患儿男，15岁，以"双下肢水肿半月余，发现肝硬化、脾大4 d"为主诉于2017年9月9日入住我科。患儿2017年8月24日在学校军训后出现双下肢水肿，按压后可见明显凹陷，以双小腿为主，自行口服消肿药物(具体不详)后减轻，2017年9月1日再次出现双下肢水肿，表现同前。于2017年9月5日就诊于当地医院完善腹部CT提示肝硬化、脾大。2017年9月9日为求进一步诊治入住我科。既往史：既往反复鼻衄10余年，约5～7 d 1次，近两年有所好转，无病毒性肝炎及服用肝毒性药物史。

查体：神志清楚，呼吸平稳，周身未见皮疹及出血点，皮肤黏膜无黄染。双瞳孔等大正圆，双侧光反应灵敏，巩膜无黄染。听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音。右侧胸腹壁静脉曲张，血流至下而上，腹膨隆，全腹无压痛，移动性浊音阴性，肝肋下未触及，脾脏触诊甲乙线10 cm，甲丙线9 cm，丁戊线6 cm。双下肢水肿，双下肢胫前指压痕(＋)。生理反射存在，病理反射未引出。

入院后完善辅助检查：血常规：WBC 1.67×10⁹/L，NE 0.82×10⁹/L，HGB 81 g/L，PLT 103×10⁹/L。肝功能：GGT 107 U/L，ALB 34.6 g/L，TBA 47 μmol/L，TBIL 20.7 μmol/L；凝血四项：PT 16.3 s，APTT 49.6 s；自身免疫性肝病筛查：ANA-IIF ＋核颗粒型胞浆颗粒型，ASMA-IIF ＋；铜蓝蛋白、肾功能、心肌酶、肺炎支原体、病毒抗体系列、细菌抗体测定、血糖、血脂、血沉、D-D聚体、纤维蛋白原降解产物、CTDII III、补体、风湿三项、肝炎系列、血乳酸、血清蛋白电泳、EB病毒核酸、免疫球蛋白、甲胎蛋白及CA199未见明显异常；眼科检查K-F环为阴性；门静脉及下腔静脉CTV：肝后段下腔静脉及肝静脉未见显影，布加综合征可能性大，脾静脉、奇静脉及脊柱旁静脉及右侧胸腹壁静脉曲张，肝硬化，脾大，副脾。门静脉系及下腔静脉超声显示：下腔静脉近心端局部血流显示不清，注意狭窄或闭塞，肝中静脉节段性管腔及血流显示不清，远端与肝右静脉侧支形成，脐静脉开放，脾门血管扩张(门脉高压)。肝脏MR平扫＋增强：肝硬化，脾大，肝脏内多发结节，副脾可能性大，脾静脉、奇静脉及脊柱旁静脉及右侧胸腹壁静脉曲张。

结合病史、查体及辅助检查诊断为：(1)布加综合征；(2)肝硬化；(3)门脉高压；(4)脾功亢进；建议患儿就诊于介入科行手术治疗，患儿因自身原因未行介入手术治疗，自行口服中药至今，临床表现无明显加重。

布加综合征(Budd-Chiari syndrome)是各种原因引起的肝静脉或其开口以上的下腔静脉(inferior vena cava，IVC)阻塞导致的淤血性门静脉高压和(或)IVC高压临床综合表现^[1]，其临床表现多样。Wang等^[2]总结国内布加综合征患者的主要症状，其中90.6%有胸腹壁静脉曲张，89.4%有肝脾增大，78.0%有下肢水肿，67.2%有腹腔积液，54.1%有食管静脉曲张，36.2%有心悸。本例患者表现为胸腹壁静脉曲张，脾大及下肢水肿。腹水、腹痛和肝肿大被认为是布加综合征的典型三联征，但缺乏特异性。布加综合征病因不明确，现在有几种学说：(1)先天性血管发育异常说；(2)肝静脉流出道阻塞学说；(3)IVC血栓形成学说^[3]。根据病因可分为原发性与继发性，根据病程可分为爆发性、急性、亚急性、慢性^[4]，国内常将布加综合征分为肝静脉阻塞型、下腔静脉阻塞型和混合型3种类型，因目前介入治疗已成为布加综合征的首选，为指导介入治疗，近期专家共识进一步将其细分为10种亚型^[5]。

本病在我国并不罕见，且山东、河南、安徽及江苏北部等黄河流域下游省份为高发区，流行病学显示以中年发病为主^[6]。本例患者年龄小，在国内实属少见。本例患者既往无病毒性肝炎及服用肝毒性药物史，可除外病毒性及药物肝硬化。入院后完善常见的病毒、细菌、肝炎系列、肝豆状核变性及风湿免疫等引起肝硬化的病因的检查均未见明显异常。自身免疫性肝炎：ANA-IIF ＋核颗粒型胞浆颗粒型，ASMA-IIF ＋，但考虑患儿无其他系统免疫症状及年龄较小，暂不考虑自身免疫性肝炎引起的肝硬化，但应定期复查。一般肝硬化患者出现腹壁静脉曲张，血流方向系以脐为中心呈离心流向，但本例患者查体右侧胸腹壁静脉曲张，血流至下而上，完善门静脉及下腔静脉彩超及CTV均提示布加综合征，故考虑本例患儿的肝硬化为下腔静脉近心端阻塞引起的淤血性肝硬化。

布加综合征的临床表现无明显特异性，主要依据下腔静脉和肝静脉的影像学改变进行诊断。DSA因其对血管的高度选择性，仍是诊断布加综合征的金标准，在造影的同时还可进行介入治疗，但出血、凝血功能障碍及对造影剂过敏的患者为其禁忌证，且因其有创性、继发血栓的风险、价格昂贵等，在临床应用受到一定限制^[7]。超声诊断布加综合征的敏感性高，尤其显示布加综合征肝静脉病变征象较为特异，具有无创伤、价格低廉、无造影剂可能造成的肾损伤等优点，是进行诊断、筛选检查及术后随访的最佳方法^[8]。CTV可同时显影下腔静脉、肝静脉及门静脉系统，具有图像清晰、直观、全面的特点，还能观察侧支血管扩张^[9]，MSCT可早期发现布加综合征引起的继发性肝脏改变，如肝硬化、肝内继发结节甚至早期肝癌等^[7]。MRI不仅用于布加综合征的诊断，更主要在于评估累及血管的部位、范围、程度及形态，有助于布加综合征病变类型及病程分期的判断^[10,11]。各种影像学检查方法均有其优势和不足，需结合患者的具体情况进行选择，本例患者完善门静脉及下腔静脉CTV及超声均提示布加综合征。

布加综合征早期症状缺乏特异性，临床表现与其他病因所致的肝硬化相似，如不做相关的影像学检查，临床上极易误诊。临床上出现以下情况时多支持布加综合征的诊断：(1)BCS没有肝炎及病毒感染等常见的肝硬化的原因；(2)年龄较小，无酒精及服用肝毒性药物病史的患者需考虑布加综合征；(3)肝硬化与布加综合征均可出现腹壁静脉曲张，前者曲张静脉的血流方向为以脐为中心呈离心流向，后者曲张静脉的血流方向均向上^[12]。本例患儿的临床表现均符合以上几点，故支持布加综合征的诊断。布加综合征也易与肝炎及下肢静脉曲张等疾病混淆，临床上也需鉴别。

布加综合征治疗关键在于解除血管栓塞或压迫的病因，缓解门脉高压症状或使其不再发展。内科仅能对症治疗，无法解除病因，而介入治疗目前已成为布加综合征治疗的重要手段^[13]。因此如果能早期解除梗阻，可以缓解肝脏损伤，阻止向肝硬化及肝癌发展，如果误将布加综合征仅诊断为肝硬化，单纯使用内科治疗，可能会延误患者病情，错失好的治疗时机，故能早期诊断布加综合征对治疗和预后有很大意义。本例患儿血常规化验结果显示中性粒细胞减少、血红蛋白呈中度贫血，此种改变为脾功能亢进所致，如进一步加重必要时可做脾部分切除术或栓塞术。

临床医生应详细了解布加综合征的临床表现及诊断方法，要仔细地询问病史及查体。当遇到年龄较小，无病毒性肝炎史及服用肝毒性药物史，肝损害的常见病因基本正常的肝硬化患者时，要考虑布加综合征的可能，可行下腔静脉及肝静脉的彩超进行初步筛查，必要时进一步完善CTV或MRI检查以便确诊。