婴儿排便困难(infant dyschezia)是婴儿期最常见的功能性胃肠病之一。主要临床特征包括每次排便前处于情绪紧张的状态，伴尖叫、哭闹不安和因排便费力所致的脸色涨红或发青，通常持续10~20 min，可排出软便或未能排出。其发病机制仍不明确，可能与婴儿排便动作不协调、肠道菌群失衡、脑-肠-微生物调节紊乱或过早添加辅食有关。婴儿排便困难的诊断标准是基于功能性胃肠病罗马Ⅳ标准，其症状可随年龄自行缓解，无需特殊治疗，避免直肠刺激和泻药干预。
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功能性胃肠病(functional gastrointestinal disorders，FGIDs)是指一类与年龄相关的、慢性、反复发作为特征，且无法用器质性结构或生化指标异常来解释的疾病[1,2]。婴儿排便困难(infant dyschezia)是婴儿期最常见的FGIDs之一，指每次排便前处于紧张状态，伴尖叫、哭闹不安和因排便费力所致的脸色涨红或发青，通常持续10~20 min，可排出软便或未能排出。婴儿排便困难的症状在生后第1个月即可出现，该病有自限性，大多数持续3~4周后可自行缓解。虽然婴儿排便困难没有器质性病因，但仍会给患儿、家庭以及医疗保健系统带来巨大的负担[3]。
婴儿排便困难的发病率随研究对象的年龄及所调查的区域而不同。来自荷兰的研究显示，1月龄和3月龄的婴儿，排便困难的发病率分别为3.9%和0.9%，到9月龄，仍有0.9%的婴儿符合排便困难的诊断[4]。一项系统性回顾分析将20项临床研究、18 935例儿童纳为研究对象，根据罗马Ⅳ标准，研究发现婴儿排便困难的发病率为2%~6%[5]。另一项三级医院对婴儿FGIDs发病率的研究发现，婴儿期FGIDs中肠绞痛的发病率最高，其次为婴儿反流以及排便困难，发病率分别为19.2%、13.4%和9.8%[1]。76% FGIDs的婴儿诊断一项FGID，但仍有24%的婴儿合并2项或3项以上的FGIDs，其中最常见诊断是婴儿肠绞痛和婴儿排便困难[1]。纯母乳喂养可降低FGIDs的发病率，早产儿的发病率高于足月儿，存在过敏性疾病家族史的婴儿更易患病[1]。最近一项来自中国的研究显示，0~6个月和7~9个月婴儿排便困难的发病率分别为3.6%和2.7%[6]，这与之前的数据基本一致。除此之外，不同性别、胎龄、出生体重、分娩方式、喂养方式、城市农村、家庭收入、家庭孩子数量等对婴儿排便困难的发病率无明显影响[6]。
婴儿排便困难是婴儿期成长过程中的特有现象，其确切的发病机制尚不明确，目前认为可能与以下原因有关。
排便是一个复杂的生理过程，它需要肛门直肠、结肠、盆底肌肉以及肠神经、周围和中枢神经系统协调完成[7]。在排便过程中，排便时的直肠-肛门压力阶梯差是非常重要的。如果正常直肠肛门压力梯度被逆转，可造成排便功能障碍，其特征是肛门括约肌不能有效松弛或矛盾收缩，和(或)直肠内压力增加不足[8]。大多数排便功能障碍的患儿无法协调腹部、肛门直肠和盆底肌肉功能来促进排便，如直肠收缩受损、肛门括约肌矛盾收缩或肛门无法松驰。婴儿排便困难反映出一种不成熟的排便模式，主要认为与腹压增加以及盆底肌松弛不协调有关[9]。婴儿哭闹不止又增加了腹腔内压力，使得排便困难进一步加重。
大量的研究表明，婴儿肠道微生物群早期发育的关键因素包括分娩方式、出生胎龄、抗生素使用、喂养方式(配方奶或母乳喂养)有关。婴儿期肠道菌群的紊乱与许多疾病相关[10]，包括FGIDs。婴儿喂养方式的不同，可造成特定菌群的失调，可能与婴儿排便困难发生有关[1]。母乳和配方奶喂养的婴儿，其肠道微生物组成不同，母乳喂养婴儿的微生物群中富含乳酸杆菌、双歧杆菌和葡萄球菌，配方奶喂养婴儿以梭状芽孢杆菌、肠杆菌和厌氧菌为优势菌[11]。母乳喂养婴儿的细菌多样性低于配方奶喂养的婴儿[12]，母乳中的低聚糖是母乳中的第三大成分，被认为是一种益生元，具有抗菌和抗黏附的特性，对婴儿有保护作用[13]。目前，婴儿排便困难的流行病学调查认为其发病与不同喂养方式有关，但肠道微生物稳态的具体改变仍不清晰，需更多研究证据来支持。
近年来，越来越多的证据支持BGMA有调节宿主健康和应激的重要作用。BGMA包括中枢神经系统、内分泌免疫系统、下丘脑-垂体-肾上腺轴、交感神经-副交感自主神经系统、肠道神经系统和肠道微生物群[14,15]。一些中枢神经递质参与BGMA调节，包括血清素(serotonin，5-HT)能、胆碱能和谷氨酸能通路。越来越多的研究推测短链脂肪酸(short-chain fatty acids，SCFAs)是BGMA关键的信号分子，它是一种微生物的代谢物，是肠道内细菌发酵膳食纤维的主要产物，在结肠吸收后进入线粒体柠檬酸循环，为细胞提供ATP和能量[16]。SCFAs主要包括乙酸、丙酸和丁酸，它可维持肠道屏障的完整性，抑制肠道炎症，影响胃肠道黏液蛋白分泌，促进营养物质的吸收；通过激活SCFA受体，释放肠道激素肽或SCFAs诱导5-HT调节胃肠道动力[17]。此外，SCFAs可通过免疫、内分泌、迷走神经通路及其他体液途径直接影响脑-肠轴，从而影响中枢及外周神经系统。故BGMA紊乱、SCFAs中各成分比例失衡，神经递质信号通路异常也可能是导致婴儿排便困难发生的潜在机制。不同浓度的肠道微生物代谢物对肠道、中枢神经系统的影响，以及免疫和内分泌功能通过何种通路影响BGMA，将会是今后研究的热点。
目前婴儿排便困难主要基于病史采集、临床症状和全身体格检查来进行诊断，其FGIDs罗马Ⅳ诊断标准为[19]：年龄<9月龄的婴儿，必须同时满足以下两项条件：(1)在排出软便或未成功排便前，处于紧张和哭闹状态至少持续10 min；(2)无其他健康问题。与罗马Ⅲ标准相比较，罗马Ⅳ标准将婴儿排便困难的年龄从6个月延长到9个月，且把未成功排便前面色涨红和哭闹的临床表现也纳入标准之中[4]。
儿科医生需要详细地询问病史(婴儿大便性状和排便频率，排便/未成功排便前哭吵的时间，有无呕吐、腹泻、腹胀、便血、发热等其他症状)、既往史(手术史、其他疾病如过敏性疾病、甲状腺和甲状旁腺等内分泌代谢性疾病)、个人史(出生体重、分娩方式、胎便排出时间、喂养史、辅食添加的时间和种类、维生素AD及钙铁锌补充情况)；全身体格检查(腹部及肛周检查需注意是否存在腹胀、腹部包块，肛门、外阴外观检查需排除肛周病变及畸形，神经系统查体需注意下肢肌张力、提睾反射、提肛反射是否异常)、评估婴儿的营养状态及生长发育情况(包括体重、身高/身长、头围和前囟)。排便困难的婴儿通常不会出现体重下降、生长迟滞等营养状态异常和运动发育的落后。
临床上需明确是否存在以下报警症状[20,21]：(1)胎便排出延迟，超过生后48 h；(2)频繁腹胀、呕吐，特别为呕吐胆汁样物，或呕吐后精神不振；(3)腹泻、便血或大便偏细；(4)发热；(5)生长发育落后；(6)脊柱、腰骶部、肛周异常；(7)神经肌肉系统异常：如下肢肌张力减低、提肛反射或提睾反射(男婴)未引出。若有相关症状或体征，要排除器质性因素引起的排便困难，如先天性巨结肠、肠套叠、牛奶蛋白过敏、肛裂、肠息肉、先天性代谢性疾病，需完善相关检查，如大便常规+潜血、腹部B超、钡灌肠、遗传代谢筛查等进一步明确诊断。
婴儿排便困难很容易被误诊为功能性便秘，在临床上，区分这两种疾病是非常重要的。婴幼儿功能性便秘的诊断标准为[19]：年龄<4岁儿童至少符合以下2项条件：(1)每周排便≤2次；(2)大量粪便潴留史；(3)排便疼痛和排便费力史；(4)排粗大粪便史；(5)直肠存在大量粪块。对于已接受如厕训练的儿童，附加下列2项条件：(1)能控制排便后，每周至少1次大便失禁；(2)粗大的粪便堵塞抽水马桶史。婴儿排便困难患儿每天均可排便，大便性状多为软便或糊便，而功能性便秘患儿大便次数较少，大便性状为粗大硬便。值得注意的是，便秘发病年龄越早，提示儿童患有潜在的器质性疾病的风险就越会增加[22]。
HSCR是一种常见的肠神经元发育异常性疾病[23]，主要是由于病变段肠神经元缺失引起[24]。HSCR新生儿期即可发病，常见的症状为：新生儿肠梗阻、胎便排出延迟、新生儿肠穿孔、顽固性便秘、生长发育迟滞以及反复发作的小肠结肠炎，易与婴儿排便困难相混淆。《先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识》[23]推荐足月儿出生48 h内未排胎便应考虑HSCR可能，患儿腹胀、便秘的病史以及肠梗阻的临床表现是筛查HSCR的重要依据，直肠黏膜吸引活检和直肠全层活检病理神经元缺失是诊断HSCR的金标准。
婴儿肠绞痛是一种引起婴儿期过度哭闹的常见原因。婴儿肠绞痛与婴儿排便困难均可生后即发病，但婴儿肠绞痛在生后6~8周哭吵达高峰，生后12周逐渐下降，不超过生后5个月[25]。婴儿肠绞痛的罗马Ⅳ诊断标准[19]：(1)以临床诊断为目的，还必须满足以下条件：①婴儿起病和停止发病年龄需<5个月，②无明显诱因出现的反复和长时间哭闹、烦躁和易激惹，监护人无法阻止和安抚，③无其他证据表明婴儿生长受限、发热或其他疾病；(2)以临床研究为目的，还必须满足以下条件：①符合上述所有标准，②与研究者或临床医生通过电话问诊或面对面问诊时，监护人描述婴儿哭闹或烦躁每天持续时间≥3 h，每周≥3 d，③24 h内哭闹时间为3 h或以上，需要至少一份前瞻性的24 h行为日记来确认。
医生需耐心地向患儿监护人解释，该病主要是由于排便不协调引起的功能性问题，并非器质性疾病，不需要过多干预。对于小婴儿来说，协调腹内压力增加同时放松盆底肌肉并非易事。但随年龄增加，他们很快就能掌握并成功排便。同时，安抚家长紧张情绪，鼓励乐观的育儿态度，强调需关注婴儿生长发育和运动发育情况。为了鼓励婴儿学习排便，建议父母避免进行直肠刺激，这可造成婴儿对排便前的刺激产生依赖。此外，婴儿排便困难也无需泻药干预。可经医生指导，适当按摩腹部，以促进肠道蠕动。提倡母乳喂养，母亲注意营养均衡；避免过早添加辅食。目前无临床相关证据支持补充益生菌或益生元对疾病治疗有益。
婴儿排便困难是一种婴儿期常见的FGIDs，其发病机制不明确，主要表现为每次排便前哭闹不安和排便费力。临床医生应警惕婴儿的报警症状，及时排除器质性疾病。该病为自限性疾病，无需过多检查与干预，大多数婴儿持续3~4周后可缓解。
所有作者均声明不存在利益冲突
本文原作者单位更正为：
胡晨旻1,2 江米足1
1浙江大学医学院附属儿童医院内镜中心和消化科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心，杭州 310052；2浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院儿科 310006
Hu Chenmin1,2 ,Jiang Mizu1
1Endoscopy Center and Department of Gastroenterology, the Children′s Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, National Children′s Regional Medical Center, Hangzhou 310052, China;2Pediatric Department, Affiliated Hangzhou First People’s Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310006, China。更正的同时表示歉意！