本研究经新疆医科大学第二附属医院伦理委员会批准，免除受试者知情同意，批准文号：2022K001。

患者男，59岁，自诉于一周前无明显诱因出现头晕、头痛，呈间断性胀痛，头昏沉感，头晕时感天旋地转，同时伴黑蒙，偶感恶心，无明显呕吐，坐立时头晕能缓解，1天前再次出现头晕表现，随后摔倒，于2022年3月7日来我院就诊。专科检查：患者神志清，精神不佳，语言缓慢，理解能力正常，双侧瞳孔等大。实验室检查：大生化γ球蛋白19%，A/G 1.22。既往史：慢性胃炎、食管炎病史，口服奥美拉唑胶囊。头颅CT血管造影（CT angiography, CTA）检查示第四脑室内可见多个点状钙化影（图1A）。头颅MRI检查示第四脑室可见一结节样异常信号，大小约11 mm×8 mm，边界清楚，形态欠规整，与小脑蚓部及脑干关系密切，T1WI呈高信号，其内可见斑点状低信号（图1B），T1WI压脂呈等低信号（图1C），T2WI呈高低混杂信号，周围可见脑脊液环绕（图1D～1E），扩散加权成像（diffusion-weighted imaging, DWI）呈低信号（图1F），双侧侧脑室、第三脑室扩大，增强扫描后第四脑室病变强化不明显（图1G～1H），波谱成像病变区Cho峰、NAA峰未见明显升高，纤维束成像第四脑室内未见纤维束走形（图1I），周围纤维束环绕，未见中断及推移。MRI诊断为第四脑室占位性病变并梗阻性脑积水，考虑：室管膜瘤、脑膜瘤。手术记录：2022年3月17日在我院行第四脑室占位切除术，术中见第四脑室内11 mm×8 mm大小的肿瘤组织，质地硬，包膜完整，内有钙化，与小脑蚓部及脑干关系密切，完整切除肿瘤组织。组织病理检查：肿瘤组织由纤维脂肪及少量短梭形及类圆形的细胞组成，间质有钙化，罗氏染液做免疫组化协诊（图1J）。结合免疫组化结果，病变符合小脑脂肪神经细胞瘤。免疫组化：NeuN（+）、Olig-2（散在+）、GFAP（+）、EMA（-）、PR（-）、CD34（-）、STAT6（-）、Ki-67阳性率约1％（图1K）。

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图1

男，59岁，小脑脂肪神经细胞瘤。1A：头颅CT血管造影检查示第四脑室内可见多个点状钙化影；1B：T1WI呈高信号，其内可见斑点状低信号；1C：脂肪抑制的T1WI 呈等低信号；1D～1E：T2WI 呈高度混杂信号，周围可见脑脊液环绕；1F：扩散加权成像呈低信号；1G～1H：增强扫描后第四脑室病变强化不明显；1I：纤维束成像脑室内未见纤维束走形；1J：病理光镜下（HE ×100）见肿瘤组织由纤维脂肪及少量短梭形及类圆形的细胞组成，间质有钙化；1K：免疫组化NeuN（+）、Olig-2（散在+）、GFAP（+）、EMA（-）、PR（-）、CD34（-）、STAT6（-）、Ki-67 阳性率约1％。

Fig. 1

Male, 59 years old, fatty neurocytoma of cerebellum. 1A: CTA of the head showed that there were many calcifications in the fourth ventricle; 1B: T1WI showed high signal intensity with spotted low signal intensity; 1C: Fat-suppressed T1WI showed isointense signal. 1D-1E: T2WI showed highly mixed signals, surrounded by cerebrospinal fluid; 1F: DWI showed low signal; 1G-1H: The fourth ventricle lesion was not significantly enhanced after contrast-enhanced MRI scan; 1I: No fiber bundle deformation was found in the fourth ventricle of fiber bundle imaging; 1J: Pathological light microscopy showed that the tumor tissue was composed of fibrous fat and a small number of short spindle and round like cells, with calcification in the stroma; 1K: Immunohistochemistry: NeuN: (+), Olig-2 (scattered+), GFAP (+); EMA (-), PR (-), CD34 (-); STAT6 (-), Ki-67 positive rate was about 1%.

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图1

男，59岁，小脑脂肪神经细胞瘤。1A：头颅CT血管造影检查示第四脑室内可见多个点状钙化影；1B：T1WI呈高信号，其内可见斑点状低信号；1C：脂肪抑制的T1WI 呈等低信号；1D～1E：T2WI 呈高度混杂信号，周围可见脑脊液环绕；1F：扩散加权成像呈低信号；1G～1H：增强扫描后第四脑室病变强化不明显；1I：纤维束成像脑室内未见纤维束走形；1J：病理光镜下（HE ×100）见肿瘤组织由纤维脂肪及少量短梭形及类圆形的细胞组成，间质有钙化；1K：免疫组化NeuN（+）、Olig-2（散在+）、GFAP（+）、EMA（-）、PR（-）、CD34（-）、STAT6（-）、Ki-67 阳性率约1％。

Fig. 1

Male, 59 years old, fatty neurocytoma of cerebellum. 1A: CTA of the head showed that there were many calcifications in the fourth ventricle; 1B: T1WI showed high signal intensity with spotted low signal intensity; 1C: Fat-suppressed T1WI showed isointense signal. 1D-1E: T2WI showed highly mixed signals, surrounded by cerebrospinal fluid; 1F: DWI showed low signal; 1G-1H: The fourth ventricle lesion was not significantly enhanced after contrast-enhanced MRI scan; 1I: No fiber bundle deformation was found in the fourth ventricle of fiber bundle imaging; 1J: Pathological light microscopy showed that the tumor tissue was composed of fibrous fat and a small number of short spindle and round like cells, with calcification in the stroma; 1K: Immunohistochemistry: NeuN: (+), Olig-2 (scattered+), GFAP (+); EMA (-), PR (-), CD34 (-); STAT6 (-), Ki-67 positive rate was about 1%.

小脑脂肪神经细胞瘤是一种临床较少见的颅内中枢神经系统肿瘤^{[1, 2]}，其发病率为中枢神经细胞瘤的3%^{[3, 4]}，好发于成年人，绝大多数会侵犯小脑，偶尔发生于小脑以外的脑组织，其中以幕上脑室系统，尤其是侧脑室多见，其次为第四脑室^{[5, 6]}，可能由外胚层起源而来。研究者曾用多种称呼命名和认识此肿瘤，2000年世界卫生组织在《WHO神经系统肿瘤分类》中将其命名为小脑脂肪神经细胞瘤。2016年版WHO中枢神经系统肿瘤分类将其定为WHO Ⅱ级^[7]。2021年版WHO中枢神经系统肿瘤分类中，小脑脂肪神经细胞瘤分为胶质瘤、胶质神经元肿瘤和神经元肿瘤中的胶质神经元和神经元肿瘤一类^[8]。临床上有不同占位效应对应的临床表现，当肿瘤生长较大时，可使邻近的脑干、第四脑室推压移位，进一步引起不同程度的脑干的功能紊乱及脑积水。

结合本例影像表现，病变发生在第四脑室，与小脑蚓部及脑干关系密切，是较为罕见的发病部位，结合头颅CTA可见有点状钙化密度，符合小脑脂肪神经细胞瘤间质内有钙化的特点。T1WI呈高信号，其内可见低信号，脂肪抑制T1WI像可见信号减低，T2WI呈高度混杂信号，表明病变内有脂肪组织成分。DWI呈低信号。病变边界清楚，并引起梗阻性脑积水，使双侧的侧脑室及第三脑室扩大，无明显瘤周水肿。进行增强后病变无显著强化，与脂肪组织不强化的特点相符。患者为中年男性，考虑到发病年龄、性别及影像特点，需要与以下肿瘤鉴别：（1）少突胶质细胞瘤，好发于成人，高峰发病年龄为50～60岁，儿童鲜见，男性略多于女性；易侵犯大脑皮质和大脑半球，尤以额叶多见，约占60%，小脑、脑干、脊髓等部位亦可受累；影像学表现多为低或等密度影，边界清楚，常见钙化；少突胶质细胞瘤中无脂肪瘤样成分^[9]。（2）中枢神经细胞瘤，中青年人群中较为多见，常位于侧脑室或第三脑室，尤其是近中线区域的透明隔或室间孔旁，T1WI呈等信号，T2WI呈等信号，囊变、钙化及血管流空影较为多见，典型的囊变可以在T2WI像表现为皂泡样的改变，增强呈不均匀强化^[10]。

综上所述，小脑脂肪神经细胞瘤属于罕见病例，以往的报道较少，缺乏特异性，影像诊断的特点是肿块内部有脂肪密度或信号。所以当肿瘤内可见脂肪成分，并有钙化密度，无明显瘤周水肿，增强后无明显强化或强化程度较轻微时，结合成人发病的特点^[11]，应考虑到本病的可能性。因复发率高于预期，应当给患者交代好后期随诊事项。