• 短篇论著 •
以糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型母女二例及文献复习
中华糖尿病杂志, 2020,12(8)
: 637-640. DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20191024-00385
摘要
笔者对天津医科大学朱宪彝纪念医院内分泌科2019年5月收治的2例以糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型（DM1）母女患者进行总结。2例患者均合并肌萎缩、早发白内障，且家族中有类似病史、呈常染色体显性遗传规律，DMPK基因3′UTR区的三核苷酸CTG重复大于50次，DM1诊断明确。2例患者均未见高胰岛素血症，但胰岛素用量较大（0.98、0.70 U/Kg）且血糖控制差（糖化血红蛋白10.8%、11.0%），联合吡格列酮、二甲双胍的患者血糖控制改善。以“强直性肌营养不良”和“糖尿病”为关键词在中国期刊全文数据库、万方数据库和Pubmed进行检索，筛选出DM1合并糖尿病的病例报告4例，结合本文报道的2例患者，进行总结分析，提示胰岛素增敏剂噻唑烷二酮类和二甲双胍对DM1患者血糖控制有效。对于合并肌肉症状、早发白内障等多系统表现的糖尿病患者，应当注意强直性肌营养不良这一罕见疾病筛查和正确诊治。
引用本文:
申睿婷,
陈莉明,
张景云,
等.
以糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型母女二例及文献复习
[J]
. 中华糖尿病杂志, 2020, 12(8)
: 637-640.
DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20191024-00385.
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强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type 1，DM1）为罕见的常染色体显性遗传性多系统疾病，是位于19q13.3的DMPK基因非编码区三核苷酸CTG重复大于50次［（CTG）n>50］所致。DM1以进行性加重的肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点，亦累及内分泌系统、眼、心脏传导系统、中枢神经系统、消化系统、呼吸系统等多系统。糖尿病和原发性性腺功能减退症是DM1患者典型的内分泌系统表现，肾上腺、甲状腺功能异常和钙代谢紊乱亦有报道。笔者报道以糖尿病首诊的DM1母女2例，以提高内分泌科医师对该病的认识。
