伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)是最常见的遗传性脑小血管病。NOTCH3基因错义突变致其编码的半胱氨酸发生奇数变化进而影响NOTCH3蛋白构象和功能，异常的NOTCH3蛋白具有血管平滑肌毒性并最终沉积于脑小血管而引发病变。CADASIL通常可凭典型的临床和神经影像学表现而疑诊，确诊则需基因检测或皮肤活检电镜发现小血管平滑肌细胞外嗜锇性颗粒状物质沉积或免疫组化NOTCH3ECD染色阳性。近20年来，有关CADASIL的遗传学、发病机制、临床表现及诊断技术等方面的研究已取得巨大进展，但许多重要问题并未完全阐明且有新的发现，例如NOTCH3基因的突变方式和位点、基因表型与临床表型的关系、诊断流程的优化、致病机制的深度研究和新发现、新治疗靶点和概念的探索。文章对CADASIL的遗传特征、致病机制和临床诊治技术进行了综述。
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)是一种非动脉硬化、非淀粉样变的遗传性脑动脉病[1,2,3,4,5,6,7]。本病虽为最常见的单基因突变遗传性脑部小动脉病变，但其确切的发病率尚未确定[1,8]。NOTCH3基因突变导致其编码的蛋白质发生变异、交联、多聚化并沉积于脑部小动脉壁，造成其结构和功能异常，临床表现为反复脑部小血管梗死或短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)、渐进性认知功能下降、先兆性偏头痛和精神障碍，MRI可见多发性腔隙性脑梗死和广泛性脑白质病变，常波及颞前叶和外囊[1,6,7]。近20年来，有关CADASIL的遗传学、发病机制、临床表现及诊断技术等方面的研究已取得巨大进展，但许多相关的重要问题并未完全阐明并不断有新的发现，例如NOTCH3基因的突变方式与位点、基因表型与临床表型的关系、诊断流程的优化、致病机制的深度研究和新发现、新治疗靶点和概念的探索。现就CADASIL的遗传特征、致病机制和临床诊治技术的现状和进展做一综述。
