多发性对称性脂肪瘤病（multiple symmetric lipomatosis，MSL）是一种非常罕见的脂质代谢紊乱疾病，其特征是面部、颈部、肩部及上臂多个对称、非包膜性的脂肪瘤样肿块的堆积^[1]。在1888年由Madelung报道了33例该疾病，随后Launois和Bensaude又详细报道了该病的典型表现，因此该病又被称为Madelung病或Launois-Bensaude综合征。这种疾病主要涉及30~60岁的男性，患者常伴有肝功能紊乱、多发性神经病、糖尿病及高尿酸血症等疾病。该病病因不明确，多数患者有多年酗酒史。我院收治了1例60岁男性MSL患者，现将诊治情况报道如下。

患者　男性，60岁，因"发现颈部肿物10余年"于2017年12月22日入院。患者10余年前无明显诱因发现颈部肿物，开始仅发现颈后区及颈前区肿物，后来颈部其他区域均出现肿物；开始肿物约红枣大小，逐渐增大，近期增大明显，以左颈后区和右颈后区肿物增长明显。既往史：否认人免疫缺陷病毒（HIV）感染史，否认病毒性肝炎病史，否认特殊服药史，饮酒史30余年，折合成乙醇量约为240 g/d，无性功能障碍。入院时查体：神志清，精神可，颈部可见多个对称肿物，左颈后区肿物10 cm × 4 cm，右颈后区肿物12 cm × 5 cm，其余颈部可扪及直径4~8 cm多个对称肿物，肿物质地较韧、固定、无压痛、边界不清。术前血常规、凝血功能、病毒检测、生化检查、胸部CT、心电图未见明显异常，颈部CT示：颈部皮下多发脂肪密度影，边界清晰，密度均匀。患者在全身麻醉下行手术治疗，先采用俯卧位，分别切除左和右颈后区肿物，切除肿物后放置皮下引流管，再采用仰卧位切除颈前区和颈侧区肿物，并放置皮下引流条，术中发现肿物为脂肪样、质地韧、无包膜，而且沿着肌群及血管间隙穿行，与正常脂肪组织无分界。术后颈前切口愈合良好，术后第1天拔除皮下引流条，左和右颈后区切口略红肿，引流管引流出渗液较多，给予抗感染治疗后渗液逐渐减少切口愈合，术后第5天拔除引流管。病理结果为颈部脂肪瘤。

目前两种类型的脂肪瘤病已被确定：家族性多发性脂肪瘤病（familial multiple lipomatosis，FML）和MSL。FML的特征在于离散的脂肪瘤，四肢多见，颈肩部少见。而MSL的特征在于脂肪组织在颈部、肩部或身体周围的其他部位对称沉积，没有包膜。MSL发病机制尚不清楚。然而，有几种假设，其中一种理论认为由于60%~90%的患者酗酒并患有继发性肝硬化^[2]，因此认为乙醇影响线粒体生理酶的过程，可能导致不受控制的脂肪沉积在身体的不同部位；或者MSL是一种常染色体显性遗传疾病，其表现为高脂蛋白血症与脂肪组织脂蛋白脂肪酶活性的增加，自主神经病变，肾上腺素能刺激脂解的缺陷和线粒体酶减少。肿块的定位提示MSL脂肪瘤起源于褐色脂肪组织（brown adipose tissue，BAT），MSL可能是人类BAT细胞增殖和分化障碍的结果^[3]。

MSL常见的分型为Enzi分型，这是最广泛接受的分型，根据脂肪沉积的解剖分布，将MSL分为两种类型：Ⅰ型为马颈圈型，脂肪位置对称，主要分布在颈部、肩部、锁骨上窝和上肢近端区域，仅见于男性；Ⅱ型为假性运动型，躯干呈弥漫性受累，类似肥胖，产生所谓"假运动员征"，可发生于女性^[4]。另外，MSL还可分为三种类型：Ⅰ型马颈圈型、Ⅱ型假性运动型和Ⅲ型妇科型。

MSL在进展过程中可能会引起呼吸困难和日常功能问题，因此导致患者就诊，当然还有很多患者因美容问题来就诊。临床治疗的适应证包括呼吸困难、吞咽困难、发音困难和头部活动减少。通过详细询问患者的临床病史并进行体格检查，根据特征性表现，可以做出临床诊断。CT和MRI等影像学检查是非常必要的，可以用于诊断病变的范围，评估纵隔腔的潜在受累程度，以及辅助手术计划。MSL的鉴别诊断为甲状腺肿、单纯性肥胖、库欣综合征、血管脂肪瘤、神经纤维瘤病等。MSL的组织病理学表现与正常脂肪组织无明显区别，但脂肪细胞较小，多为空泡，间质纤维化较轻^[5]。

对于MSL患者的治疗，手术是最有效的治疗方案。超声引导吸脂术能取得良好的效果，创伤较小，同时提供令人满意的结果。然而，在难以进入或脆弱的区域，它确实有一些局限性，其抽脂效果有限^[6]。MSL脂肪沉积没有包膜，并弥漫浸润肌肉，没有清晰的解剖平面，开放外科手术允许更多的肿块直接暴露，并有足够的机会进入那些吸脂术可能是危险的区域，因此开放手术治疗还是首选。戒酒和减肥虽然是有益处的，但这些并不能逆转或停止疾病的进程。一些药物治疗，如口服沙丁胺醇，其通过肾上腺素能刺激引起脂解，已经在MSL患者上进行了试验，但效果不佳。

MSL很少发生恶变，患者术后预后较好，但是复发率高，部分复发患者需再次手术治疗^[7]。该病患者多数存在酒精性肝硬化，术后应完全戒酒。由于该病较为罕见，临床医师应提高对该疾病的认识，避免误诊和漏诊。