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主治医师查房，入院后第2天。
患儿，女，3岁5个月，因"非进行性运动发育落后2年余"收治入院。患儿生后因"早产儿、颅内出血"在复旦大学附属儿科医院NICU住院治疗15 d后好转出院，出院后即有运动发育落后，家属不重视，至患儿2岁仍不会行走，遂就诊于我科，行头颅MRI示侧脑室旁软化灶，双侧侧脑室旁对称性斑片状异常信号影，脱髓鞘改变(？)；脑电图示：异常儿童脑电图，常见低电压慢波呈短程出现，考虑"脑性瘫痪"建议康复训练，家长因经济因素未行康复治疗。现患儿可四点爬，能独自站立3～5 min，可扶走，不会独走，双手会主动抓握，言语能力正常，今为进一步治疗收治我科康复训练。
G2P2，孕32周＋2，剖宫产，出生体重1.8 kg，否认出生时有缺氧窒息史，生后母乳喂养。发育史：18个月会翻身，2岁头控稳。预防接种史：按时进行预防接种。家族史：父亲，30岁，体健；母亲，28岁，体健；有一姐姐，5岁，体健。否认近亲婚配，否认家族性、遗传性疾病。
神志清，精神可，营养中等，发育正常。全身皮肤未见皮疹，皮肤巩膜未见明显黄染、色素脱失或牛奶咖啡斑。浅表淋巴结未触及肿大，无压痛，无粘连。头颅外形正常，前囟已闭，无特殊面容，口腔无畸形，伸舌居中。颈软，呼吸平稳，18次/min，胸廓无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心界不大，心尖搏动位置正常，未触及震颤，心率92次/min，律齐，未闻及病理性杂音。腹软，无压痛，移动性浊音阴性。四肢脊柱无畸形，正常男童外阴，无隐睾。双上肢肌张力正常，双下肢内收肌肌张力高，双侧踝关节活动度差，四肢肌力低，双上肢Ⅳ级，双下肢Ⅲ＋级，双髋关节内旋，膝关节屈曲，足外翻，膝反射亢进，双侧巴氏征、布氏征阳性。
头颅MRI：侧脑室旁软化灶，双侧侧脑室旁对称性斑片状异常信号影，脱髓鞘改变(？)；脑电图示：异常儿童脑电图，常见低电压慢波呈短程出现。入院诊断：痉挛型双瘫(GMFCSⅡ级)
综合康复训练：粗大运动训练、感觉统合训练、物理因子治疗(低频电刺激)、中西医结合康复治疗(针灸、推拿)。
患儿，女，3岁5个月，因"非进行性运动发育落后2年余"收治入院。患儿为早产儿，既往有颅内出血病史，运动功能非进行性落后，查体可见双上肢肌张力正常，双下肢内收肌肌张力高，四肢肌力低，双上肢Ⅳ级，双下肢Ⅲ＋级，双髋关节内旋，膝关节屈曲，足外翻，膝反射亢进，双侧巴氏征、布氏征阳性，头颅MRI示侧脑室旁软化灶，双侧侧脑室旁对称性斑片状异常信号影。故患儿脑性瘫痪诊断明确，双下肢障碍为主，考虑痉挛型双瘫。
本病是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，累及基底节可出现神经系统症状，主要为锥体外系病征，如肢体舞蹈样及手足徐动样动作，可有肌张力障碍、运动发育迟缓等表现，临床表现为进行性加重，但患儿无明显进行性改变，顾不支持，必要时予以血清铜蓝蛋白检测加以鉴别。
本病为常染色体隐性遗传病，病理改变仅限于脊髓前角细胞，是下运动神经元变性导致进行性、对称性肌无力，肌萎缩和肌张力减低，受累肌群丧失运动功能而触觉、痛觉、温觉存在。该患儿无肌张力减低，故不支持，必要时可行肌电图和基因诊断帮助确诊。
本病临床表现为运动、认知、语言、社交、自理等能力普遍性落后，发育落后程度与智商水平密切相关，除运动发育落后，智力低下的患儿常常表现为肌张力减低，腱反射正常或活跃，没有病理体征，运动模式正常，没有明显的异常姿势，但运动显得笨拙、不协调、速度慢、缺乏灵活性。该患儿认知能力正常，故该诊断不支持。
目前诊疗计划 (1)完善相关检查，排除染色体及遗传代谢疾病；(2)综合康复训练：粗大运动训练、感觉统合训练、物理因子治疗(低频电刺激)、中西医结合康复治疗(针灸、推拿)；(3)家庭康复指导：家长参与非常重要，可延长每天的治疗时间和提高疗效，同时保证出院后的家庭康复；(4)配置矫形鞋：下肢的踝足矫形器可以有效控制踝底屈，保持行走时足部状态，预防畸形，改善步态，保持对线，降低运动能耗，提高运动功能。
主任医师查房，入院后第7天。
汇报病史：患儿入院后完善相关检查，予以综合康复治疗，粗大运动训练：Bobath法主要以促进正常运动的功能和发展，抑制由于肌肉和关节挛缩和肢体畸形继发损伤的发展。感觉统合训练：主要促进组织统合视、听、触、本体感知觉等，改善学习和适应能力，提高运动协调能力。低频电刺激、针灸、推拿：用以改善肌力、肌张力和运动功能。
脑瘫的发病率在我国为1‰～5‰，并且随着早产婴儿存活率上升，脑瘫患儿的发病率日益增高。2006年最新的脑瘫定义为：是指一组运动和姿势发育异常障碍症侯群，这种症侯群是由于发育中的胎儿或婴儿脑部的非进行性功能紊乱引起的，脑瘫的运动障碍常伴随感觉、理解、认知、交流和行为障碍，以及癫痫和继发性骨骼问题[1]。临床分型可分为痉挛型、不随意运动型(手足徐动型)、强直型、共济失调型、肌张力低下型和混合型，按照受累的肢体分为单瘫、双瘫、三肢瘫、偏瘫、四肢瘫[2]。其中以痉挛型双瘫为主，痉挛型双瘫是指下半身重于上半身的痉挛性四肢瘫，此型脑瘫症状较轻，主要影响双下肢功能，与脑室周围白质软化有关[3]。
脑室周围白质软化多发生于早产儿，是因为未成熟脑的解剖学易损性，即具有不同于成年人和足月成熟儿的特殊血管分水岭区。早产儿其未成熟脑的深部穿支即脉络膜动脉发育较差，其脑的大部分深部灰白质供血来源于脑表面的穿支动脉。当新生儿大脑血管系统压力减少时，该区很容易发生血流不足，导致缺氧后代偿性能量利用，从而造成白质损伤。加之早产儿脑血流自我调节功能不完善，对脑血流异常波动形成被动压力脑循环，更加重了白质损伤。
痉挛型双瘫主要表现为：(1)运动功能落后：痉挛型双瘫主要影响下肢功能，损伤较重时也会影响躯干及肩部功能，由此将会导致爬行、坐位等能力获得延迟[4]。(2)姿势异常：足尖行走伴双侧足跖曲，可以在部分痉挛型双瘫患儿的最初行走中观察到，这种行走方式源于跖屈肌的过度活动；硬膝模式也是痉挛型双瘫患儿的一种行走方式，由于膝部伸肌的过度活动，导致膝关节活动范围特征性减小而产生的独特行走模式[5]。(3)肌肉挛缩：痉挛型双瘫患儿中约有1/3发生了踝关节挛缩，并且踝关节挛缩的单独出现仅在轻微运动障碍的患儿中发生，大部分严重功能障碍的患儿将伴有臀肌和膝部肌肉的挛缩。
痉挛型双瘫的治疗目的是纠正异常的活动和姿势，减轻功能障碍，防止肢体挛缩和变形，促进正常运动发育，培养能力，争取回归社会。
脑性瘫痪的治疗，仅靠某些药物或单一训练很难奏效，只有尽早诊断，并且临床医师和康复治疗师优化制定适合个体的综合治疗方案，坚持规范实施，持之以恒，才能取得良好的治疗效果。
治疗结局：患儿治疗6个月后，粗大运动功能较前有明显进步，可独立行走几步，欠稳，平衡能力欠佳，嘱继续康复训练。
