常表现为颈部舌甲膜处可压缩性包块，位于舌部(舌盲孔处)的TGDC极为少见，称之为舌甲状舌管囊肿(lingual thyroglossal duct cysts，LTGDC)。2个月以内的小儿，特别是新生儿LTGDC，因囊肿位于舌根后方，常突出于喉咽腔，导致喉阻塞，出现吸气性呼吸困难，是新生儿及2个月内小儿死亡的高危因素，需要高度重视[1,2]。现将我院近10年诊治的23例2个月内小儿LTGDC的临床特点进行总结分析，报道如下。
2005年4月至2012年8月我院耳鼻咽喉科手术治疗的、出生后2个月以内以舌根囊肿为表现的小儿LTGDC 23例；其中男13例，女10例；新生儿18例；平均日龄(25.43±16.54) d；病史2 d～1个月，患儿术前常规行电子喉镜、咽喉CT检查。
以同期颈前中线囊性包块为表现，经颈部三维彩色超声检查及颈外径路手术切除的1～7岁小儿TGDC 20例为对照组，其中男11例，女9例，病史1周～3个月。
纳入标准：(1) 生后2个月内出现喘鸣、伴有不同程度的吸气性呼吸困难；(2) 喉镜检查发现舌根部隆起或出现类圆形新生物；(3) 经咽喉CT或MRI影像证实为舌根部囊性占位病变。
排除标准：电子喉镜检查除外会厌囊肿、喉软化症、声带麻痹及舌根部血管瘤。
23例LTGDC患儿中，分别于生后1周内(17例)、生后2周内(5例)及生后3周内(1例)出现喉喘鸣伴呼吸困难。23例患儿入院前均曾被家人或当地医院误认为先天性喉喘鸣，其中17例患儿伴有喂养困难，呛奶、呕吐或吞咽困难等，体重不增或下降；呼吸困难表现为不同程度的吸气性呼吸困难，伴吸气性喉鸣，哭闹或哺乳时加重，严重时有呼吸暂停甚至窒息；哭声较弱，但均无声音嘶哑。17例患儿以呼吸困难、原因待查收入儿科病房，其中11例因呼吸困难、窒息行气管插管时发现舌会厌之间出现新生物，6例行常规肺部CT检查时于舌根后方意外发现低密度影。另6例因喉喘鸣就诊于耳鼻喉科门诊，经电子喉镜检查确诊。
对照组20例，临床表现为颈部正中或稍偏向一侧出现无痛性圆形包块，不伴有喉鸣及呼吸困难，随伸舌上下移动，不影响吞咽与进食。全部病例术前经颈部三维彩色超声检查排除异位甲状腺、肿大淋巴结等实质性病变，并且经过手术确诊为TGDC。
23例LTGDC患儿均有不同程度的吸气性三凹征，除6例合并肺炎外，其余患儿X线胸片均正常。肺部听诊呼吸音粗，可闻及干啰音，呼吸困难发作时，呼吸频率>60次/min，口唇发绀或面色苍白，不吸氧下经皮血氧饱和度<85%，甚至达到60%以下，心率加快，>160次/min，2例伴有不同程度的意识障碍或昏迷。
23例LTGDC患儿经直接喉镜或电子喉镜检查发现，在舌根与会厌之间出现新生物，基底位于舌根后方，居中12例，正中偏左7例，正中偏右4例。11例呈类圆形、灰白色半透明，表面光滑可见血管纹(图1)，12例舌根后方呈球面隆起，颜色与周围组织一致，其中3例首次电子喉镜检查时曾被漏诊，经喉CT检查后再次检查确认。
23例LTGDC患儿均行喉部CT扫描(图2、图3)，可见舌根后方出现低密度囊性病变，囊壁均匀、边界清，直径10～30 mm，平均直径17 mm，舌根水平气道狭窄，矢状位见囊肿均位于舌骨后上；有8例同时行MRI检查，病变位于舌根后方，MRI示T1WI低信号，T2WI高信号。喉部CT/MRI可以提供病变范围、与周边关系等更多的解剖信息，避免漏诊。特别是MRI检查有助于对喉镜下无法判定囊肿基底部位的LTGDC与会厌囊肿(病变位于会厌谷)进行鉴别(图4)。6例患儿同时行颈部超声检查，仅1例发现病灶，表现为包膜完整、边界清楚的低回声。
A. 平扫；B. 冠扫：T2WI见左侧会厌谷类圆形病灶；C. MRI矢状位扫描，T2WI示在舌根与会厌之间长椭圆形病灶，边界清楚，相应气道明显狭窄。
20例TGDC患儿，均以颈前中线附近包块为首发症状。包块表面光滑、与皮肤及周围无粘连，85%(17/20)随伸舌上下活动。20例中有14例位于颈前正中，6例略偏离中线，17例基底位于甲状舌骨膜处(舌骨与甲状软骨上切迹之间)，3例位于甲状软骨板表面。20例患儿术前均行三维彩色超声检查，为边界清晰的圆形或椭圆形液性暗区，同时显示甲状腺位置正常，排除异位甲状腺及其他实质性包块。
LTGDC的手术治疗手段主要有2种：(1) 通过直接喉镜行囊肿穿刺抽液，用于紧急病例，急性呼吸困难，因喉不能完全暴露不能行气管插管者。23例中有8例因囊肿较大、呼吸困难较重，为尽快缓解呼吸困难，在直接喉镜下长针穿刺吸引，其中6例患儿于病情好转后择期行全身麻醉下经支撑喉镜手术；另2例患儿分别于出院1年后、3年后复发，均2次入院在全身麻醉下经支撑喉镜下手术切除病灶。穿刺时，吸引出囊液多为清水样，个别略呈清白色米汤样，囊液送检未见细菌。(2) 全身麻醉下经支撑喉镜囊壁切除术，23例LTGDC患儿术中有13例囊肿呈灰白色、半透明，表面光滑，可见血管纹，囊壁较薄，10例囊肿表面覆盖厚薄不等的舌根组织，表面隆起呈半球状，囊壁较厚，外观颜色与周围组织一致；术中切除游离面囊壁、开放基底部，为减少复发，基底用2%碘酊烧灼17例。术后均带管(气管插管)回病房，观察24 h无出血后拔管。
20例TGDC患儿均采取颈部经皮切开(Sistrunk′s)手术，切除范围包括囊肿、瘘管、舌骨中段以及舌盲孔周围部分组织，切除部分舌骨体能减少复发，是手术成功的关键。
23例2个月以内小儿LTGDC与20例1～7岁小儿TGDC从发病年龄、病变部位及表现形式、临床症状及影像学检查方面比较见表1。
23例LTGDC与对照组TGDC患儿临床资料比较
23例LTGDC与对照组TGDC患儿临床资料比较
| 项目 | LTGDC | TGDC |
|---|---|---|
| 症状特点 | 喉鸣、呼吸困难及吞咽困难，三凹征(＋) | 仅表现颈前包块，常无症状，严重时舌内或颈内胀感 |
| 就诊方式 | 常以呼吸困难急诊就诊 | 均以颈前发现包块平诊就诊 |
| 发病年龄 | 2个月以内小儿 | 1～7岁小儿 |
| 病变部位 | 舌根后方舌盲孔处 | 舌盲孔至胸骨上切迹之间，多见于甲状舌骨膜处 |
| 外观形态 | 基底位于舌根的类圆形、灰白半透明新生物；或舌根后方的半球形隆起 | 颈前中线附近的半圆形包块、表面光滑有弹性，随吞咽移动 |
| 电子喉镜 | 首选的检查方法，诊断率高，显示病变形态、判定基底 | 多无异常所见 |
| CT/MRI | 位于舌骨后上低密度占位病变，突出于喉咽腔，致气道狭窄 | 位于舌骨下颈部低密度占位 |
| 颈部超声 | 诊断率低，易漏诊 | 首选检查方法，诊断率高，为边界清晰的液性暗区 |
| 治疗方法 | 经口经支撑喉镜手术；减少复发的关键是囊肿基底膜的处理 | 颈部经皮切开手术；减少复发的关键是瘘管与舌骨的处理 |
| 鉴别诊断 | 喉软化、会厌囊肿、舌根血管瘤等 | 异位甲状腺、皮样囊肿、淋巴结炎、甲状腺囊肿等 |
23例LTGDC患儿，其中22例术后喉喘鸣及呼吸困难缓解，痊愈出院，1例早产儿因术前窒息出现缺氧缺血性脑病、呼吸衰竭，术后仍有脑病症状，家长中断治疗，出院后死亡。术后随访1～3年，2例单纯行直达喉镜下穿刺抽液、未行囊壁切除，术后1年复发1例，术后3年复发1例，此2例均经2次全身麻醉支撑喉镜下手术治疗后痊愈。
20例TGDC术后随访1年，术后1个月内复发2例，考虑为囊壁或瘘管及其分支断裂致部分残留所致，2次手术后痊愈。
TGDC是指在胚胎早期甲状腺发育过程中甲状舌管退化不全、不消失而在颈部遗留形成的先天性囊肿。囊肿可发生于颈前正中舌盲孔至胸骨切迹之间的任何部位，有时可偏向一侧，多为单发，是小儿常见的颈部先天性畸形，多在7岁前被发现，通常表现为颈部中线近舌骨处的可压缩性肿块，TGDC如果发生于舌根部，称之为LTGDC，是一种非常少见的类型，国内外报道发病率为0.5%～2.1%[4,5,6]，有时称之为舌根囊肿。我们在2005年至2012年7年间诊治了23例2个月内小儿LTGDC(均经术后病理证实)，可见LTGDC并非少见，尚不排除漏诊和误诊。新生儿期及生后2个月以内的小儿发生LTGDC容易向阻力较小的喉咽腔发展，以舌根囊肿的形式出现，并且由于此时小儿喉咽腔狭小，囊肿突出易导致喉阻塞出现呼吸困难。
电子喉镜和(或)直接喉镜应该作为诊断LTGDC的首选手段，凡是生后出现喉喘鸣，伴有呼吸或喂养困难的患儿，在诊断喉软化症之前，首先应做喉镜检查排除LTGDC，以免因漏诊、延误治疗而发生不测。常规行直接喉镜或电子喉镜检查，如果囊肿张力较大，检查中可能突然破裂，大量囊液涌出，容易造成患儿误吸，甚至窒息、死亡，所以在检查时最好采取仰卧、头低位，准备好氧气、吸痰管及气管插管等抢救设备，在心电、血氧监护下，由操作娴熟、经验丰富的检查者来完成，囊肿大部分突出于喉咽腔、囊壁较薄呈灰白色的容易发现，囊肿突出部分较小、囊壁表面与舌根组织相近者容易漏诊。
喉CT与喉镜检查是诊断LTGDC必要手段，喉CT或MRI检查对于确诊未完全突出至喉咽腔的、喉镜下容易漏诊的LTGDC非常重要，可以提供病变范围、与周边关系及甲状腺的正常位置等更多的解剖信息，但检查时患儿需要镇静，呼吸困难严重者需要气管插管，特别是MRI检查时间长、存在一定风险，应在医生陪同下进行，备好氧气和吸痰管。
颈部超声检查无创、方便、风险小，不仅能区分囊性病变和实质性病变，还可以提供正常部位的甲状腺信息，对排除异位甲状腺至关重要，可作为TGDC的首选检查；LTGDC位于舌骨后方，病变远离体表，并且2个月内小儿颈部过短不利于操作，对于月龄较小者除非对本病非常有经验的医生，否则容易漏诊，可以不作为常规检查。
生后出现喉喘鸣，无论患儿家长还是儿科或耳鼻咽喉科医生，首先想到的往往是先天性喉喘鸣(喉软化症)，喉喘鸣是上呼吸道狭窄的常见症状，但并非先天性喉软化症的唯一表现，先天性喉软化症始终是一除外性诊断，必须排除其他引起喉喘鸣的病理因素外方可诊断，重度先天性喉软化症或伴有肺内感染时，也会出现吸气性呼吸困难，但是直接喉镜或电子喉镜检查、喉部CT/MRI检查在喉咽部均无占位病变。先天性喉软化症多为妊娠期营养不良，胎儿钙及其他电解质缺少或不平衡所致，一般不需特殊治疗。如果是LTGDC，随着囊肿增大阻塞气道，可因呼吸困难加重、窒息而死亡。典型LTGDC的喉喘鸣，音调可能略低沉，有时类似鼾鸣、鸭鸣或堵塞声，有时哭声含混、微弱，并常伴有吞咽功能障碍、易呛奶，仔细观察、聆听有助于鉴别。2个月以内的小儿LTGDC相对于小儿普通TGDC，临床表现特殊，特别容易误诊，加之2个月以内小儿的呼吸器官发育不完善、管腔细小、血管丰富、咳嗽反射差、细胞免疫与体液免疫又较差，容易发生呼吸道病理反应引起呼吸道梗阻，导致呼吸困难，病情发展突然、迅速，有时会突发窒息，救治不及时易导致缺氧缺血性脑病、甚至死亡。本组1例早产儿LTGDC因窒息后出现缺氧缺血性脑病，虽然手术后解除了喉梗阻，但终因不可逆性脑损伤，导致呼吸衰竭。2个月以内小儿LTGDC的主要特点是导致上呼吸道梗阻，及时解除梗阻是治疗的重点，做到早期发现、早期诊断、及时采用外科手段，可以最大限度地降低病死率和预防不良后遗症的发生。
