• 综述 •
Goldenhar综合征的眼部特征及治疗进展
国际眼科纵览, 2022,46(3)
: 267-272. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2022.03.013
摘要
Goldenhar综合征是一种罕见的、表现为来源于第一、二腮弓的器官系统发育异常的先天性畸形综合征。其病因复杂多样，涉及遗传和环境因素，但具体的发病机制不明。主要临床表现为颅面部的发育异常，也可累及其他器官或系统。Goldenhar综合征的眼部表现复杂多样，可累及眼前段、眼睑及附属器、眼后段、眼外肌及眼眶，其中以眼表迷芽瘤和上睑缺损最为常见。需根据患者情况制定个性化的治疗方案，眼部异常的治疗以手术治疗为主，考虑到对患者视力发育和心理健康的影响建议在较小年龄进行干预。(国际眼科纵览，2022, 46：267-272)
引用本文:
阿婷曦,
傅瑶.
Goldenhar综合征的眼部特征及治疗进展
[J]
. 国际眼科纵览, 2022, 46(3)
: 267-272.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2022.03.013.
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Goldenhar综合征(Goldenhar syndrome，GS)最初是由Maurice Goldenhar描述的一组包含角膜皮样瘤、附耳、耳前瘘管、下颌发育异常的先天性畸形综合征，又被称作第一、二鳃弓综合征、半面短小综合征、半面发育不全、眼-耳-脊柱发育不良、眼-耳-脊椎综合征(oculo-auriculo-vertebral syndrome，OAVS)、Goldenhar-Gorlin综合征[1]。其主要表现为来源于胚胎发育时期第一、二腮弓的器官发育异常，其特征性表现为眼、耳、下颌以及脊椎的畸形，亦可伴有心脏、泌尿生殖系统、中枢神经系统的畸形，典型病例表现为角膜皮样瘤、附耳和面部不对称畸形的三联征[1]。GS累及多器官、系统的特征意味着其临床诊治需要多学科的参与，本文就其眼部特征和治疗的研究进展进行综述，从眼科的角度为GS的诊疗提供帮助。
