综述
m.3243A>G突变相关线粒体糖尿病的诊断与治疗
中华糖尿病杂志, 2021,13(5) : 509-512. DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20200808-00492
摘要

线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD),能够影响3%的糖尿病患者,约85%的MIDD与m.3243A>G突变相关。MIDD临床表现多样,诊治困难,本文结合最新证据对m.3243A>G突变相关MIDD的特征、诊断、评估、治疗等方面进行综述,以期为MIDD的临床应对提供支持。

引用本文: 尚丽景, 彭慧芳, 赵倩, 等.  m.3243A>G突变相关线粒体糖尿病的诊断与治疗 [J] . 中华糖尿病杂志, 2021, 13(5) : 509-512. DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20200808-00492.
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线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋(maternally inherited diabetes and deafness syndrome,MIDD),是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)缺陷引起的糖尿病,能够影响3%的糖尿病患者。由于mtDNA无组蛋白保护,且缺乏有效的DNA修复系统,突变频率极高,以点突变最为常见。目前已报道有425种致病性mtDNA突变(保存在mitomap在线数据库https://mitomap.org/foswiki/bin/view/MITOMAP/MutationsCodingControl),在致糖尿病的mtDNA突变中,最常见的是保守区二氢尿嘧啶环上的3243A>G(m.3243A>G)突变,约85%的MIDD与该突变有关1。m.3243A>G突变表现为临床异质性,是否发病及严重程度与异质性水平相关,高异质性(通常>85%)导致线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征,低异质性(通常<45%)导致MIDD2。MIDD发病率较低、临床表现复杂多样,误诊漏诊率较高。即使经验丰富的医师考虑到该疾病,受到检测标本异质性大和检测技术的限制,确诊难度也较大。MIDD的管理主要是基于个案报道、小型随机对照试验结果,缺乏正规的管理。针对以上问题,本文中我们对MIDD的遗传学和临床特征进行系统说明,对诊断方法、评估量表、治疗方案进行综述。

 
 
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