威廉斯综合征又称Williams-Beuren综合征，是由于7号染色体长臂7q11.23区段1.5_1.8 Mb基因微缺失所致的一种罕见疾病，发病率为1/20 000^[1]。临床表现以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长缓慢等为特点，其中心血管疾病的发病率高达75%~80%^[2]。高发的心血管疾病是患儿心肌缺血、心肌梗死，甚至猝死的主要原因，因此评估威廉斯综合征患儿的心血管疾病情况是临床工作中亟待解决的问题^[3]。超声心动图是诊断威廉斯综合征患儿心血管疾病的首选检查方法，本文通过分析威廉斯综合征患儿的临床资料和超声心动图特征，分析其诊断思路和技巧，旨在探讨超声对该疾病的诊断价值。

威廉斯综合征主要是由染色体7p11.23上25_27基因片段的缺失所致，Twite等^[5]研究表明，这种独特的基因片段缺失可导致多个系统障碍，因此其主要的临床特征可表现为独特的颅面部外观(如面颊突出、耳朵突出、耳垂大、斜视、嘴唇厚、嘴巴宽、牙釉质发育不良、鼻梁扁平、下颌小等)、生长发育迟缓、智力低下以及特定的认知和行为特征(如社交障碍)^[6]、心外畸形、肾脏疾病及内分泌障碍等^[7,8]。本组患儿中，7例有相关的特殊面容，其中以面颊突出、嘴唇厚及下颌小最为明显，特殊面容所占比例不多，可能与患儿年龄偏小有关，与国内学者提出的面部特征会随年龄增长而逐渐明显这一观点相符合^[9]。其中16例患儿均伴有不同程度的生长发育迟缓及智力低下，主要表现为头围小、身高和体重低于同龄儿、语言及听力发育障碍、注意力不集中。Becerra和Mervis^[10]对威廉斯综合征儿童进行了测试，表明这是一种语言和行为发育落后的遗传性疾病，并指出早期陈述性手势可能在后期的语言及行为表达中发挥关键的促进作用。本研究7例患儿合并心外其他畸形，以结缔组织(腹股沟斜疝)及骨骼(漏斗胸、鸡胸、喉软骨发育不良)异常为主，除主要临床特征外，仅1例患儿出现高钙血症；19例患儿无肾脏功能及其他内分泌激素异常，但心脏畸形是此19例患儿最为显著的临床表现。心脏畸形也是大部分威廉斯综合征患儿家长来医院就诊的原因，而特殊的颅面特征及相关的行为性格特征较难引起家长注意，尤其是小月龄儿。

威廉斯综合征患儿的心脏畸形与7号染色体长臂近端上的中弹性蛋白基因(ELN基因)在内的相邻基因杂合性微缺失密切相关^[11]。ELN基因所编码的弹性蛋白是血管壁的主要成分，其基因缺失会导致弹性蛋白动脉病变^[12]。威廉斯综合征所致的心脏疾病患儿中弹性蛋白动脉病变高达75%~80%，可累及任何动脉，其中最主要受累的为SVAS和周围型PAS^[13]。SVAS发病率较PAS高，临床症状及预后也较之严重。SVAS常引起左心室后负荷加重、室壁肥厚，同时由于主动脉根部压力增高，可引起冠状动脉病变或使其本身的心脏病变加重，从而导致心肌缺血、恶性心律失常，严重者可出现猝死^[14]。因此，对该疾病早期诊断是临床工作中亟待解决的问题。

超声心动图是诊断儿童先天性心脏病的首选检查，其优势是不仅能通过多切面的扫查发现主、肺动脉的发育情况，并且还能有效地发现瓣膜及心内结构异常^[15]。本研究表明，威廉斯综合征的超声诊断与CT的符合率高达94.7%，其中有2例患儿合并左室乳头肌病变，3例合并瓣膜病变，在CT上均未体现。但超声对于肺动脉叶段远端的评估不佳，需要借助CT进行有效评估。本研究中1例肺动脉远端狭窄，超声仅显示了肺动脉流速增高。有研究表明超声心动图对诊断威廉斯综合征患儿的SVAS、PAS特异度、敏感度均较高^[16]。美国儿科学会威廉斯综合征评分法对于威廉斯综合征患儿的临床表型具有重要的评估意义，根据诊断评分法总分15分，<3分，可排除威廉斯综合征，≥3分考虑可疑，≥6分为高度可疑^[17]。本研究中19例患儿评分均≥6分，均为高度可疑。在本研究中，由于基因检测花费高、耗时长，且部分患儿家长对于该项检查具有恐惧心理，拒绝检查。因此，结合本研究及既往文献，各项数据表明超声心动图对威廉斯综合征患儿的心脏畸形诊断具有较好的特异度及敏感度，再结合威廉斯综合征患儿的美国儿科学会评分法及CT对远端肺血管的评估更适合我国国情。