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患者(图1中Ⅲ2)，女，28岁，因突发胸背部疼痛1 h入院。1 h前扫地时突发胸背部剧烈疼痛，不能忍受，伴大汗，无恶心、呕吐；无黑蒙、晕厥、意识障碍，为求诊治急来医院。查体：体温36.0 ℃，脉搏71次/min，呼吸频率18次/min，右臂血压158/86 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)、左臂血压125/72 mmHg。体型瘦高，神志清楚，精神差，急性病容，表情痛苦，端坐体位，推车入病房，查体不合作。长头瘦面，毛发分布无异常。颈软，气管居中，甲状腺不大。胸廓扁平，皮下脂肪薄。听诊：双肺呼吸音粗，双肺未闻及干湿性啰音，无胸膜摩擦音；心率71次/min，节律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及；MurpHy阴性。脊柱无侧弯，四肢细长，双下肢无水肿。心电图：窦性心律，ST、T改变。胸腹动脉CT血管造影(CTA)：Ⅲ型主动脉夹层。此家族4代，共23人，现有10人，死亡3人，其中2人死亡原因不详，1人于田间劳动时突发胸痛猝死，考虑为主动脉夹层。其家系中发病者身材均瘦高，男性身高180 cm左右，女性170 cm以上，体型瘦高，四肢细长。
患者家族Ⅳ代均有发病，患者(Ⅲ2)的父亲(Ⅱ2)、1弟(Ⅲ3)及1妹(Ⅲ4)及其姑姑(Ⅱ7)、其姑姑的儿子(Ⅲ9)均被诊断为马凡综合征，患者的奶奶(Ⅰ1)为体型瘦高者，死因不详。患者(Ⅲ2)的另外1叔(Ⅱ3)1姑(Ⅱ6)与健康人结婚，其子女均无患病者。家系图谱分析：马凡综合征患者双亲一方患病，同一家族具有遗传并连续传递性，其Ⅱ代中男女均可发病，但健康同胞与健康人结婚的后代中无患病者，符合常染色体显性遗传病的家系特点。Ⅱ2家系发病率稍高，有遗传增强趋势。
马凡综合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征，是在1896年由法国儿科医生Marfan首先报道，属于原因不明的以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病，为常染色体显性遗传。马凡综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要累及全身结缔组织，造成心血管、骨骼、眼部病变。出现发育异常、脏器病变，甚至出现残疾或死亡。目前认为病因是原纤维素-1(fibrillin-1)编码基因突变所致[1]，原纤维素-1是微纤维的主要组成成分，是广泛分散能执行多种功能的细胞外基质成分，由于基因突变改变了这种细胞外基质成分，出现弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏也有关。也有报道为营养不良、内分泌障碍及生化异常所致[2]。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼系统变化最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，造成大动脉扩张，形成大动脉动脉瘤或主动脉夹层。如大动脉扩张到一定程度，将引起大动脉大破裂死亡。本病常合并有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼部病变以晶状体全脱位或半脱位多见，主要是由于某种原因悬韧带断裂所致。
尽管致病基因的定位已经明确，但还没有特异的基因检测可用于马凡氏综合征的诊断，诊断以各个系统的临床表现和家族史为依据。其诊断标准[3]：①本病多见于青壮年；②有家族史，或家族中有猝死者；③眼部病变：晶状体向上脱位或半脱位；④心血管病变：有主动脉根部增宽，主动脉瓣关闭不全及二尖瓣脱垂等表现；⑤骨骼异常：表现为肢体细长、韧带松弛、脊柱侧弯以及漏斗胸等。
目前马凡氏综合征尚无有效治疗方法，日常生活中，患者应避免搬提重物、剧烈运动；平时注意眼睛保护，如戴护目镜。定期行心血管系统随访，以了解主动脉瘤变化，必要时行预防性的手术治疗，用人工血管行替代。眼科随访晶状体脱位、视网膜脱落等并发症情况。对孕期女性患者，更应加强心血管复查，有报道显示，主动脉直径<4 cm的女性怀孕分娩相对安全，>4 cm者，死亡风险增加。备孕时应咨询遗传学家和心血管专家相关事项，以降低发病风险。
