伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是一种常见的遗传性脑小血管病，白质病变是其经典病理特征，在MRI上表现为T2白质高信号，其发病机制复杂，尚缺乏有效的预防措施。文章就CADASIL患者白质病变的可能机制进行了综述，以为临床减缓患者白质病变及改善预后提供新思路。
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是染色体19p13.12上的NOTCH3基因突变所致。其经典临床表现为反复发作的脑缺血事件、偏头痛、认知损害、精神症状等，也有一些不常见的临床表现，如癫痫、脑微出血和周围神经损伤[1]。该病较为罕见，全球发病率为（2~5）/10万，却是最常见的遗传性脑小血管病[2]。除容易累及微小血管外，白质病变亦十分常见，其在MRI上表现为T2白质高信号（white matter hyperintensities, WMHs）[3]。WMHs多出现于亚临床期，对称分布于侧脑室周围和深部白质，双侧前颞叶长T2信号即"O'Sullivan征"是CADASIL的特征性影像学表现[4]。研究表明，WMHs与CADASIL患者的认知功能尤其是执行功能障碍相关[5]。然而，CADASIL患者白质病变的发病机制目前尚不完全清楚，可能有多种因素共同参与。现就CADASIL患者白质病变的发病机制进行综述。
