成人膈疝的病因主要包括先天性及创伤性，其总体发病率较低，临床表现缺乏特异性，易误诊、漏诊，诊断与治疗尚无临床指南与共识。笔者总结国内外相关文献，结合临床实践，探讨成人膈疝的诊断与治疗策略：建议疑似患者及时完善多排螺旋CT检查，关注矢状位影像；有临床症状者应及时修补缺损，择期手术优先选择经腹入路腹腔镜手术，对于缺损较大者推荐补片加强修补。
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腹腔内容物通过膈肌缺损进入胸腔称为膈疝。成人膈疝发病率较低，文献资料较少。较早基于尸体解剖的研究结果估计发病率为1∶7 000~1∶2 000［1］。成人膈疝缺乏典型临床症状，常漏诊或误诊，手术入路可选择经腹、经胸或胸腹联合，手术方式也存在多种选择。关于成人膈疝的诊断与治疗尚缺乏广泛认可的临床指南和共识。笔者总结国内外相关文献，结合临床实践，探讨成人膈疝的诊断与治疗。
对于成人膈疝，目前国内外没有统一的分类方法。食管裂孔疝广义上也可归类为膈疝，但其诊断与治疗已形成较成熟、完善的体系，笔者不予讨论。根据成人膈疝的发病原因，可将其分为先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）和继发性膈疝（acquired diaphragmatic hernia，ADH）。
膈肌于妊娠第3周开始发育，终止于第8周，成熟后将胸腔、腹腔分开，其发育不全是CDH的主要病因［2］。CDH通常可于产前或新生儿期诊断，新生儿中CDH发病率为1.7/10 000~5.7/10 000，其中44%的CDH患儿伴有心肺发育异常或其他畸形［3, 4］。常见的CDH根据膈肌缺损位置可分为后外侧的胸腹膜裂孔疝即Bochdalek疝，在CDH中占比>80%；前方的胸骨后裂孔疝，缺损位于右侧为Morgagni疝，位于左侧为Larrey疝，在CDH中占比为2%~5%。新生儿Bochdalek疝缺损多位于左侧，在所有Bochdalek疝中占比为85%，因疝囊较大且左侧膈肌无肝脏阻挡，患儿常伴随大块胃肠组织和（或）脾脏进入胸腔，病死率高［4, 5］。新生儿Morgagni疝和Larrey疝通常因疝囊较小，无腹腔内容物进入胸腔，患儿无症状［4］。
一部分疝囊较小的CDH患儿至成年后才发病，或一直无症状而由于健康体检意外发现。成人膈疝发病率较低，缺乏证据级别较高的真实世界研究，现有的报道结果差异较大。Mullin等［6］回顾性分析13 138例成人CT检查结果，发现0.17%的成人存在CDH。而Kinoshita等［7］和Temizöz等［8］分别回顾性分析3 107例和1 350例成人胸部CT检查结果，分别发现12.7%和10.5%“意外”CDH。
多数ADH是由于胸腹部遭受严重损伤引起膈肌破裂导致，也称为创伤性膈疝（traumatic diaphrag-matic hernia，TDH）。少部分ADH可继发于食管癌、肝移植、肝癌RFA等可能导致膈肌损伤的手术操作后，称为医源性膈疝［9, 10, 11］。目前还有因妊娠、潜水等因腹内压增加引起的ADH个案报道［12, 13］。
TDH是由于直接或间接暴力作用于胸腹部，导致膈肌不同程度破裂，腹腔内脏器通过破裂膈肌进入胸腔形成。所有胸腹部创伤患者中膈肌破裂者约占0.5%，男女比例约为4∶1，年龄约为30岁，受伤原因可分为钝性伤和贯通伤［14, 15］。钝性伤致TDH多见于交通事故，占比为1%~5%［16］。创伤传递至腹腔的外力可使胸腹腔压力差骤升至1 000 cmH2O（1 cmH2O=0.098 kPa），从而导致膈肌放射性撕裂，裂口通常较大且不规则，并常伴随腹腔内脏器损伤及其他部位创伤［17, 18］。钝性伤致TDH中，50%~80%缺损发生于左侧，可能是由于右侧膈肌强度较高，且肝脏具有缓冲作用，但发生于右侧的TDH患者中，约50%合并肝脏破裂，此时患者伤情更重，死亡率较高［19］。双侧TDH在所有TDH中占比为1%~2%，常合并更严重、更复杂的内脏损伤，死亡率更高［19］。下胸部或上腹部枪击伤或刺伤中，有10%~15%的患者可发生TDH，通常膈肌裂口较小，初诊时易被忽略。有研究结果显示：膈肌裂口部位与贯通伤进出机体的解剖位置相关［16, 17］。
TDH根据创伤后确诊时间可分为急性期TDH和迟发期TDH，Silva等［20］分析2 023例TDH的结果显示：急性期TDH患者是迟发期的4倍。Carter等［21］于1951年报道迟发期TDH，患者膈肌损伤后可能经历较长无症状期（最长可达数十年），直至健康体检发现或因出现症状确诊，其中部分患者确诊时可伴有严重合并症。近年2项研究报道迟发期TDH确诊时间距原发创伤时间间隔为5（2~11）年和8（1~30）年，期间患者可长期保持无症状状态［22, 23］。迟发期TDH的发病原因包括：（1）膈肌迟发性破裂。缘于急性期膈肌的不完全裂伤，因胸腹腔压力差或膈肌局部感染逐渐完全破裂，最终形成膈疝。（2）慢性疝入。初始膈肌裂口直径较小，其后腹腔脏器因压力差逐渐缓慢进入胸腔形成膈疝。（3）膈肌破损漏诊。患者急性期未及时就诊或未行影像学检查以及影像学检查未能发现［24］。
胸腔内压力为-10~-5 cmH2O，而腹腔内压力为2~10 cmH2O。当发生剧烈咳嗽等引起腹腔内压力增加时，胸腹腔压力差可上升至100~150 cmH2O。患者若存在膈肌缺损，可因长期胸腹腔压力差导致腹腔内容物逐渐进入或急性进入胸腔，因此，成人膈疝症状主要表现为腹腔内容物疝入的消化系统症状（如腹胀、呕吐、便秘、吞咽困难、胃食管反流等）及肺部受压的呼吸道症状（如胸痛、咳嗽、喘息等），常见的诱发因素包括可导致腹腔内压力升高的各种情况，如持续咳嗽、剧烈体力运动、打喷嚏、便秘等，患者也可能因疝囊较小而无症状［25］。
成人膈疝的临床症状还与病情急缓和疝囊位置相关。急症患者合并腹腔脏器绞窄概率相对较高，Nayak等［26］的研究结果显示：有症状的成人膈疝中，46%的患者合并腹腔脏器绞窄，此类患者病死率高达32%。病情较缓的患者，若疝囊位于左侧常合并胃肠道急性梗阻性症状、慢性呼吸困难、胸痛、餐后饱胀和呕吐，部分患者可发展为心肺功能衰竭，而对于疝囊位于右侧的患者，因肝脏阻挡腹腔内容物进入胸腔，常仅发生呼吸系统症状［27, 28］。
Horton等［29］分析298例成人Morgagni疝资料，结果显示：患者发病年龄约为53岁，常见症状为胸腹部疼痛和呼吸道症状，占比分别为37%和36%，其次为肠梗阻、吞咽困难和胃食管反流，占比分别为20%、3%和1%，另有28%的患者无症状。Machado［30］分析268例成人Bochdalek疝资料，结果显示：患者发病年龄约为51岁，常见症状为腹部疼痛或不适感，其后依次为呼吸道症状，肠梗阻症状（腹胀、呕吐、便秘），肠绞窄，吞咽困难，胃食管反流，其他症状（疲劳、心力衰竭、高血压、黄疸），占比分别为62%，40%，36%，26%，3%，4%，9%，另有14%的患者无症状。
需要注意的是，急性期TDH患者多数合并颅脑外伤、胸心外伤、腹腔脏器损伤，严重者可出现昏迷、血气胸、休克等，这些症状会掩盖TDH特异性，导致难以确诊。Silva等［20］的研究结果显示：急性期TDH患者中，进入胸腔的器官概率从高到低分别为胃、网膜、肝脏、结肠、脾脏和小肠，而迟发期TDH患者中，进入胸腔的器官概率从高到低分别为结肠、网膜、胃、小肠、肝脏、脾脏。
成人CDH和迟发期TDH症状相似，需详细询问外伤史，无明确外伤史患者可考虑CDH诊断。成人膈疝临床表现不典型，诊断主要依赖影像学检查，多排螺旋CT扫描检查是诊断金标准，灵敏度可达71%~100%［31］。其他辅助检查如MRI、钡剂造影、胃镜、EUS和食管测压检查等虽见于部分报道，但目前未作为常规检查。
成人膈疝的典型体征为胸部可闻及肠鸣音且无呼吸音，但据此易误诊为气胸、血胸、脓胸、胸腔积液或肺炎，误诊率可达38%［32, 33, 34, 35, 36, 37］。有研究结果显示：成人CDH的误诊与患者并发症发生率、病死率显著相关［22］。误诊可导致病情延误，增加疝内容物绞窄风险，部分患者因误诊将导致胸腔引流管置入疝内容物中引起灾难性后果。临床上对于存在明显呼吸道症状的患者，应注意观察是否合并以下临床表现：（1）仰卧位时症状加重。（2）餐后呼吸道症状加重。（3）胸部可听诊肠鸣音，胸部发出咕噜声。（4）仰卧位时影像学检查结果异常。（5）腹部症状因体力劳动加重［38］。对于存在上述症状的患者需警惕发生CDH，应及时完善影像学检查。
急性期TDH患者入院时常因合并严重创伤而需紧急救治，此时难以针对TDH行充分影像学检查，术前诊断较为困难。Reber等［39］的研究结果显示：胸腹外伤患者膈肌损伤漏诊率高达66%，因此，对于胸腹外伤患者需考虑合并膈肌破裂可能，应详细询问受伤经过，评估钝性伤或贯通伤以协助诊断。钝性伤导致的TDH通常膈肌裂口较大，影像学检查可见腹腔内容物进入胸腔，而贯通伤所致TDH通常膈肌裂口较小，术前易漏诊，甚至术中探查仍可能忽略［17］。多排螺旋CT检查诊断TDH的灵敏度为71%，其中左侧TDH、右侧TDH灵敏度分别为78%、50%，特异度为100%，左侧TDH、右侧TDH准确度分别为88%、70%［31］。对于膈肌缺损较小的TDH，应更关注CT检查矢状位结果，其特异性影像学特征的发现率更高［7］。对于钝性伤和下胸上腹区域的贯通伤应警惕膈肌损伤可能，条件允许应及时行多排螺旋CT检查。若急性期TDH在入院早期未能及时明确诊断，造成漏诊或误诊，易导致患者病情延误，其中病情较轻者可能发展为迟发期TDH。
成人膈疝的治疗以手术修补为主，有症状者需行手术。对于无症状者是否行手术治疗目前存在争议，多数研究者考虑存在发生肠绞窄风险，建议行手术治疗［40］。有部分研究者发现：目前影像学检查显示疝内容物并非都是消化道器官，还可能是脂肪组织或网膜，因此，建议对这部分患者随访观察［7, 8，41］。
由于膈肌裂口无法自愈，急性期TDH一旦诊断明确或高度怀疑时，应尽早手术治疗，及时还纳腹腔内容物并修补破裂膈肌。因急性期TDH常合并多发脏器损伤，应遵循先重后轻原则，先处理致命伤再处理膈疝，若术中已探查发现一侧膈肌损伤，需注意继续探查对侧膈肌，以排除双侧损伤可能［42］。治疗原则上应根据患者病情，个体化选择手术方式及入路，及时处理多发伤，加强术后管理，以改善患者预后［43, 44］。
手术入路包括经胸、经腹入路或胸腹联合入路。由于膈疝患者可就诊于胸外科或普通外科，不同专科医师手术入路选择存在差异。急性期TDH常因合并创伤器官及部位的不同而选择经胸或经腹入路。对于难以识别胸腹部脏器病变或肝脏严重疝入等情况，需选择胸腹联合入路［40］。
有研究结果显示：急性期TDH合并腹腔脏器损伤的概率高于胸腔脏器（84%比53%），因此，手术选择经腹入路居多［20，45］。迟发期TDH疝囊位于左侧者疝内容物可能与膈肌、肺、胸壁或心脏广泛粘连，疝囊位于右侧者因肝脏位置影响经腹手术视野，故推荐采用经胸入路［20］。迟发期TDH及成人CDH多因胸部CT检查结果异常或呼吸道症状首诊于胸外科，这可能导致经胸入路比例更高。
笔者认为：急诊手术需结合患者胸腹部损伤情况选择合适入路，原则上尽量确保良好手术视野，以便探查损伤及修补膈肌裂口。普通外科医师需考虑减少经胸手术的损伤及易于放置补片等因素，择期手术推荐经腹入路。
手术治疗的原则为尽可能关闭膈肌缺损，主要采用不可吸收缝线缝合，缺损较小者可选择间断缝合、八字缝合或连续缝合。对于缺损较大者，缝合后可能因张力过大无法关闭，需使用补片加强或桥接。
目前临床上对于补片的使用总体比例较低。1项纳入1 542例TDH急诊手术的研究结果显示：仅3.57%患者采用补片修补［40］。另1项纳入2 023例TDH的研究结果显示：3.87%患者采用补片修补［20］。笔者分析较少采用补片修补的原因：（1）急性期患者手术优先考虑抢救生命，且多为污染伤口，故较少使用补片。（2）与就诊专科有关。1项胸外科关于13例迟发期TDH的研究结果显示：虽然仅1例患者为污染伤口，但13例患者均未采用补片修补［46］。另1项疝外科关于23例迟发期TDH的研究结果显示：虽有5例患者存在胃肠道浆肌层破损，但补片使用率为78.3%［47］。（3）补片于近十几年来才在普通外科医师中推广应用。（4）补片的临床应用尚无统一的指南和共识。
关于补片的选择标准，有研究者建议：对于缺损面积>20 cm2者，需选择补片修补［48］。有研究结果显示：对于缺损最大径>8 cm者，直接缝合通常无法关闭缺损，强行闭合会导致张力过高，推荐选择补片进行桥接修补［49］。也有研究结果显示：应尽量避免补片桥接，对于缺损最大径>10 cm者，可翻转距疝环最近的前腹壁带蒂肌瓣以辅助修补缺损，再结合补片修补强化［47］。笔者认为：参照《腹壁切口疝诊断和治疗指南（2018年版）》，对于缺损最大径>4 cm者，建议放置补片，而对于完全无法直接缝合关闭者，可根据患者实际情况和术者经验选择补片桥接修补或肌瓣转移辅助修补技术［50］。
对于术中是否同时切除疝囊，目前也存在较大争议。有研究者认为：切除疝囊有损伤膈神经、心包膜、胸膜和肺等邻近组织或器官的风险，而保留疝囊会导致血清肿、血肿和膈疝复发［51, 52］。Horton等［29］的研究结果显示：是否切除疝囊与手术入路相关，经胸入路的疝囊切除率为100%，开腹手术为82%，而腹腔镜手术为31%。笔者认为：是否切除疝囊应视疝囊大小、胸腹腔粘连情况，并结合术者经验而定。
随着微创技术的发展，近年来已有腹腔镜或胸腔镜手术治疗成人膈疝安全、可行的报道，且可缩短住院时间并降低并发症发生率［30，53, 54, 55］。Horton等［29］的研究结果显示：开胸手术、开腹手术、腹腔镜手术、胸腔镜手术治疗成人隔疝的占比分别为49.0%、30.0%、17.0%、0.7%，患者复发率均较低，预后均良好。但该研究纳入文献时间跨度为55年，不足以比较腔镜手术与开放手术的优缺点。Ryan等［56］总结113例成人CDH腹腔镜手术资料，结果显示：选择直接缝合、缺损关闭+补片加强及缺损不完全关闭+补片桥接的患者占比分别为34.5%、14.1%及49.6%，患者术中及术后近期、远期表现均较理想。2021年，国内研究者报道23例迟发期TDH行腹腔镜还纳修补术资料，结果显示：20例患者存在轻度粘连，3例患者存在胃、结肠或脾脏周围组织与疝囊紧密粘连，均经成功松解粘连后还纳疝内容物并顺利完成修补，无中转开胸或开腹，患者术后恢复快，未发生并发症［47］。近年来机器人手术系统成功应用于成人CDH及迟发期TDH的治疗，凸显了微创治疗的应用前景［57, 58, 59］。笔者相信：随着腔镜技术日趋完善，腹腔镜及机器人手术系统将更多地应用于成人膈疝的治疗，对于急诊手术可同时探查双侧膈肌及腹腔脏器损伤情况，而对于择期手术，微创治疗将更具创伤小、恢复快及易于固定补片等优点。
成人膈疝的总体发病率较低，临床症状不典型，患者多表现为因腹腔内容物进入胸腔而引起的消化系统症状及肺部受压呼吸道症状，易误诊、漏诊。笔者建议对疑似患者及时完善多排螺旋CT检查，关注矢状位影像。有临床症状者应及时进行缺损修补，择期手术优先选择经腹入路腹腔镜手术，对于缺损较大者推荐补片加强修补。关于成人膈疝的诊断与治疗尚缺乏高级别临床研究证据，推动多中心、前瞻性RCT是未来的发展方向，有利于形成临床指南与共识。
所有作者均声明不存在利益冲突
