评价SLC30A8基因rs13266634位点C/T多态性与1型糖尿病的关系。
选取2008年9月至2010年11月就诊于江苏省人民医院及其25家合作单位的351例1型糖尿病患者(糖尿病组)，其中男183例，女168例，平均年龄(20±11)岁。同期于江苏省人民医院体检中心选取429名健康志愿者(健康对照组)，其中男201例，女228例，平均年龄(23±4)岁。所有研究对象均行SLC30A8基因rs13266634位点C/T多态性分析。检索Pubmed及中文期刊CNKI数据库，入选有关SLC30A8基因rs13266634位点多态性与1型糖尿病的病例对照研究，进行meta分析。
病例对照研究表明，糖尿病组与健康对照组SLC30A8 rs13266634基因分布频率无显著差异[比值比(OR)为0.96，95%可信区间(95% CI)＝0.79～1.18，P＝0.71]。共有5篇文献纳入meta分析，其中1型糖尿病患者10 646例，健康对照者10 242名。2组异质性检验I2为0%，异质性检验P值为0.595，无显著异质性，故采用固定效应模型进行数据合并。纳入研究的合并OR值为1.02，95% CI为0.98～1.06，P值为0.38。Begg's检验中P值为0.155，即纳入研究无发表偏倚。
病例对照研究及meta分析结果均表明SLC30A8基因rs13266634位点C/T多态性与1型糖尿病易患性无显著关联。
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SLC30A8基因编码的锌转运蛋白8作为锌转运蛋白家族成员之一高表达于胰岛β细胞，在胰岛素的合成、储存、分泌中发挥着不可或缺的作用。最近的研究表明，SLC30A8基因rs13266634位点C/T单核苷酸多态性可引起锌转运蛋白8第325位氨基酸发生非同义突变[1]。全基因组研究表明，该位点与2型糖尿病易患性存在关联[2]。Kawasaki等[3]研究表明，rs13266634位点C/T多态性所导致的第325位氨基酸的变异体是影响锌转运蛋白8自身抗体特异性的重要决定因素。1型糖尿病是由于胰岛β细胞自身免疫破坏导致胰岛素分泌缺陷所引起的自身免疫性疾病，自身抗体阳性是其特点之一。锌转运蛋白8抗体是新近发现的1型糖尿病自身抗体，对提高1型糖尿病的诊断至关重要。本研究旨在通过病例对照研究和meta分析探讨SLC30A8基因rs13266634位点C/T多态性与1型糖尿病易患性的关联。
