探讨2型糖尿病（T2DM）患者SLC2A2 rs5393、rs5400位点基因多态性与二甲双胍疗效的相关性。
选取2016年1月至2019年4月期间在山西医科大学第一医院就诊的T2DM患者90例（T2DM组）及90例体检健康者（对照组）作为研究对象，通过PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）法检测SLC2A2 rs5393、rs5400位点基因多态性分布频率。对T2DM患者进行二甲双胍治疗，随访90 d，分析二甲双胍疗效与各基因型的关系。
对照组与T2DM组SLC2A2 rs5393、rs5400各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律。与对照组相比，T2DM组rs5393位点AC型、CC型比例显著升高（P<0.05），rs5400位点CT、TT型频率显著升高（P<0.05）。rs5393位点中，治疗前AA型、AC型、CC型空腹血糖（FBG）、餐后2 h血糖（2 h PBG）、糖化血红蛋白（HbA1c）水平差异无统计学意义（P>0.05）；二甲双胍治疗后AC型、CC型患者FPG、2 h PBG、HbA1c降低幅度低于AA型（P<0.05），CC型FPG、HbA1c降低幅度低于AC型（P<0.05）。rs5400位点中，治疗前CC型、CT型、TT型FPG、2 h PBG、HbA1c水平差异无统计学意义（P>0.05）；二甲双胍治疗后CT型、TT型患者FPG、2 h PBG、HbA1c降低幅度低于CC型（P<0.05），TT型FPG、HbA1c降低幅度低于CT型（P<0.05）。
SLC2A2基因多态性位点rs5393 AA型患者、rs5400 CC型T2DM患者对二甲双胍敏感，降糖疗效较好。
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2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是一组以糖代谢紊乱为主要表现的临床综合征，若血糖长期控制不达标，会引起心、肾、脑、眼等器官的严重并发症[1,2]。二甲双胍是一种双胍类抗高血糖药物，可抑制肝糖原产生，降低肝脏对葡萄糖的吸收及肝糖原分解，达到降糖目的，在T2DM的血糖控制中广泛应用，但临床研究发现，T2DM对二甲双胍疗效存在较大个体差异[3,4]。人类致病基因多态性在对药物治疗的反应性中起着重要作用，即疾病基因多态性可影响药物代谢过程，使不同基因型患者对药物反应存在差异[5]。近端小管葡萄糖转运蛋白2（proximal tubular glucose transporter 2，SLC2A2）是一种高效葡萄糖转运蛋白，在肝、肾、肠、胰腺细胞中表达。研究显示，SLC2A2是糖尿病的致病基因，SLC2A2基因多态性使同一疾病的不同个体对药物反应不同[6,7]，但SLC2A2基因多态性与二甲双胍治疗T2DM患者关系研究较少。本研究通过分析T2DM患者经二甲双胍治疗效果与SLC2A2基因多态性位点rs5393、rs5400基因频率关系，以明确是否存在与二甲双胍疗效有关的基因型，为T2DM个性化治疗提供理论依据。
