先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种双眼不自主的、有节律的眼球摆动，常于刚出生时或出生后3个月内发现。CN的病因复杂多样，迄今其发病机制尚未完全清楚，属于斜视与小儿眼科疑难性疾病，治疗较为困难。近年来，国际同行尝试对原有术式进行改进，以期让患者获得更好的视觉质量。临床随机对照研究发现一些药物可减轻眼球震颤强度，延长中心凹注视时间，并使患者视力提高。CN的遗传方式多样，目前多数CN致病基因导致发病的机制尚不清楚。通过对模式动物的研究现已揭示了X连锁CN的致病基因——FRMD7基因引起CN的机制与方向选择性视网膜神经节细胞对水平方向运动的检测功能丧失有关。本文对近年来CN的研究进展进行综述，以期为CN的临床和基础研究提供参考。(国际眼科纵览，2020, 44: 296-305)
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先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种双眼的、不自主的、有节律的眼球摆动，通常于刚出生时或出生后3个月内出现，为小儿眼科常见病。根据病因分为运动缺陷性眼球震颤(motor defect nystagmus)和感觉缺陷性眼球震颤(sensory defect nystagmus)。感觉缺陷性眼球震颤是由于遗传因素或其他先天性疾患导致视觉通路病变引起，如先天性白内障、眼白化病、全色盲、Leber先天性黑朦、先天性无虹膜症和视神经发育不良等。运动缺陷性眼球震颤由于不伴有其他眼部及中枢神经系统异常，又称为先天性特发性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus，ICN)，其病因尚未完全明确，目前研究认为可能是由眼球运动系统本身的异常发育所致[1]。CN的病因复杂多样，对视功能的损害严重且难以得到有效治疗。对CN患者进行全面的相关检查，明确病因并进行合适的干预治疗是非常重要的。本文就近年来关于先天性眼球震颤的检查、诊断、治疗及发病机制的研究进展进行综述，以期为CN的临床和基础研究提供参考。
